Cumu fattu sensu di sta cumplessiva malatia medica
In u 1981, u termu CHARGE hè stata creata per spuntà raggruppani di difetti di nascita chì anu avutu ricunnisciutu in i zitelli. CUMPLENU:
- Coloboma (ochju)
- I difetti di u corpu di ogni tipu
- Atresia (choanal)
- Retardazione (di creazione è / o sviluppu)
- Anomali genitali
- Anurmalità ochju
Hè cunsigliu chì u diagnosi di u sindromu sò basati nantu à a presenza di quattru d'e funzioni fisiche.
Dopu da quessa, i medichi ricunnusinu chì sta definizione è regula per u diagnosticu ùn anu cuntu assai altri caratterifici fisichi di u sindromu di CHARGE, o u fattu chì qualchi figlioli cù u sindromu ùn anu micca incù i criteri per u diagnosticu.
Genetica di Sindrome di Carghjese
Un genu associatu cù u sindromu CHARGE hè statu identificatu à u cromusomu 8 è implica mutazioni di u genu CHD7 (u genu CHD7 hè l'unicu genu chì sia sinete avà involucatu cù u sindromu.). Hè chì hè saputu chì u sindromu CHARGE hè un sindromu medicu cumplicatu causatu da un difettu geneticu, u nome ùn hà micca cambiatu. Eppuru, Chda7 mutazioni di giuda sò eredi in una manera autosomica dominante , a maiò parte di casi venenu da una nova mutazione è u zitellu sò generalmente l'unicu figghiu in a famiglia cù u sindromu.
Incidenza di Sindrome di CHARGE
CARGO hè in circa 1 in 8.500 à 10 000 nascita in u mondu.
I sintumuti di Sindrome di carica
L'attributi fisichi di un ziteddu cù u sindromu CHARGE distendu da u normale à u seculu. Tutti i zitelli nascuti cù u sindromu pudianu avè diverse prublemi fisici è qualchissia di e funziunalità più cumuni o di difetti di nascita sò:
C- Coloboma di l'occhi:
- Sta pesta affetta circa 80 à u 90 per centu di e persone diagnusticatu cù u sindromu CHARGE
- Un coloboma hè custituitu una crapa (crack) in norma in u spinu di l'ochju
- Un o dui omini pò ancu esse troppu chjucu (microftalmi) o missing (anophthalmos)
C pò ancu riferisce à un Cranial Nerve Anomalità:
- 90 à 100 per centu di i persone cù u sindromu CHARGE anu una diminuzione o a pèrdita sana di u so sensu d'oliu (anosmia)
- 70 à u 80 percentuale di e persone anu difficultà di travaglià.
- Paralisi faciale ( parsialità ) nantu à un o quellu sbarcu si trova in u 50 à u 90 per centu di e persone cù u sindromu
H- Defecto di u Coru:
- 75% di i pirsuni sò affettati da e diverse tipi di difetti di u corazzu
- U difettu di corazzu più frequenti hè un pirtusone in u cori ( difettu septal di l'auricula )
A- Atresia di i Choanae:
- L'atresia si riferisce à l'absenza di rinfriscenza di un passaghju in u corpu. In i persone cù u sindromu CHARGE, a spine di i sinus nasali nantu à unu o dui riparti hè ristretta (stenosi) o ùn si cunnetta micca cù a spina di a gola (atresia)
- Questa atresia hè presente in u 35 à u 65 per centu di e persone cù u sindromu CHARGE
R- Retardation (Mental and Growth)
- U 70% di l'individui affettati da CHARGE hà dimustratu IQs chì pò varià da quasi normale à severu ritardimentu mentali
- 80% di i pirsuni sò affettati da u ritardamentu di u crescite, è questu ritardimentu di a crescita sò generalmente detecciate in i primi sei misi di vita quannu u zitellu ùn finisci da cresce nurmale
- A ritardità di u crescite hè da a carenza di l'hormone di crescita è / o a crescita d'alimentazione (u crescita di u zitellu tende à aghjunghjeghju dopu a prima)
G- Underdevelopment Genital:
- Genitali sviluppati sò un signu telltale di u sindromu CHARGE in masci, ma micca tantu in femminili
- 80 à 90% di i masci sò affettati da u sviluppu genitale, ma solu u 15 à 25 per centu di e femine cù u sindromu sò affettati
E- orale anormalismi:
- E anormalità di u mumentu in u 95 à u 100 per centu di e persone anu deformità di l'ore fora chì ponu esse visualizatu
- 60 à 90 per centu di e persone anu ancu prublemi à l'internu internu, cum'è canali anuriculari semicirculares o difetti di u nervu chì ponu esse suluzione
Ci sò parechje altre prublemi fisichi à un zitellu cù u sindromu CHARGE pò avè addizzioni in additionu di sti simmulati più cumuni listessuali. Questu ùn hè micca distinta à a Sindrome di VATER , chì ancu cambia l'acronym per incù più difetti di nascita.
Quandu un zitellu hè diagnosticatu cù Sindrome di CHARGE
U diagnosticu di u sindromu CHARGE hè basatu annantu à u cluster of physical symptoms and attributes exhibited by each child. I trè sintassi più cose chì sò i 3 C: Coloboma, Atresia Choanal, è Canals semicircular anormali in l'uce.
Ci sò altre sintomi principale, cum'è l'apparizione anormali di e gricchi, chì sò cumuni sulamente à i sindromu di CHARGE, ma sò menu cumuni in altri cundizioni. Certi sintomi, cum'è un difettu di corazzu, pò ancu esse ancu in altri sindromi o cundizioni, è cusì ponu esse di più utilità à cunfirmà un diagnosticu.
Un zitellu sospettatu di avè u sindromu CHARGE hè stata evaluata da un geneticista medico chì hè familiarizatu cù u sindromu. Pruvenzi geneticu pò esse fattu, ma hè caru è solu realizatu da certi laboratorii.
Cumu si tratta suluzione CHARGE
Iperi nati cù u sindromu CHARGE sò assai prublemi medici è fisichi, qualchissimi chì, cum'è un difettu di corazzu, pò esse a vita mortificante. Un nummu di tipi di trattamenti medici è / o cirurgici ùn hè necessariu per trattà dichjarà difettu.
A fisica, occupational, and speech therapy pò aiutà à un zitellu à alcuni u so putere di u sviluppu. A maiò parte di i zitelli cun sindromu CHARGE necessaranu una educazione speciale perchè di i dilizii di u viaghju di l'evoluzione è di a cumunicazione causati da a persone di vista è a visione
Qualità di a vita per i persone cù Sindrome di Carlu
Siccomu i sintomi avianu qualcuna persona cù u sindromu CHARGE pò varià tremendamente, hè difficiuli di parlà cumu a vita hè cum'è per a "persona" tipica "cù u sindromu. Un studiu hà vistu più di 50 persone chì avianu cù a malatia chì eranu trà e età di 13 è 39. In generale, u livellu intellettuale mediu trà sti pirsuni era in un livellu acadusu di 4u sanu. I prublemi più frequenti facìanu includeu prublemi di salute di l'osteria, l'apnea di u soffiu , traccia di retinenza , anxiety è agressione. Sfortunatamente, i prublemi sensoriali pò interferiscenu cù relazioni cù l'amichi fora di a famiglia, ma a terapia, seca, fisica o occupazione pò esse utile. Hè utile à a famiglia è à l'amichi, particularmente per esse cuscenza di issi questi sensibuli, chì i prublemi di sognu sò stati mistade cum'è retardazione di metallo per seculi.
Sources:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Qualità di Vita in Adolescente è Adulti cù Sindrome di CHARGE. Reunione americana di genetica medica. Part A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., è K. Blake. CARGE Syndrome. Pediatri in Reviżjoni . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Influenza di eperazione auditiva è capacità cognitiva nantu à u sviluppu di l'auropeu in u Sindrome CARGE. Reunione americana di genetica medica. Part A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Bibliuteche Naziunale di i Medici. Genetics Home Reference. CARGE Syndrome. Updated 03/01/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics