A capiscenu i patroni di l'eredi da i genitori à u zitellu
E disordini genetichi sò causati da a mutazione di un genu . Sta mutazione genetica pò passà da i genitori à un zitellu à l'ora di cuncepimentu. Oghje si u zitellu sviluppà a disordine genetica deprezza in largu in u patrimoniu di l'eredi.
Patrone di Patrimoniu
Ci hè dui reguli chì predichendu a prubbabbilità chì una persona hè stata un patrimoniu geneticu.
Ùn hè micca bisognu chì u guvernu chì succede, ma crede u risicu.
Per esempiu, u cancer di i minaccii è e malati autoimmune sò largamente pensati chì sò assuciati à a genetica. In ogni modu, a prisenza di una mututa ùn si pò micca traduce sempre à a malatia. Per d 'altra banda, certi mutazioni genetica, cum'è quelli associati à l' hemofilia , manifesti caratteristiche di u disordine (perchè à qualità di severità).
A determinazione di risicu hè basatu annantu à quì:
- Qualchì una copia di u genu mutatu (da un parent) o dui copie (da i dui genitori) sò ereditati
- Sì u mutante hè nantu à unu di i cromusomi di sessu (X o Y) o unu di 22 l'altri parenti di cromusomi non-sexu (autòssi chjamati)
Basatu nantu à e caratteristiche cundite, pudemu classificà a disordine chì hè stata riferita in X-recessive, Y-linked, autosomal recessive, o autosomal dominanti.
Disorders Recessive X-Linked
In i disordini ricessivi in u X, u genu mutatu hè in u X (femminile) u chromosome.
I masci sò un X è un di chromosome Y, perchè un genu mutatu à u chromosome X hè abbastanza per causà a disordine.
Funnalesi, per cuntrastatu, possu dui xicòmi X, perchè un genu mutatu da un chromosome X in generale hà menu eccezione in una femme, perchè a copia non mutata à l'altru largamente annullò l'effettu.
In ogni casu, una femmina cù a mutazione genetica annantu à un cungrò di X hè un traspurtadore di questa disordina. Ciò chì ci hè nunda chì, dapoi un puntu statisticu, u 50 percentuale di i so figlioli averanà a mutazione è sviluppà u disordine, mentri u 50 percentuale di e so figliole hanu u patrimoniu di a mutazione è diventenu un carrière.
I Disordinate Linked Y
Perchè i masciali ùn anu un chromosome Y, solu l'omu pò esse affettatu è passanu à i disturbi ligati da Y. Tutti i figlioli di un omu cun u disordine cun l'I intratteni a cundizione da u so babbu.
Eterni Recessive Autosomale
Cù l'disordini autosomici riziunanti, a persona precisa dui copii di u genu mutatu da unu di ogni parente, per avè u disordine.
Una persona cù sola copia serà una carrière. I carri è ùn anu da esse affettatu da a mutazione o avè qualchì nota o sintomi di u disordine. Puderanu, però, passanu a mutazione à i so figlioli.
Se i dui parenti portanu a mutazione per un disordanu autosomal ricessivu, i probabili di i so figlioli chì anu u disordine sò dinò:
- U 25 di risicate di l'olughjanu e dui mutations è avè u disordine
- 50% di risichu d'eredate solu una copia è diventendu trasportatore
- 25% di risicu di ùn mancite a mutazione in tuttu
Inoltre, ogni zitellu avarà a listessa possibbilità d'eritene u genu mutatu.
Disturbanti dominanti awtosomali
In i disordini dominanti autossomuli, a persona solu deve una copia di u genu mutatu per avè o sviluppà a cundizione. I bianchi è e femine sò ancu prubabili di sia accettatu. Inoltre, i zitelli di una persona cun un disorder dominanti autossomale anu un risicu di 50 per centu di l'oluce u disordine, ancu.
> Source:
> US National Library of Medicine: Instituti Nazionale di Salute. "Se un disturbu geneticu ghjera in a me famiglia, quale sò i chance chì i mo figlioli avè a cundizione?" Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland; aghjurnatu u 7 di nuvèmmiru 2017.