Perchè U Disorder Ha statu Split In Two Distinct Syndromes
In l'annu pricidenti, u sindromu Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era un termu usatu per discrrezzu una cundizione genetica ereditata chì hà influinzatu circa 1 in 100 000 tragami nascuti. Hè stata chjamata dopu à i quattru mèdichi chì scritti inizialmente i sintomi di u sindromu.
Dopu ddu puntu, LMBBS hè statu ricunnisciutu micca imprecisu. Invece, hè stata scupertu chì LMBBS hè stata fatta di dui disturbi distinti: u sindromu di Biedl-Bardet (BBS) è u sindrumu Laurence-Luna (LMS).
A Difesa Di Sindonio Biedl-Bardet è Sindrome di Laurence-Luna
A BBS hè un disorderu geneticu raru assai rilativu chì pruvucà a deteriorazione di a visione, dete e dete supplementi, l'obesità in u stomacu è l'abdomen, i prublemi di riloghji , è i difficultà d'aprenu. Cumpressioni di a Visione diventa rapidamente; molti pòpuli saranu cusì ceca. Complicazioni da altri sintomi, com'è prublemi di rina, pò addiventanu a vita.
Cum'è BBS, LMS hè un disordine ereditatu. Hè assuciatu cù difficultità d'aprenu, hormone sessu diminuite, è rigidizza di i musculi è e articuli. U BBS è LMS sò assai simili, ma sò cunsiderati distinte perchè i pazjenti LMS ùn anu micca nurmatu di numuli extra o obesità in l'abdomen.
Cause di BBS è LMS
A maiò parte di i casi di BBS sò ereditati. In l'afecta ancu l'omi è a donna per ugualmente, ma ùn hè cumuni. BBS hè solu di 1 in 100 000 in l'Amérique Nord l'Europe. Hè un pouco più comune in i paesi di Kuwait è u Terraniu, ma i scientifichi ùn sò micca sicurtimenti per quessa.
LMS hè ancu una malatìa ereditata. LMS hè autosomale recessivu, chì significheghja ùn sia siddu i dui parenti portanu i genesi LMS. Di genere, i genitori stessi ùn anu micca LMS ma portanu u genu da unu di i so genitori.
Cume sò Diagnosti
A BBS hè tipicamenti diagnosticatu durante a zitiddina. L'examinazione visuale è l'evaluazioni clinichi cercanu l'altri anomalii è ritardi.
In certi casi, i prucessi genetichi pò dette u prisenza di u disordine prima di sintenza di u sapunamentu.
LMS hè stata diagnostica cù prucessione per i radduversi di u sviluppu, cumu per i sviutà per l'inzitanti di parlatori, in generale disabili in scrittura è i problemi auditivi .
Trattamentu per e Dui Cundizioni
U trattamentu di BBS hè focu annantu à trattà i sintomi di u disordine, cum'è a correczione di a visione o di trasplastori di rino. A inizione intervinta pò permette à i zitelli viaghjanu a vita più normale è manerveu sintomi, ma ùn hè micca curazione per a malatia in questa ora.
Per LMS, ùn sò micca tratte trattati oghji appruvati per trattà a disordine. Comu BBS, u trattamentu hè centru di gestisce i sintomi. A sustegnu oftálmicu, cum'è l'occhiali o altri aiutizzi, ponu aiutà l'agghicazioni di a visione. Per aiutà à trattà a statura curretta è u cresce di ritorni, l'hormone terizzioni pò esse ricumandate. Terrazzìa è prufessiunale per l'uccupazioni pudendu migliurà a destrezza è a vita di ghjurnata. U trattamentu di renali è i tratti di supportu di riney prublemi ponu necessàri.
Prubbisimu di Sindrome di Biedl-Bartet o Laurence-Moon Syndrome
Per quelli chì sò cù u sindromu Laurence-Moon, l'expectativa di vighjà u solitu hè più corta chì l'altri populi. A causa di a morte hè aduprata à i prublemi renali o di riignate.
Per u sindrome di Biedel-Bartet, a fallimentu renale hè pocu cumuni è hè a causa di a morte. Amministratori di rinal issues can improve life expectancy and quality of life.
Sources:
"Sindrome di Biedl-Bartet". Organizazione Naziunale di Disordelli Sparte, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Pacient.Info, 2015.