L'Hemofilie hè un disordinamentu ereditariu . Una persona cù l'hemofilii manca un fattore di u sangue hà bisognu à u coddu di u sangue chì risultatu in un sanguigliu eccessivu.
Sintomi
E persone cun l'hemofilia sò in qualchì volta riferiti com'è "libellini libellati" chì signu si sagnanu facilmente. Sicondu a gravità, i purgà si spontaniamente (senza ferita) o dopu a cirurgia o traume.
I sintomi includenu:
- I nosebleeds prologati
- Sagnante di geniu
- Malossi altichi
- Sangue prolongata dopu a cirurgia o tazzi, cumprendi a circuncisioni
- Inzuccarazione di i grande articuli (spalle, codo, ghjinochje, nanzitutiche) di annu in u joint
- Uvereghja u soffiu à u sangu o musculus
Quale hè in Risk?
Omi nascuti in famiglie cù a storia di l'hemofilia in altri famiglie sò in riscu. Per capisce l'eredi di l'hemofilia, avemu bisognu di parlà una genetica petite. I Bianchi possu un cromusomu X da a so mamma è u chromosome Y da u so babbu. Féminas hereten un chromosome X da u so babbu è a mamma. U difettu per l'hemofília hè truvatu nantu à u chromosome X, chì significheghja mamma (chì sò trasportatori per u disordine) passanu stu difettu geneticu à i so figlioli; Questu hè chjamatu l'eredi in ligne X. Perchè anu dos cipromomi X, e mo figlioli ùn sò in generale micca affettati (ma pò esse in circunstanze rara).
Diagnostu
L'emofilie hè suspettatu chì u zitellu o omu ha purgatu chì pare micca eccessivu.
Hè diagnosticatu da metteuriscenu i fatturi di a coagulante (prutezione necessaria per u coddu di u sangue).
U vostru meditru pussibule cumerciarà cù prucessi di laboratori per evaluà u sistema di coagulazione tutale. Sti chjamati u tempu di protrombine (PT) è u tempu di tromboplastinu parali (PTT). In l'hemofília, u PTT hè prolongatu.
Se u PTT hè prolongatu (sopra a norma fora di u normale), una carenza di un factor di coagulazione pò esse a ragione. Allora u vostru medici cumanda cosi di a coagulanti (a prutina in u sangue chì ferma u purgamentu) 8, 9 è 11. A menu chì ùn hè una storia di a famiglia chjara, u solitu tutti i 3 fattori sò stati pruvati à u stessu tempu. Queste pruvucalà à u to mèdicu u percentuale di l'attività di ogni fattore, chì sò boni in l'hemofilia. Diagnostu pò esse cunfermatu da pruduzzioni genetica.
Tipi
L'Hemofilia pò esse classificate per u factor di coagulare particulari manca.
- Hemofilia A risultati di una carenza in u factor 8.
- L'Hemofilie B (also called Christmas disease) risultati di una carenza in u factor 9.
- L'Hemofilia C (chjamata ancu u sindrome Rosenthal) risultati di una carenza in u factor 11.
L'Hemofilie pò ancu esse classificatu da a quantità di factor di coagulazzioni truvata. A quantità chì hà avè u factor di a coagulazione, u più prubabili chì sia per sguillà.
- Mild: 6 - 40%
- Moderato: 1-5%
- Severu: <1%
Trattamentu
L'Hemophilie hè trattu cù cuncentrati di fatturi. Sti fattori concentrati sò infuziati via una vina (IV). L'emofilie pò esse trattatu in dui mètudi diffirenti: nantu à dumanda solu (quandu si sparghje episodii) o prufilaxie (fattura ricevientu una volta, duie volte o tri voti à settimana per impediscenu episodii d'hemorralla).
Cumu tratta hè dettu di molti fatturi chì includenu a gravità di a vostra hemofilia. In generale, e persone cun l'hemofilia moderne sò più probabili di esse trattatu da a dumanda, perchè anu sfurmatu significativamenti menu. Fortunatamente, a magguranza di i trattamenti di l'hemofilia hè amministata in casa. I paisani ponu amparà cumu amministrari u factor à i so zitelli per una vina à a casa o un infermiera pratica di casa pò amministrari u factor. U zitellu cù l'hemofília canuscenza ancu l'amministratori di u cuncertu cuncintrau à elli, spessu sottu à l'adulescenti.
Ancu u cuncritu di u funziunamentu sò u trattamentu preferitu, stu trattamentu ùn sò micca dispunibili in tutti i paesi.
L'Hemofilie pò ancu esse trattatu cù prudutti di sangue. A carenza di Factor 8 pò esse trattatu cù crioprecipitate (una forma di plasma cuncentu). U plasma frescu cunghjuntatu pò esse usatu per trattà u 8 factoru è a carenza di fàbrica 9.
In un pacienti affascinanti, un medicamentu chjamatu desmopressin acetate (DDAVP) pò esse amministratu via una vena o spray nasali. Stimulatesu u corpu per liberà e libri di u factor 8 per aiutà à cessation d'annunziu.