Opzioni prucessi
Se a manca senza trattatu, a fibrosi cystica (CF) causa danni irreversibile à u corpu. U CF di prima hè diagnosticatu, u trattamentu più veloce pò principià per impedisce u danni è fate a prugressioni di a malatia. In u passatu, a ghjente si facia assai malatu da a fibrosi cistite prima di un diagnosticu pò esse fattu. À l'ultimu parechji decennii, i prucessi sò stati sviluppati chì permettenu di diagnosi ancu prima di u primu simpaticu appare.
Pruvenzi Geneticu
L'attestazione genetica hè l'unica manera di sapè chì una persona porta u caractère fibrosis cystique. Hè ancu dettu per scopra si una persona hà a fibrosi chistica, o per identificà quale mutazioni a persona cù CF.
Testing Prenatal
Pruvenzii genetica pò esse fatta prenatalmenti per determinar si un zitellu nasciu da fibrosi cistiche. Sì una parente aspetta cunnisciutu o suspeva chì puderanu esse carri di u genu difettuatu, puderanu optà per esame per aiutanu à elli si vulete finisce l'embarassada. Se un coppiu prutezza di cuntinuà a pregnant, u CF di diagnosi sarà cunnisciutu di prima di nascita è u zitellu avete u benefiziu di riceve u trattamentu primu.
Ci hè dui teste chì ponu fà in u periodu prenatal. E duie prucessi sò invasivi è portanu un petitu gradu di risichi chì si deve esse discutitu cù u duttore prima di pruvà.
Chusciunale Villus Sampling (CVS): Una quantità di tissutu hè eliminatu da a placenta è mandatu à un laboratori per determinar si u geniu CFTR difettu hè presente.
Questa prova hè generalizata annantu à a 11 simana di gravidenza.
Amniocentesi: Una quantità petite di u fluidu amniòticu hè eliminatu da una ague è ghjeringa per l'abdomen è mandati à un laboratori per determinar se u genu CFTR difettu hè presente. Questa prova hè generalizata annantu à a 16 simana di gravidenza.
Prughjettiva Newborn
U prucedimentu novi hè micca di diagnosticà CF, ma un risultatu pusitivu prupone una bandiera roccia per affissà à u mèdicu per fassi più testi.
In i Stati Uniti, a maiò parte di l'estatus incura issa pruduzzioni di fibrosi cesti in i so testi di prufessiunale per i neviculi.
Sweat Test
U teste di sudatu hè stata a prova di diagnostica standard di u Gold per CF per parechji anni. U teste di sudatu hè una prova rapida, non invasiva, indurendu chì misura u nivellu di sodiu è u clorur excrettu in suore. Hè un indicatore bonu di a fibrosi cistiale ma ùn hè fatta.
Fonte: Bilton, D (2008). Fibrosi persistente. Medicina. 36, 273-278.