Sintassi, Diagnose è Trattamentu
U sindromu Jarcho-Levin hè un difettu geneticu di cunflittu chì prupone l'osse malformate in a spine (vértebras) è i costigliate. Iperi nati cù u sindromu Jarcho-Levin sò cùarpu curcu, un maguficu di cupertu limitatu, una statura curta è difficultie di respirazione, perchè à petite cunforme chomeve chì anu un apparechju distintu di crab-like.
U sindromu Jarcho-Levin vende in 2 formi chì sò ereditati comi genetica ricessivi è chjamati:
- Dysostosi spondylocostali tip 1 (SCDO1)
- Spostylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (sta forma hè più fresca cà SCDO1, postu chì non tutti e vertebra sò affettati)
Ci hè un altru gruppu di disordini similari chjamati disostose spondilocistali (micca micca severu cum'è u sindrome Jarcho-Levin) chì hè ancu carattarizatu da una spina malformada è rib bones.
U sindromu Jarcho-Levin hè raru è influenza ancu omi è femine. Hè micca cunnisciutu cumu a particularità di ciò chì si trova, ma pare à essere una incidenza più alta in i persone di u situ Spagnolu.
Sintomi
In più di certi sugetti mintuvati in a preghiera, l'altri sintomi di u sindromu Jarcho-Levin pò include:
- Ossi malformati di e vértebri (spine), cum'è l'ossi fusi
- L'osse malforme di u spinu causanu a spine per curvarla fora ( cifisiu ), internu (lordosi), o da uccisione ( scoliosi )
- L'ossa di malgradu è i curretti anormali facenu u torsu petite è causanu una statura curta chì hè quasi abbannata
- Alcune di i sciuglette sò fusiona è l'altri sò malformati, chì dà u casu un apicultore crab-like
- U coddu hè curtu è hà un cercolu limitatu di movimentu
- Inferenzi distintivi è un déficit cognitivu leugiornu pò accade
- I difetti di nascita ancu influenza in u sistema nervu cintrali, i genitori, u sistema riputtivu, o u cori
- Una cavità di malfattimentu malformatu chì hè troppu chjucu per i pulmoni di u zitellu (in particulare cum'è i pulmoni pacenanu) pò causà infezzioni ripetuti è severi di i pulmoni (pulmonite).
- Webbed (syndactyly), allungatu è bent permanentemente (camptodactylamente) i dete sò cumuni
- Una magreta larga, un pinnacchiu nasal largu, naselli chì ponu avanti, pali paroli slanted, è un cranu posteriore agrandatu
- Una obstruczione di a vejiga pò pocu causari un stomacu inchatu è pelvis in un zitellu
- Testulini undescended, genitaliu esternamenti nimichi, un utru doppiu, aperturi cerchi o ausenti anali è vejjoni, o una sola articulation umbilicale sò àutri sintomi chì pò esse evidenti
Diagnostu
U sindromu Jarcho-Levin hè spissu diagnosticatu in u babbu novu nantu à l'apparizione di u zitellu è a prisenza anomali in a spine, back, è u pettu. A volte un scuperta ecografica prenatal dale manifesta l'osse malformed. Ancu se sapemu chì u sindromu Jarcho-Levin hè assuciatu cù una mutazione in u genu DLL3, ùn ci hè micca una pruduzione genetica specifica pè diagnosi.
Trattamentu
Iperi nati cù u sindromu Jarcho-Levin t'hanu diffiultà respira causa di i so casotti in forma malformada, è per quessa sò propensi di infezioni respiratorii ripetuti ( pneumonia ).
Mentri u zitellu criscieghja, u pettu hè troppu chjuchju per accodà i pulmoni di criscenti, è hè difficiule per u zitellu per sopravviu più di l'età di 2 anni. U trattamentu sò generalmente cunsiste in curingu intensivu, cù u trattamentu di l'infezioni respiratorii è a cirugia di l'osteria.
Sources:
Organizazione Naziunale di Disordelli Rari. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Dysostosis Spondylocostal: Una malatia genetica rara". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Spumatura è anzalità di ribelli è stature in disostosi spondylocostale". Spine 31 (2006): E192-197.