A Cundizione Genetica Raria chì Affetta in Affetta in Maschi
Mucopolysaccharidiose tip II (MPS II), cunnisciutu ancu com'è sindromu di Caccia, hè un disorderu ereditatu chì face una carenza di l'enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S hè involudatu in a rupture of carbohydrate complexe called mucopolysaccharides. Sensa I2S abbastanza, mucopolisacaridi parzialmente antaggini accumminate in l'organi è tessuti di u corpu è diventenu tòxica.
U sindromu di Caccia hè un disturbatu chjattu cù a X , chì significheghja hè trasmessa nantu à u X chromosome da una mamma à i so figlioli. Perchè cumu sippuru u sindromu di Cumpagnu hè eredita, a cundizione hè più cumuni in l'omi, ma ancu e donne, in casi raru, possu ancu a cundizione. U sindromu di u cacciatore pò esse in ogni gruppu etnico. Una incidenza alcuna appressu hè stata nutata ind'è i Ghjudei chì campanu in Israele. A situazione si trova in 1 in 100 000 à 1 in 150 000 machini.
Ci sò dui tipi di Sindromu di Cumpagnu-iniziu iniziatu è tardu.
MPS II
A furmazione severa di u sindromu di Caccia, u principiu di principiu, hè generale annunziata in i zitelli di 18 a 36 mesi. L'expectativa di vita per questa forma pò varià, cù qualcuni figlioli chì vivenu finu à a seconda è terzu dicadie di a vita. I sintomi di a malatia early-beginning can include:
- raszi facial e statura
- liver enlarged e spleen
- ritardo murali progresivo è profundo
- Corti di culore di cacciada di l'avoria nantu à a volta è i costi di i brazzi è cosci
- i cambiamenti esquelettichi, rigidità articuli, cù cù u corpu curtu, bòte ancho, è cume troppu grande
- sordi prugrissiva
- retinitis atipica pigmentosa è indimentamentu viscuali
Sti sintomi sò simili à quelli di u sindimentu Hurler . In ogni modu, u sintumu Hurler sintimentu sviluppa più veloce è sò peghjui da quelli di u sindromu di Cumpagnia iniziale.
Late MPS II
Stu tipu di Sindromu di Cumpagnu hè moltu più veloce chì u principiu d'iniziu è ùn hè micca diagnosticatu finu à l'adultu. L'individuali cù a forma tardia di a malatìa sò una vita di vita più longa è puderanu esse direttamente in i 70 anni. I so funti fìsici sò simili di quelli chì sò MPS II severi; però, e persone cù a versione tardia di MPS II sò generalmente intelligenza normale è ùn anu mancannu li prublemi sceletali sia di u tipu più severu.
Diagnostu
Per u sindromu severu di caccia, l'apparenza di u zitellu cù tutti l'altri sintomi, cum'è u fianu è spleen dilate, è e lezioni di cori di culore di l'avoria (cunzidiratu chjappu per u sindromu) pò suggeriri chì u zitellu ave a mucopolisaccharidosi. U sindromu di Hunter Hunter hè più difficili per l'identità, è puderia sia ricunnisciutu quandu anu a circà à i parenti materni di u zitellu cù u sindromu di Caccia.
In ogni tipu, u diagnosticu pò esse cunfermatu da un pruvucu di sangue per a carenza di I2S. Un studiu enzimatu o pruduzione genetica per i cambiamenti in u geniu di iduronate sulfatase pò ancu diagnosticarà a cundizione. Mucopolysaccharides pò ancu esse prisenti in l'urina. I rachi ponu revelà i cambiamenti di u hezuricu di u sindromu di Caccia.
Treating MPS II
Avà, ùn ci hè micca cura pè u sindromu di Caccia.
A cura medica hè diretta per eliminà i sintomi di MPS II. U trattamentu cù Elaprase (idursulfasa) sustituisci I2S in u corpu è aiuta à rinfurzà i sintomi è u dolore. U trattu respiratorju pò esse impeditu, cusì hè bellu cura respiratoriu è u monitore. U fisicu fisicu è l'attività di ghjornu sò impurtanti. Parechji spécialistes anu involved in cura di una persona cù u sindromu di Caccia. Un cunsigliu geneticu pò cunsultà famigliali è familiarii nantu à i risichi di passà à u sindromu.
Sources:
MPS II (Sindromu di Caccia) MPS è e Malezzii Relacionati. MPS Society nazionale.
Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis tip II.