A fibrosi cystica (CF) hè una malatìa ereditata causata da un difettu geneticu chì interferiscenu cù a capacità di u corpu per aduprà u salinu è l'acqua da e di i celuli. Questa prufunniunà un accunciamentu di u mussu spogliu chì sfarda u lungiu è l'orgogliu digestivu. Parechje persone ricanuscianu a fibrosi cistiale com'è una malatia pulmonia ma ùn sanu micca chì l'accumudazioni di u moco afuttu ancu altri orgaggi.
Organi influenzati da CF include:
- Pulmuni
- Pancreas
- U fogghiu
- Intestini
- Sinus
- Organi riputtivu
A fibrosi cystica hè una di e malatie genetica più cumuni è afecta à circa 1 in ogni 2500 trasi nati in i Stati Uniti. Hè u più cumuni trà e Caucasian è Hispanici è raramenti si faci in i persone di l'azzioni africana o l'asiatica.
Sintomi
I sintomi di CF pò varià secondu l'urganisazione di a malatia è l'organi chì sò afettu.
Sintomi iniziali:
- Aumintatu appetite
- Poviru criscenti
- Oily, voluminoso, movimenti avillanti di l'intestione
- A pezza salata
- Coughs freti
- Infizzioni respiratorii freti
- Diffirmizzioni di respira
I sintomi avanzati si appressu in a forma di cumplicazioni, cumpresi:
- Perdenza di pesu inexplicata
- Diabetes
- Pancreatitis
- Fossa
- Infertility
Diagnostu
A fibrosi cystica hè diagnosticata da pruvatu sangue, sudatu o ciule femminili per a presenza di sustanziu o geni truvati in i malatie CF.
Pregnant
Sì una parente aspetta cunnosci o suspeva chì puderanu esse carri di u tipu CF , una amniocentesi o vinu di cungu vinu pò esse fatta durante a gravidanza per determinar se u zitellu hà avutu a malatia.
Novu
Oghje, 40 stati include fibrosi cistiti in i prucessi di screnu novu . U sangue hè stato da u calchinu di u babbu prima ch'ellu si và cù a so casa da l'uspidale. U sangue hè mandatu per un laboratori statuniale è se u dettagli dette u medica di a cura primaria è l'agenzii di salute locale seranu notificatu.
Infantesa è Infanzia
Sì ùn avè detattu à u nàscita, a fibrosi cistic hè spessu diagnusticata in u primu annu o dui di vita quannu un zitellu face indicà i signi tipichi d'avvirtimenti. U teste tradiziunale per a fibrosi cistiale hè u teste di sudore. Perchè u corpu ùn hè micca capacitu per utilizà tutte e sali di u melttu chì tocca, a maiò parte di e persone cù a fibrosi cistuale sò spiculate largamente maiori ca quantità di salini in u so sudore.
In una teste di sudore, l'elettrodi sò colpi nantu à a pelle di u paci di stimulerà e glànduli sudore. U sughjettu hè recullatu è mandatu à un laboratori per a misura di u cuntenutu di u salinu. U teste di sudatu ùn hè micca dolce è hè stata utilizata pi assai anni per diagnostiari fibrosi cesti.
Trattamentu
Ùn ci hè micca curazione per a fibrosi cistiva. U trattamentu implica una cumminazzioni di medicazione, dieta, eserciziu è teràpi apposta per cuntrullà i sintomi è prevenu cumplicità.
Medichi sò prescribed to:
- Impulsà è cuntrole l'infezioni respiratorii
- Mantene a via aperta è aiuta cù respira
- Amparate è caccià i mukosa aggettiva
- Aiuta u corpu acquugenu nutrienti
Pjanijiet di dieta è nutrimentu sò prescribed to:
- Sustituisce i vitamiche chì ùn pudere micca stà almacenatu
- Assicurà a ingesta di caloria chì incontesta altu esigenzi energetichi
- Assicurà un ingrossu nutriente per un criatu è u sviluppu propiu
- Sustituitu u salinu chì hè persa per l'u sudu
Esercitu è i teraphi sò prescribed to:
- Enforte u core è pulmonomi
- Loosen and clear mucus
- Improve endurance è a cundizione fisiche generale
- Aumente a quantità di l'ossigenu entrEE in tissuti
Cause
CF hè causatu da un difettu à u geniculus regulatore di conducta transmembrana cystic fibrosis ( CFTR ). U travagliu di u geniu CFTR hè di fà una prutea chì cuntene u muvimentu di u salinu è l'acqua in e fora di e culu in u nostru corpu.
Ogni noi hà duie copii di u geniu CFTR perchè avemu unu di ogni unu di i nostri genitori. A volte u genu CFTR chì avemu da i nostri genitori hè anormali, ma chì ùn vole micca sempre significà avemu da CF.
Se una persona hereva:
- 2 Genes CFTR normale: Ùn avà ùn avè micca CF è ùn serà micca un trasportatore.
- 1 genu CFTR normale è 1 genu CFTR anormali: Ùn avà ùn hà micca CF, ma averà u geniu difettuatu è puderia passà à i so figlioli.
- 2 Genes CFTR anormali: Hè stata avutu malatia CF.
Prevenzione
Perchè a fibrosi cististica hè una malatìa ereditata, ùn pò micca esse impeditu. In ogni modu, a prisenza di u geniu CFTR difettu pò esse detecatu da un teste di sangue simplici. Prima di cuncepisce un zitellu , parechje chì sanu o sospettate chì un o i dui parenti puderanu purtari u difettu CF devanu cercà u cunsigliu geneticu per determinar u so riscu di passà a malatia CF.
Living With Cystic Fibrosis
Ùn era tantu longu chì i zitelli con fibrosi cistuala raramenti campavanu nzinu l'annullamentu. Avà, assai hè cunnisciutu di a malatia chì ùn era cunnisciuta in u passatu. Questa cunniscenza ha purtatu à i regimensi di trattamentu chì permettenu à e persone cù fibrosi cesti per viva vita attiva è produttiva per sempre in l'adultu. E persone chì vivenu cù fibrosi cistuttiva bisogna à piglià precautions extra contra infezioni. Anu avè bisognu à piglià l' enzimi digestivu, antibiotici inalati è altre medicine per u restu di a so vita. L'omi sò spessu infertili, e donne pò esse menu fertili ma anu ancu capaci di cuncepisce.
Se u vostru figliolu hè diagnosticatu
U vostru medico di famiglia o pediatricu prutérrai a prubilazione cun l'aiutu di un squadra di specialista. Hè o ella puderà riferite à u centru di fibrosi cesti in u vostru area. Se no, dumandate a riferimentu. I Centri fibrosi cicisti sò operati da i medichi è i prufessori di a salute chì si sò specializati in a malatia è sò megliu equipati per vigilà u vostru zitellu è prescritti trattamentu nantu à a ricerca più currentu. À u centru, u to figliolu vi face un equipu di prublemi cumposti ancu un pulmonologu (puliticu) è nutricionista. U centru di i fibrosi cesti hè ancu un bonu locu per acquistà infurmazioni nantu à a cumunità è i risorsi naziunale dispunibili.
Source:
Fibrosi Cystica. Institutu pulmonari di Sangue Coru Naziunale di Sangue: Indiziatu di e malatie. Aostu 2007.