Un Tennificazioni Genetica Affettendu u Metabolismu di Cobre
A malatia di Menkes hè una malatia neurodegenerativa rara, spessu fatalità chì influene a l'abilità di l'corpu di assorbia u cobre. Scuprite di l'urighjini di a malatia, ancu di sintomi, di diagnostichi è di trattamenti.
Origini
In u 1962, un duttore chjamatu John Menkes è i so culleghi di l'Università Columbia in New York pubbricau un articulu scientificu circa cinque zitelli cun un sindromu geneticu distintiu.
Stu sindromu, now known as Menkes disease, Menkes kinky hair disease o Menkes syndrome, hè stata identificata cum'è disordine di u metabolismu di cobre in u corpu.
Siccome chì e persone cun questa malatia ùn si puderanu assicurà bonu di u cobre, u moveru, u furu è u plasma di sangue si privanu di stu nutriente essenziale. In listessu modu, altri parti di u corpu, cumprese i riziette, i splei è u musculus skeletali, accumule troppu chambre.
Quale hè chì vene a malatia Menkes?
A malatia di Menkes si faci in i pirsuni di tutti i sfondi etni. U genu particulare hè in u X (femminile) u chromosome, chì significa chì i masci sò generalmente chjamati da u disordine. I femini chì anu purtatu u difettu di u generale ùn sò micca sintimi sò s'ellu ùn anu parechji altri cirugia genetica inusual. A malatia di Menkes hè stata stata stata annunziata di ogni individuu per 100 000 nascita vivaci à un in 250 000 nascuti vivu.
Sintomi
Ci sò parechje variazioni di a malatia di Menkes, è i sintomi pò varià da u grassu à u severu.
A forma di tena o di classi sò simuli sintomi unificanti, cum'è principià cuminciate chì quarcunu hè circa à dui o trè mesi. I sintomi includenu:
- Pèrdita di i mumenti di u sviluppu (per esempiu, u zitellu ùn hè più capaci di mantene un rattle)
- I muscles sò diventate è "floppy", cù un tonu muscular limu
- Seizures
- Poviru criscenti
- I capelli scalp è curtu, sparse, coarse, e twisted (assemblies wires) è pò esse blanc o gris
- A faccia hè cattivu saggi è cacciotti pronunziati
I particeddi cù una variazioni di a malatia Menkes, cum'è cutis laxa cattidali X, pò avè micca avè tutti i sintomi o avè pussutu avè qualificazioni diffeenti.
Diagnostu
U babies nascenu cù a malatia Menkes classica parvene normale in u nàscita, ancu i so capelli. I parechji sò spessu si ponu suspettà chì quarchi cosa hè sbagliata chì u so zitellu hè di circa dui o trè mesi, quandu cambiamenti accadavanu cumunità. In i formi più muderni, sintomi ùn pò micca apparsu finu à chì u zitellu hè in età. I femini chì anu purtatu u ghjettu difettu pudete sculacciate u capelli, ma micca sempre. Eccu ciò chì i duttori circarenu per fà un diagnosi:
- U nivellu di cobre è ceruloplasinu in curinga, dopu chì u zitellu hè sei simane (micca di diagnosticate prima)
- Ogni livelli di cobre in a placenta (ponu esse pruvata n du pascenu)
- Livulu di catechol anormali in u sangue è cerebrospinal fluid (CSF), ancu in un natuvulu
- A biòpsia di a pelle pudete pruvà à u metabolismu di cobre
- L'esame microscòpica di i capelli mostraranu l'anormalità Menchi
Opzioni di trattamentu
Siccomu Menkes difende a capacità di u cobre per vene à i celu di l'organu è l'urganisimu, postu chì, lòggicu, mette u coure à e cellulare è l'urgani chì necessanu avissiru aiutà à riversà u disordine, ghjustu Ùn hè cusì simplice.
L'investigatore pruvate di injezione intramuscularu di cobre, cun risultati mixed. Ci hè parechje chì l'iniziu in u cursu di a malatia chì l'injezzioni sò datu, più pożittiva i risultati. E milder formi di a malatia pòrtanu bè, ma a furmazione severa ùn manca cambia assai. Questa forma di terapia, à l'altri, hè sempri investigatu.
U trattamentu hè ancu centru in sullivati i sintomi. In più di i medichi medici, u fisicu è occupational therapy pò aiutà à maximizà u putenziali. Un nutricionista o dietista cunsigliarà una dieta alta in caloria, spessu cù suppliement additivati à a formula di fugliale.
Prugetta genetica di a famigghia di l'individuu serà identificà carrieri è furnisce guidendu è guida nantu à risichi di recurrence.
Se u so zitellu hè diagnosticatu da a malatia Menkes, pudete vulete parlà cù u vostru duttore nantu à scelta genetica per a to famigghia. U cumbugliu hà identificatu carrieri è ponu aiutà u vostru duttore cunsiglià è guida nantu à risichi di recurrence, chì hè quasi unu in tutti i quattru pregnantni. Famigliamente cù a Fundazioni Menkes, una associazione non prufittu per a famiglia impurtata da Menkes Disease, pò aiutà à truvà u sustegnu.
Sources:
Kaler, SG (2002). Menkes, perversi di u capeddu. eMedicine.
A Fundazioni Menkes. (nd). Ricerca di Ricerca.