Dopu à u CF Gene ùn averia micca Fibrose Cistiale
A fibrosi cystica hè una malatìa ereditata induve infezioni pulmonari è sinusali, fallimentu per rinfurzà cum'è un infante è di prublemi digestivi, cum'è oliu, taburete da malabsorzione grassa in u gut o stimpia severu.
Scopre u patrimoniu di a crescente di fibrosi cistiche, è ancu di e scole statistici di un zitellu chì sviluppanu CF si i dui parenti sò CF carriers.
Fibroti Cystic: Enfermedad Recessiva Autosomal
Ogni persona hà 23 parigli di cromusomi in ogni cellula. Ddi i 23 pariglii, un paru hè u cromusomu sessu (u chromosome X è u chromosome Y) è l'altri 22 parelletti di cromusomi sò chjamati autossomi.
Oguni parò cromosomu cuntene i geniri stessi, ma micca necessariu u stessu codu di u genu. Per esempiu, i dui cromusomi in u paru chì determina u corpu di u capeddu cuntenenu un genu di culore, ma unu pò esse un marrone è l'altra una bionda.
A fibrosi cystica hè causata da una mutazione di u geniculus regulatore transmembrana cystoscope (CFTR). Sè vo site un CF carrier, significa chì unu di i vostri genes CFTR hè normale, è l'altru cuntene una mutazione chì hè cunnisciuta per causà fibrosi cistiva.
A fibrosi cystica si casu quandu e dui copia di u geniu CFTR cuntenenu una mutazione; per quessa a fibrose cystica hè chjamata una mutazione autosomica recessiva, in oposizione à una malatia autosomica dominante (in chì una sola copia da u genu mutatu hè necessariu per u sviluppu di a malatia) .
U rinfriscatu hè se u vostru oghje sò i dui CF carriers, pudete passà CF à u vostru zitellu. Questu hè perchè u vostru zitellu heretanu un cromusomu di ogni paru di voi, è unu di u to cumpagnu. Se u vostru zitellu sò e dui copii di u cromusomu chì cuntenenu u genu CFTR mututu, avarà da dui copie mute è seranu cun fibrosi cesti.
Se u vostru zitellu hérite un cromusomu mutatu da unu di voi è un nurmale di l'altru, anu da esse un corpu CF, ma ùn anu micca fibrosi cistichi. Se u vostru zitellu hérite u cromusomu nurmale di i dui, avarà da dui copii nurmali, chì significheghja ùn porta nè a mancu ùn hà CF.
Fibrosi Cystica: Posibilidades Estadísticas
Eccu un altru modu di vedere ciò chì significa di esse un corpu CF.
I cunsezioni cumminzioni chì dui CF carriers ponu passà à u so ziteddu sò:
- CFTR Normalmente da mom + mutation da dad = purtista
- CFTR Normal da dad + mutation da mom = carrier
- CFTR Normalmente da mom + CFTR normale da dad = ùn hè u traspurtadore è ùn ùn hà micca CF
- CFTR mutated da mom + CFTR mutated da dad = fibrosi cistia
Se u vostru oghje sò i dui vignaghjoli, u zitellu hà una pussibbilitati di 25 percent pè CF, una probabilità di 50 percent d'esse un traspurtadore è un 25 percent passatu di nè mancu nè micca purtendu CF.
Se u vostru parente ùn hè micca un CF carrier, ùn esse impossibile per a vostra figliola di fà CF, perchè ellu puderà eredi copi nurmali di u genu CFTR da u vostru partner. In ogni casu, se u so figliolu ricivutu u genu mututu CFTR di voi, ellu hà avutu un 25 percentile di pussibule di esse un trasportatu. In questu casu, u vostru zitellu puderà passà a traccia CF à i so figlioli.
Ciò chì volenu à esse un transporte sanitariu
Sè vo site una Cumpagnia CF, ùn avete micca sintimu di a fibrosi cististica è ùn deveranu micca di prutezzione di a malatia. Inoltre, per esse un corpu CF ùn curreghja micca a vostra vita o limite nant'à qualsì manera (cù l'eccezzioni di a pianificazione di famiglia).
Quandu avete principiatu à pensà à avè i zitelli , avete è u vostru sociu avissimu a circustà l'assicuranza genetica per definisce u vostru riscu cumminu di passà CF à i vostri figlioli futuri. A più specificamente, pudete vede s'ellu è u vostru sociu sò CF carriers sottu sottu pruvatu di sangue per verificà u gen di CF.
Un Verbu da
Un avellu definitu per sapè hè chì un avviu à i programmi di screnu novi, a maiò parte di i persone ùn hà micca scunnutu per avè a CF, finu à chì anu sintendu sintomi.
Avà, se un infante hà una prughjezzione prufessiunale per CF novu, pruvucarà una prova di clorur di suor à cunfirmà u diagnosticu di CF.
Cù una prova di clorurosa di suor, u sensu di u saltu di u sudu di u sopra hè misurata. I Persone cun CF anu un nivulu anu anormalmente altu di salini in u so sudatu per a disfunzione di a glandula di sudore.
Cù un diagnosi di prima, cura in un equipatu medico CF speciale pò esse iniziatu prima. Stu gruppu spessu prende medichi (in particulare un medecenu puliticu cù sapientia in CF), infermiera, dietista, un terapeuta respiratoriu, un fisicu fisicu, psicologu è un attore sociale.
> Sources:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibrose Cystic. JAMA Pazient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Università di u Sistema di Salute di Virginia. (2016). Fibrosi Cystica.