U sindromu di Meckel-Gruber - also known as dysencephalia splanchnocystica, u sindromu di Meckel, è u sindrumu Gruber - hè un disordin geneticu chì causa una varietà di difetti fisici severi. Per via di sti difetti severi, quelli di u sindimentu Meckel tipicamenti murite prima o pocu dopu a nascita.
Mutazioni genetica
U sindromu di Meckel hè assuciatu cù una mutation in almenu unu di ottu ghjeni.
A mutivazione di queste ghjente custituiscenu circa un 75% di i casi di Meckel-Gruber. L'altru 25 percentuale sò causati da mutazioni chì anu micca scupertu.
Per un zitellu à avè u sindimentu Meckel-Gruber, i dui genitori devenu esse copi di u ghjettu difettu. Se i dui parenti purtà u geniu difettu, ci hè un 25 percent pè u zitellu hà avutu a cundizione. Ci hè una chanceu di centu per centu chì u zitellu hanu ripatri una copia di u genu. Se u zitellu hérite una copia di u genu, seranu un vitturinu di a cundizione. Ùn avè micca avè a cundizione stessate.
Prevalenza
A rata di incidenza di u sindromu di Meckel-Gruber varia d'1 in 13,250 à 1 in 140 000 nascuti viventi. A ricerca hà scupertu chì certi pòpulu, cum'è quelli di l'azzioni finlandese (1 in 9.000 parsoni) è l'ancestreria belga (circa 1 in 3000 persone), sò più probabili di esse affettati. Altre rati di incidenza alta sò stati trovati trà i Bedoui in Kuwait (1 in 3,500) è in quelli indi gujarati (1 in 1300).
Questi populazione anu ancu i tariffi trasporti elevati, cù qualchì parte di 1 in 50 à 1 in 18 persone cù una copia di i ghjattivi difetti. Malgraduate questi previsti di prevalenza, a cundizione pò influenzallu in ogni fondu etnicu, cum'è ancu i geniri.
Sintomi
U sindromu di Meckel-Gruber hè cunnisciutu per causa di disfunzioni fisichi specifichi, cumpresi:
- Un grandu mannu di fronte (fontanel), chì permette parechji di u curu è u spinu di u spinu à annu (l'encefalococele)
- I difetti di u corazzu
- Ricerdicidi grossi di quisti (rigi polistichi)
- Mi dettu additivi o toes ( polydactylly )
- Cicate (cicatricial)
- Inaccumulation of pulmonary hypoplasia (pulmonary hypoplasia)
- Cleft lip and cleate palatine
- Genitali anormalità
Irina cistellica sò u sintumu cumunu, seguita da polidactilia. A maiò parte di a morte di Meckel-Gruber sò dovutu a l'ipoplasia pulmonaria, u sviluppu pulmonar incomplet.
Diagnostu
Iperatori cù u sindromu di Meckel-Gruber pò esse diagnosticatu nantu à a so prisenza in u nascita, o per ultrasound prima di nascita. A maiò parte di i diagnosticuti cù ultrasound hè diagnosticatu in u sicondu trimesteru. In ogni modu, un tècnicu capacitu pò esse capaci di identificà a cundizione durante u primu trimesteru. L'analisi cromosomichi, o per attrachjata o amniocentesi di viloria chorionisca, ponu esse fatta per scunniri Trisomia 13 , una cundizioni casi fatale cù sintomi sintomi.
Trattamentu
Sfurtunatamente, ùn hè micca trattamentu per u sindromu di Meckel-Gruber perchè i pulmoni sviluppati infranti è di rinu anormali ùn pò micca sustene a vita. A cundizione hè un percentile di u mortalità in centu di ghjornu di nascita.
Se u sindromu di Meckel-Gruber hè detecatu durante a gravidanza, unipo di famìglie chjaru pudete elitu à finisce l'embarassada.
Sources:
Carter, SM (2015). U sindromu di Meckel-Gruber. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel Syndrome (2016)