Intrugliu a distrofija di Thoracic asfixia
U sindromu di Jeune, cunnisciutu ancu com'è distrofia toràcica asfrussiva, hè una forma ereditata di quantum quantum quantum chì pruduce corpi curtici, un tiru pettu è prublemi di rimanni. A so manifestazioni principali, in ogni modu, hè l'angustia respiratorii à causa di a casacca. Hè stimatu di accade in 1 per 100 000-130 000 di nascita vivu è afecta a pirsuni di tutti i sfondi etni.
Sintomi
I particeddi cù u sindromu di Jeune anu pussutu qualchì capacità fisica in cumunu:
- Un casu longu è stretchinu è anormali cù una capacità lungu ridutta
- E curti armati è peri paragunate à u troncu è a statura chjuca in tutta statura ( nanninu curtu)
- Discidii di rinochju chì pò pruvà à fallimentu di riigna
Altre sintomi chì e persone cù u sindromu di Jeune possu sò:
- Malabsorzione Intestinali
- Degenerazioni retinali
- Prublemi di fegulu
- Corazon e problemi di circulatori
Spessu, l'angustia respiratorja severa riggistra durante a prima infanzunata. In altri casi, i prublemi di respirazione sò menu severi, è anomali di i riziette o di u sistema gastrointestinali puderanu prevalenza.
Diagnostu
U sindromu di Jeune hè generale annunziatu in a nascita basatu à a deformità di u scimariu è di l'anfismu in u cimitè. U figliulinu severu hà tuccatu distress respiratorju. Li casi ci sò ancu diagnosticati da i castagneto.
Trattamentu
U più impurtante ughjettu di l'assistenza medica per un individuu cù u sindromu Jeune hè impediendo è trattatu infizzioni respiratorii.
Sfurtunatamente, assai zitelli è zitelli cù u sindromu mouru da fallimentu respiratorju induciutu da un casu chjucu è ripetite infizzioni respiratorii.
In certi casi, aghjeghjendu a ghjacba di ribibia cù a cirurgia reconstructiva di u casu hè stata riesciuta per alleviate l'distress respiratorju. Sta cirurgia hè difficiule è risicatu è hè risirvata per i zitelli cù difficultie respirazioni severi.
I particeddi cù u sindromu di Jeune puderia ancu esaminà a prissioni di u sangue da malatia renale. I ribelluli puderanu fallarminate eventualmente, chì hè trattu da dijalisi o di trasplante di riney .
Parechje persone cun u sindromu di Jeune chì sopravivanu a nascita dopu avè principiatu à avè u sviluppu normali di u pettu.
Assicuranza genetica
U sindromu di Jeune hè un disturbatu autosomicu recessivu ereditatu . Questu significa chì i dui genitori devenu esse carri di u difettu geneu per un zitellu per eredite u sindromu. Cusì, se i genitori purtà un figliolu affettatu, questu significa chì e duie cumpagnie, è chì ogni zitellu sussegherenti anu pussedi un 25% di pussibulità d'eredita u sindromu.
Fonti
Chen, H. (2004). A distrofia tororica curufosa (sindromu di Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. A distrofia tororica di u figliolu di u figliolu novu. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Edited by Richard N. Fogoros, MD