Heterozygous hè un termu usatu in genetica per discrive quandu e dui variations d'un gen (cunnisciutu com'è alleli) sò stati cù un'altra in u locu locu in un cromusomu . Per cuntrastu, l' oligotossu hè quandu sò dui copii di u stessu allele in u locu stessu.
U termini heterocigoso hè derivatu di "hetero-" chì significheghjani sfarenti è "zicchi" significati à un ovu fecundatu (zygote).
Determinazione Chjaru
L 'umani sò chjamati organismi di diploidi perchè avianu dui alleli in ogni locu, cun un allele eredite da ogni principale. U parechje specìficu di l'alleli trasloccenu a variazioni in i trazzii genetichi di l'individuu.
Un allele pò esse un dominante o recessivo. L'alleli dominanti sò quelli chì sprimenu un tretu ancu se ci hè sola una copia. L'alleli recessivi ponu esse espressi solu s'ellu ci sò dui copie.
Un such example hè l'occhi marroni (chì hè dominante) è l'occhi blu (chì hè ricessu). Se l'alleli sò heterocigoti, l'allele dominante espresi in l'alele ricessiva, è resultanti à l'occhi marroni. À u listessu tempu, a persona hè stata cunsiderata cum'è "carrière" di l'alele ricessu, chì significheghja chì l'alele à u celu pezzu puderia esse passatu à prupietà ancu s'ellu avete l'occhi marroni.
Alleli puderebbe ancu esse in forma difinitiva in incompletezza, una forma intermedia di l'eredi induve alleoli ùn si sprimenu sanu à l'altru.
Un esempiu di questu puderia cumprà un allelone chì currisponde à a pelle scura (in quale una persona hà più melanina ) incù un alelo chì currispondi à a pelle di luci (in quali hè menu lessu melanina) per creà un tonu di pelle in qualchì intornu.
Infurmazione di malati
In più di e caratteristiche fisiche d'un individuu, l'associazione di l'alleli eteroscevoti pò traduce in un risultu più altu di certi cundizioni cum'è parechji difetti di nascita è di disturbi autosomali (malati in a genetica).
Se un allelamentu hè mutatu (chì significa chì hè difettu), una malatìa pò esse passatu à prupietà ancu s'ellu ùn averebbe micca un signu di u disordine. In rispettu à l'eteroszoglie, questu pò piglià una di varias formas:
- Sì l'alleli sò ripetibuli eteroscevoti, l'allele difettu era recessu è ùn ùn espresione micca. Invece, a persona hè stata guarra.
- Sì l'alleli sò un dominanti heterocigii, l'allele difettu seria u dominante. In questu casu, a persona pò esse aduprata o ùn pò esse affettata (cumparatu à a dominanza omozigogie induve a persona seria affettata).
Un altru parechje eterosciziu facìanu predispurdanu una persona à una cundizione di salute, cum'è a celiac disease è certu tipi di cancer . Questu ùn significheghja micca chì una persona riceve a malatia; simpliceghja suggerisce chì l'individuu face più di risicu. Altri fattori, com'è u modu di vita è l'ambienti, anu ancu ghjucatu una parte.
Unicu Gene Disorders
U disordini giudei sò quelli chì sò causati da un allelone mutate in casu di dui. Se l'alele mutatu hè recessivo, a persona ùn sia in a norma micca affettata. In casu, si l'aletu mutatu hè dominante, a copia mutata pò sottumise a copia ricessiva è induve e forma pocu stampata di una malatìa o à a malatia sintomatica.
Un trè disordine geneticu hè micca raru. Trà parechji di i disordini dominanti èteroscizii:
- A malatia di Huntington hè un disorderu ereditatu chì risultatu in a morte di i ciloghji. A malatia hè causata da una mutazione dominanti in unu o dui alleli di un genu chjamatu Huntingtin .
- Neurofibromatisie type-1 hè un disorderu ereditatu in u tumore di tissutu nervu chì sviluppanu nantu à a pelle, spine, skeleton, occhi, è u moveru. Solu una mutazione dominanti hè necessariu per attivà questu effettu.
- A Hypercholesterolemia Familiale (FH) hè un disorderu ereditatu carattarizatu da livelli di colesterol livellu, specifieramente lipoproteinsi di bassa densità (LDL) di "bad". Hè aduprà u più cumuni di sti trasturdi, affettando à unu di quasi 500 persone.
A persona cun un disordicu genu hè una 50/50 a chance di passà l'aletu mutate à un zitellu chì diventerà un carrière.
Se i dui parenti anu una mutazione recessiva eterosceziu, i so figlioli t'hanu bisognu à una quatrata di sviluppà u disordine. U risicu serà uguali per ogni nascita.
Se e dui parenti anu una mutazione dominanti eteroscevotu, i so zitelli anu pussessu di 50 percent pè ottene l'allele dominanti (sintomi parziali o sintomi completi), un 25 percentile di saldà l'alleli dominanti (sintomi) è un 25 per centu d'uttene l'alleli recessivi (senza sintomi).
Heterocioggite Composta
L'heterocigotu compostu hè l'statu unni ci sò dui aleli recessivi differenti in u stessu locu chì, inseme, pò causà malati. Questi sò, novu, disordini rari chì sò spessu ligati à razza o di etnicità. Tra l'elli:
- A malatia di Tay-Sachs hè un disorderu raru, ereditatu chì pruvucà a distruzioni di i celeri di i nervi in u core è a spine. Hè un disorderu varietà variu chì pò causà malatia durante a so zitella, addezia o più tardi. Mentre chì Tay-Sachs hè causatu da mutazione genetica di u genu HEXA , hè l'indirizziu particulari di l'alleli chì ultimamente determina chì formanu a malatia. Certi cumminzioni traduzianu à a malatie di zitiddina; l'altri si traduce per avè principiatu a malatia.
- Feniluconiunuria (PKU) hè un disordin geneticu chì primurà principalamenti i zitelli in chì una sustanza chjamata fenilalanina s'accu accunscita in u core, causando attacconi, trastornamenti mentali è discepta intelettuale. Ci hè una gran diversità di mutazioni genetica assuciati cù PKU, i parechji di quali pò causà leva e forma più severa di a malatia.
L'altri malatii chì l'heterocigotimi cumposti pò ancu ghjucà una parte sò fibrosi cesti, anèmia di caghjola falce, è l'hemochromatisea (iron in excessiva in u sangue).
Heterozygote Advantage
Mentre una sola copia di una malatia allelunale ùn sia micca riunutu in malatia, ci sò parechji casi chì ponu furnisce a prutezzione di l'altri patologii. Questu hè un fenomenu chjamatu vantagiu eteroscigotte.
In certi casi, un allélula singulari pò cambià a funzione fisiulogica di un individuu in modu cusì per fà sta resistenza à certe infizzioni. Frà l 'esempi:
- L'anemia di Sickle Cell hè un disordin geneticu causatu da dui alelosi recessivi. Tendo i dui alleli induce a malformazione è l'autodestruczione rapida di i sangue. Dopu avè un solu ellu pò pruduce un cundite seculu severu chjamatu funziunale di cascizza falzosa in quale sò solu alcuni caghjuli sò malformati. Quessi cambiamenti ligne sò abbastanza per furnisce una difesa naturali contra a malaria , eliminendu i cattivi di u sangue di u sangue infittivi chì u parasite po reproduce.
- A fibrosi cistiva (CF) hè un disordin geneticu recessiu chì pò causà a sullofa di i pulmoni è u digestivu. In personi cù alleli omoziotsi, CF provoca un accunciu adattu di u mussu in i pulmonate è u gastrointestinal. In personu cù alleli eteroscevoti, u stessu effetti, perchè anu riduciutu, ponu reduce a vulnerabili di una persona à u coleranu è a fiebre tifusidea . A crescente di a produzzioni mucus, una persona hè menu permessa à l'effettu danu di a diarrea infecciosa.
U listessu effetti pò esse spiegà cusì chì e persone cun l'alleli eterosciziu per certi trastornamenti autoimmune parvenu avè un risatu perchante di i sintomi di l' epatite di l' epoca di laterali.
> Sources:
> Al-Chalabi, A. e Almasy, L. (2009) Genetica di i malatii umani cumplessi: Un Manual di Laboratoriu (1st Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbour Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Alliance Genetica. (2010) Understanding Genetics: Un District of Columbia Guide for Patienti è i Salute Profesionale. "Appendici G: Unicu Gene Desordres" . Washington, DC: District of Columbia Department of Health. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. e Ludman, M. (2008) L'Enciclopia di Disorders Genetichi è Defecte di Birth (3rd Edition). New York, New York: Biblioteche di Salute è Vita. ISBN-13: 978-0816063963.