Quandu u Difettu Genu di CF s'appiccata in Families
Pò esse Sorpresu per amparà chì a fibrosi cistica (CF) ùn hè micca una malatia rara. Affettante à circa 30.000 pirsuni in i Stati Uniti è 100 000 pirsuni in u mondu sanu, hè a malatia eritite in autucumma autosómica in autumata trà i Cauccaria. A malatia si trova ancu in altri razzi, ma più menu spessu.
A fibrosi cystica hè causata da un difettu à u geniculus regulatore transmembrana cystoscope (CFTR).
Ci hè più di 1200 mutazioni cunnisciuti da u geniu CFTR chì pò causà fibrosi cistiche. A manera chì u difettu di u geniu CFTR hè passatu da i genitori in i zitelli dipende à qualchi fattore.
Autosomu Recessive è Non Sex-Linked
Tutti l'animali umani anu 22 parighjini di cromusomi non sexu ligati è duie cromusomi sessiulati. I 22 parenti non sex-linked hè chjamatu chromosomi autosomali. U genu chì hè difettu in fibrosi cesti (gen CFTR) si trova in u settimu paru di cromusomi. Siccomu si trova in unu di i primi 22 pariglii di cromusomi, u difettu fibrose cystic hè autossomale. Ùn hè micca ligata à u sessu, perchè a malatia ùn hè micca passata da a ghjusta o mamma o u so babbu è pò esse in u genere generale.
Rifuttante significa chì i cromusomi in un paru devessu esse defectu per averà a malatia-i dui parenti sò averanu carri di u genu per u zitellu perchè CF. Sì una persona hà solu un cromusomitariu difettu, ellu serà una carriera ma ùn hà micca avutu a malatia.
Cumu pò aiutà un zitellu Inferisce CFU S'ellu Nimu in famiglia hà?
Perchè CF hè un recessive trait, un zitellu deve ricevi dui geni difettuate per esse natu cù a malatia. Comu cu tutti i parrati cromosomichi, unu hè heredatu da a mamma è unu hè eredita da u babbu. Questu significa chì i dui genitori viaghjanu cumprendi a caractère fibrose cystique o l'avè CF, per avè un ziteddu cun CF.
E persone chì sò trasportatori sò solu un genu difettu. Ùn avè micca avè CF è ùn avete micca sintomi. Circa u 4% di tutti i Cauccaria sò CF carriers.
Sì i dui parenti sò cumpurte di u genu CFTR mutatu, ci hè un 25% di casu chì u zitellu hà avutu CF o un 50% chance chì u zitellu sera un trasporcione di u genu ma ùn anu micca a malatia è u 25% di casu chì U zitellu ùn devi esse un traspurtadore in tuttu.
Ci hè parechje generazioni di carriante in una famiglia senza alcuni avianu avutu a malatia. Spessu, a ghjente ùn sanu micca chì e so cumpagnie finu à chì u so zitellu nasci cù CF. E pruduzioni genetica hè dispunibile per determinar se una persona porta u difettu CF, ma ùn hè micca spessu fattu, salvu un coppiu hà u mutivu per suspettà ch'elli ponu esse carri.
Infatti, i zitelli è l'adulti pò esse pruvati per u gen di CF mutated via un bucu di bocca o samura di sangue per vede s'ellu ci sò trasportatori. Ancu u prughjettu di u trasportatore hè assai precisa, certi mutazioni ùn sò micca detectable-perchè una persona chì pruvucassi negativu per una mutazione CF pò esse un trasportatu.
Sources:
Boyle, MP, MD. "Fibrose Cystic Adultu" Revista di l'Associazione Medica Americana. 2007 298: 1787-1793.
A Genetica di a Fibrose Cystic. Università di u Sistema di Salute di Virginia. 7 nuvembre di u 2005.