Un Defectuu Na Fatal Group De Naissance
U sindrome di Hydrolealli hè un gruppu fatali di difetti di nascita causati da un disordin geneticu. U sindromu di Hydrolaletamine fù scupertu quandu i ricerchi anu studiatu un altru disordine, chjamatu Sindrome Meckel, in Finlande. Elli truvaru 56 casu di sindromu di Hydrolefaliu in Finlande, chì significheghja una incidenza di almenu 1 in 20 000 solu. Ci hè stata almenu cinquante altre cungressu rapportu di u sindromu di idrolaletaghju publicatu in a literatura medica mundial.
Uvizzu di i babysi finlandesi è e so famiglie, i ricerchi anu scupertu a mutazione genetica rispunsabile di u sindromu di hydroletali in a pupulazione finlandese. U genu , chjamatu HYLS-1, hè nantu à u cromusomu 11. A ricerca suggerisce chì a mutazione genetica hè eredita in un mudellu autosomitu reticutu.
I sintimi di Hydrolethalus Syndrome
U sindromu di Hydrolefaliu compone di un gruppu di difetti difetti di nascita, cumpresi:
- Hydrocephalus severa (u fluidu in u culu)
- Chjuccaccia (di a micrognathia)
- Cleft lip or cleft palate
- Un sistema respiratorju malformatu
- I difetti di corazon congénito
- Duttore e ddi pisci (chjamati polydactylly), in particulari un usu duoppu duce
- Malformazione di u cori, cumprendi strutture perduti
Diagnostu di Hydrolethalus Syndrome
Parechje babies cù sindromu di idrolaletaghjettu sò ricunnisciuti prima di nascita da ultrasone prenatal. L'idrocefalite è a malformazione di u cori suggerenu u diagnosticu.
Pruvaldu l'esami di u fetu per ultrasound, o u zitellu à u nascitu, hè necessariu di scurdà i sindromi simili, cum'è u sindrome Meckel , Trisomia 13 , o sindromu Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
Oghje, u zitellu cù u sindromu di l'Hydrolaletaghju nasci prima. Circa u 70% di i zitelli cun u sindromu sò imbernuti. Quelli chì nascinu vivu ùn anu micca per survie per assai.
Fonti
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." OMIM Database. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. U sindromu "Hydrolethalus". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Print.