Cume senza screnu di nascita, a fibrosi cisticaria (CF) ùn hè micca diagnosticata finu à chì i sintomi sò cuminciati a prisenza è sò avanzati per causari criscenza dilata è prublemi respiratorii . Di solitu, questu avvene in i primi dui anni di vita - ma di u tempu chì u diagnosi hè fatta, u danu hè stata fattu.
Cù u prughjettu di u nùmeru, però, CF hè diagnosticatu in primi unsi settimane di vita è i babori pò principià u trattamentu immediatamente, cusì evitendu a malnutrition e l'distress respiratorju chì altri anu seranu inevitabbili.
U diagnosticu primu è u trattamentu anu pussutu ancu u putenziale annantu à l'expectativa di vita di i persone cun CF. E persone chì attualmente vivenu cù fibrosi cesti ponu esse realistici di vive in i so midièties, ma certi studi predichendu chì i zitelli nascuti d'oghje cù CF farà viaghjate in i so cinquanta per via di diagnosi precocious è un trattamentu maiori.
Prucessu di Scenze
A screening novata per a fibrosi cististica hè un teste per dette a pussibilità di a fibrosi cistiche. Hè u primu passu in un prucessu chì ultimamente porta à un diagnosi di fibrosi cistifichi, identifiazione di CF carriers, o elimina a dui pussibuli. Se risultati di u prucedimentu iniziale sò pusitivi, chì ùn significheghja micca un zitellu hà a fibrosi cesti. Un scrutiniu pusitivu simpricimenti significa chì ci vole à fà prucessione più grande per definisce a significazione di u risultatu pusitivu.
Primu Pasatu - Raising the Flag Roja
U primu passu di u prucedimentu novu hè un testi di sangue chì si fa un doppu di ghjorni da a nascita.
U sangue hè disegnatu da u zitellu è mandatu à un laboratori statale per vede parechje disordini. A prova di scrutiny per CF cerca nivele elevate di una sustanza chjamata trypsinogen immunoreactive (IRT), chì hè una enzima creata da u pancreas. U babies natu cù a fibrosi cistuttivi sò spessu sottu livelli di IRT in u so sangue, ma ancu altri cundizione pò ancu pruvucà l'enzyme per esse elevatu.
Se un scintillu novu per CF hè positivatu, significa chì altri livelli di IRT sò detecati. Ogni statu determete i so stessi guidelines per i nivuli normi è anormali di IRT. Arcuni stati anu un valore fisstu chì custituiscenu un livellu pusitivu è qualcuni statali selezziunate un percentinu di i più altitudini di l'IRT infurmati ogni ghjornu.
Second Step - Pruvenzi Geneticu
Se u scintillu novu nanzu per l'IRT hè pusitivu, a maiò parte di l'estatici facenu altre teste nantu à u sangue per sapè s'ellu u zitellu hà una mutazione di u Registrattu di Transductione di Transmembranale Cystic Fibrosis (CFTR). Ci sò più di 1200 mutazioni cunnisciuti in u genu CFTR chì causanu fibrosi cistiva. Ùn hè micca praticu o finanziariamente fattibbli per pruvene per tutti, ma a maiò parte di stati pruvà per parechje di e mutazioni più cumuni. In novu, ogni statu decide u mutazione per esse in u pianu di provista.
Se si detecta una mutazione di u geniu CFTR, u zitellu sia un caratteristicu CF o hà a malatia fibrose cystica. U labore statali avarà da avessà u mèdicu primariu di u zitellu è in parechji stati, averebbe ancu note à u dipartimentu di salute di u cuntrollu o à l'altru organu chì hè appruvata è furmatu per furnisce seguimento di famiglie.
Se i nivirsi di IRT sò elevati, ma ùn si detecta n mutazione di u genu CFTR, i risultati di ei teste sò mandati à u mèdicu di l'assistenza primaria di u zitellu chì hà da esse se ne qualifiche esse pruvedendu.
Third Step - Sweat Test
A prova di clorurosa di suor , o testi di sudatu, hè stata a prova di standard d'oru usata per diagnosticà a fibrosi cesti per parechji anni. A prova mediu a quantità di u sali in a sudata di una persona, chì hè più altu di u normale in i persone cù CF. Un cuntenutu di cloru più grande chì 60 mmol / litru hè cunsideratu un risultatu positivu.
Quandu u trattamentu di primaria di primu mantenimentu riceve i risultati di u prucessu novu da u laboratoriu statali, ellu decide quandu si facenu più prughjetti. Se i nivirsi di IRT eranu elevati ma ùn hè micca detecciutu mutazione CFTR, u mèdicu primariu pò esse stendimentu di sudore sempre in casu chì u zitellu hà una di e mutazioni cumuni cumuni chì ùn sò micca compendu in u panel geneticu di teste.
Se u prucedimentu natuvaru dette una mutazione CFTR , u mèdicu di primaria di a cura primurà una prova di sudatu per determinar se u zitellu hà CF malaria. Se u teste di suorus chloride hè pusitivu, u zitellu hà a fibrosi cistiche è sò generalmente riferite à un centru CF accruduciutu per inizià u trattamentu. Se e prucessi genetica palesa una mutazione in u genu CFTR, ma u teste di sulforatu di cloruratu hè negativu, u zitellu hè un traspurtadore CF, ma ùn hà micca a malatia è ùn vole micca di trattamentu. In ogni casu, u cunsigliu geneticu hè generalizatu cù a famiglia per spiegà l'implicazioni longu di i risultati.
Source:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Bianco, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD è O'Sullivan, BP, MD. "Linazioni di Implementation of Cystic Fibrosis Newborn Screening Programs: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Pediatri. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 di Luglio 2008.