Sapemu i principii di a genetica pò aiutu per capiscenu trè disordini genetichi
I sapè di a cumunità di scienza di a genetica aumenta ogni ghjornu, facennu scuperti medichi è trattamenti più prubabile cù ogni ghjornu passatu. Sì dite o quellu chì avete amatu hè stata diagnusticata cun una cundizione genetica, pudete truvà difficultà à seguità cù tutti questi genetichi. Eccu alcuni di i termini più cumuni è ciò chì deve bisognu di sapè.
Chì ghjè l'DNA?
L'ADN (l'acidu desoxirribonukleicu) cuntene l'informazione genetica in i celu di u corpu. L'ADN hè fatta di quattru sustanzi chimichi simili-adenine, timina, citosina è guanina chì sò chjamati basa è abreise cum'è A, T, C, è G. Questa basa hè ripetuta annantu è annantu à parenti per fà u vostru DNA.
Chì ghjè u Genu?
Un gen hè una parte distinta di l'DNA di a vostra cellula. I ghjeni sò codificati struzzioni per fà tuttu ciò chì u vostru corpu ci voli, sopra à e prute. Avete circa 25 000 ghjente. L'urganizazione ùn anu scunnisciutu quale hè a maiuranza di i nostri geni, però alcuni di i nostri geni pò esse assuciati cun trastornii, cum'è fibrosi cistichi o a malatia di Huntington.
Proteinichi: i nostri culturi
I Proteini sò catene di quelli di chjami chimichi chjamati amino acidi. Una proteina puderia cuntene uni pochi aminociti in a so catena o puderia riesce parechji mila. I Proteini sò a basi per a maiò parte di ciò chì u vostru corpu hè cum'è a digestione, chì facenu l'energia è credi.
I Basi di i Cromosomi
I ghjeni sò embacchiti in fasciuti chjamati cromusomi. L'umani anu 23 pariglii di cromusomi, risultatu in 46 cromusomi indipindenti. Da quelli pariglii, un paru, u chromosome x, se determene se sè male o femminile, più certi cume qualità di u corpu. I femini possani un par XX di cromusomi mentre l'omi anu parechje cipresomi XY.
L'altri 22 parechje sò cromosomi autosomici, chì stabiliscenu u restu di u maquillaje di u corpu.
U Genuu Humanu?
U genomu umaniste hè una copia completa di u settore tutale di e guaganzi umani. U Genoma di U Genomese, realizatu in u 2003, identificò tutti i geni umani in l'ADN è anu almacenatu l'infurmazioni in basa di dati chì tutti i ricchieri in ogni locu puderia usà.
Capiscenu mutazioni
L'ordine particulari di i pariglii di As, Ts, Cs, è Gs hè assai impurtante in u vostru DNA. A volte ci hè un sbagliu - una di e parelletti passa, sdattendu o ripetitivi. Questa cambiassi a codificazione per unu o più genes è hè chjamata mutazione genetica. Certi mutazioni sò innocu, mentre que altri mutazioni pò causà malatii o dapoi a pregnancies nonvievili.
Un altru modu chì u vostru codice ADN puderia esse cambiatu è da errore in i vostri cromusomi. Parts d'un chromosome puderanu offense, cambia cù una parte di un altru cromusome, o esse scambiatu in u stessu chromosome. Se qualchidunu di sti o altri errretti esse mudificate, mudificà, cunnisciutu ancu mutazione, succede à a codificazione di i vostri geni. Pudete ancu esse trè copii di un chromosome, cunnisciutu com a trisomia, o solu un cromusomu, inveci di u paru nurmale. A sindromu di Down, chjamatu trisomia 21, hè questu quandu sò parechje copie di u cromusomu 21.
Fonti
- > Burton, Jess, & Jon Turney. A Rough Guide for Genes & Cloning . Londra: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Qual è un Gene?" Unificazione Genetica. U Tech Museum of Innovation. 21 gen 2008.
- > "Quandu Tridini Infermaraghju Genetichi." Institutu Medico Howard Hughes. 21 gen 2008.
- > "I Cumpagnia U Beyond". Learn.Genetics. L'Università di Utah. 21 gen 2008.