Cumu pudete truvà s'ellu avete i mutazioni genetica chì pò causà a fibrosi cesti (CF) in u to figliolu? Perchè ùn pudemu micca sapemu sempre se qualchissia havi una mutazione chì puderia riesce à a fibrosi cististica? E perchè hè prova cusì custera?
Panorama
Hè impurtante per esse di cumu questu prupositu geneticu per a fibrosi cisticaria significa per capisce questi interrugati. Ci hè un prucessu chì ponu diagnosticà a fibrosi cesti in i zitelli, ancu à u partitu , prima di qualchi sintomi sò prisenti.
Pruvaldu per u trasportu di u trasportu, ma hè diversu.
L'attestazione genetica per a mutazioni di fibrosi cesti implica a prova à una persona chì ùn hà micca, è ùn hà micca sviluppatu, i mutazioni genetica chì ellu pudia passà à prupietà, chì à turnà pò esse di fibrosi cistichi.
Hè statura chì in i Stati Uniti, più di 30 000 persone anu a fibrosi cistiale è più di 10 millioni di persone portanu a traccia fibrosi cesti . U traspurtadore ùn hà micca a malatia o quellu di i sintomi ma hè capaci di passà CF à u zitellu.
Genetica 101
I ghjeni sò u nostru pianu geneticu è anu cumpratu di purtari l'infurmazioni per tuttu di u culore di l'ochji à u disignu di l'enzimi chì digenu a manzana in u nostru modu digestivu. U nostru DNA hè cumpostu di 46 cromusomi, 23 chì venenu da e nostre marea è 23 da i nostri babbi.
Un gen hè una sezione diferenza di un cromusomu. I nostri geni, à u turnu, sò custituiti cumminazzioni di quattru aminoazidi, chì agiscenu "lèttere" chì, quandu si juncenu, spellanu "parole". A mutazione si riferisce à qualsiasi dannu à u genu in u quale l 'ordine ordinale di sti lettichi sò sbagliati.
Ci ponu esse lettie chì ci manca, lettere chì sò aghjuntu, o ponu esse riunitate in parechje manere.
Simplicmente, pudete pensate di una mutazione cum'è una parolla in una lettera. Quandu una lettere manca o esse rimecuata, una parola diversa hè scritta. In u corpu, u nostru DNA hè "traduttu" in a furmazione di prutini.
Quandu una mututa risultati di a produzzione di una proteina anormale, i malatii cum'è a fibrosi cistiale ponu esse risposta.
Genetics & Cystic Fibrosis
Pruvenzi geneticu per a fibrosi cistite hè fattu per determinar si una persona hà, o hè un trasporatu di, fibrosi cistiche. A prova hè generalizata annantu à un vechju di sangue, ma pò esse faciuti à altri caghjunidi chì sò di DNA, cum'è un swab da l'internu di a mucca. U sample hè studiatu per un pianu specifica di mutazioni di u geniculus regulatore transmembrane cystic fibrosis (CFTR) .
Tuttu avè duie copii di u geniu CFTR in ogni una di i so celluli. Sì una copia, cunnisciutu ancu com'è l'alele, hè stata trovu una mutazione, a persona hè un trasporcione. Se e dui copia di u genu sò mutati, a persone hà a malatia fibrose cystica.
Per un zitellu sviluppà a fibrosi cistiale, averebbe herdarle dui geni chì sò mutati, unu di a so mamma è una da u so babbu. Sì a so mamma o u patri hà u genu mutatu, u zitellu pò esse diventatu un cumpagnariu di u trait CF, ma ùn hà cunvucatu a fibrosi cistiva.
A mutation à un genu ùn sò micca solu di un solu tipu. Puderete, ci sò parechje modi diffirenti chì un genu pò esse anormali. Ci sò più di 1.500 mutazioni di CFTR diffusulenti chì anu causatu CF, è e novi mutazioni sò scuperati perchè a ricerca in u genu cuntinua.
Ùn ci anu una verificazione di verificazione per tutti i mutazioni possittivi di CF, ma parechji pruvedimenti sò dispunibili chì verificanu per a mutazioni CFTR cchiù cumuni. U prezzu di e teste genetica dista da certi centu à parechji miles di dolaru, è pò ancu esse micca cupartu da assicuranza.
Pruvenze Genetica per a Fibrose Cystica
U teste genetica basica per a fibrosi cisticaria à volte alcunu chjamata ACMG / ACOG Mutation Panel o u 23 panel di mutazione, cerca i mutazioni CFTR più frequenti. Questa prova hè di circa un centu per centu à effettu in a scuperta CF di mutazione in a pupulazione caucasiana, ma solu un 70 percentu efficace in i Stati Uniti Afghani è u 60 percentuali in a populazione Hispanic.
U teste hè largamente dispunibili in i labs locaux è regiunale, ma i mutazioni specifiche pruvucati variaranu d'acordu cù protokolli di labellu. Certi labali cuntrollanu per più mutazioni, ma a teste basica anu da almenu e includinu i 23 mutazioni recettati da u College Americanu di Genetica Mèdica (ACMG) è u College Americanu di Ostulsivi è Ginecologi (ACOG). I risultati sò in generale annantu à pocu di ghjorni ma puderianu più più mai si u specimenu devi esse mandatu à un labu più grande per esse probatu.
Certi cumpagni anu sviluppatu pruvenzioni chì ponu identificà mutazioni cumuni cumuni à quelle di u pianu ACMG / ACOG. Sti prucessi ponu esse uttuli uttifasu à a scuperta mutazioni rara in i fibrosi cesti quandu si falla cum'è prucessi di seguitu in casu u panicu basatu hà rializatu risultati normali.
Certi ghjenti aducanu d'avè u prughjettu più assicuratu per u so prucessu iniziale, soprattuttu s'ellu si pò pudè avè una mutazione pocu cumuni CFTR. I testi avanzati sò assai spicializati è devenu esse mandatu à i labillitati chì l'offrenu. Queste pruvene pò esse custattate più è pigliate più di più per avè ricuvgiunatu da u pianu testiali base fattu in un laboratori lucali.
Sì avete cunzistu di pruvà cumminciò per a fibrosi cististica, hè assai impurtante per parlà à un cunsigliu geneticu. Eppo, i pruverbii sò stati trovati un impattu posittività in parechje manere, chì varienu da parmetti parenti chì sò aggressivu cù l'attinzioni par prenatal, affinchè chì u so zitellu sò trattati da principiu di u nàchimu à furnisce assicuranza à quelli chì trovanu ùn sò micca carriers di a trait.
Per quelli chì ùn sò micca imegatti in u mumentu di pruvà, ma truverete sò attuali, ci sò assai scelte di e decisioni etiche è persone chì deve esse cura di cura è assai supportu.
Sources:
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