A malatia di Gaucher (pronunzia a malatia "GO Shay") hè una cundizione geneticu cù una larga varietà di sintomi clinichi chì anu influenziatu diversi sistemi di l'organi di u corpu. In a forma più cumuni di Gaucher, a ghjente hà assai sintomi tratuti. In altri tipi di malati di Gaucher, sintomi sò severi è difficiuli di trattamentu. U vostru duttore hà aiutu à avè studiatu ciò chì aspetta in a vostra situazione particulare.
Chì Cause A Gaucher Disease?
A malatia di Gaucher hè una malatìa genetica causata per un prublema cun genu chjamatu GBA . Questu genu hè parte di u vostru DNA, u material geneticu chì eredi di i vostri parenti.
U genu GBA hè rispunsabili di fà una enzima chjamata glucocerebrosidase. In i persone cù a malatia di Gaucher, l'enzima hè deficiente, o ùn hè micca travagliatu cumu avissi bisognu.
Per capisce l'impurtanza di questa enzyme, hè impurtante per sapè da una parte di a cellula chjamata lisosoma. Li lisosomi esistenu com'è cumpunenti in i celu di u corpu. Ai aiutanu à purificà è disponite materiale chì u corpu hè altrimente incapaci di scunvià. Hè rializatu un rolu impurtante in a scundia di i materiali chì ponu accumulate in u corpu. A Glucocerebrosidase hè unu di l'enzimi chì aiuta à lisosomi facenu questu.
Nurmalmentu, questu enzimi a ricchezza una sustancia grassosa in u corpu chjamatu glucocerebroside. Ma in a malatia di Gaucher, a glucocerebrosidase ùn pò micca travagliatu bè.
L'enzyme ùn pò esse attivu à tuttu, o pò esse dimustrata attività. Per via di questu, u glucocerebrosido principia a custruisce in varii zoni di u corpu. Questu porta à i sintomi di a cundizione.
Quandu certe cungreziuni immune si cumprenni di l'excedente di glucocerebrosidi, sò chjamati "caghunioni Gaucher". Ddi sti città Gaucher pò sculpite celluli nurmali, causannu problemi.
Per esempiu, a buildup di i celi di Gaucher in a manna di u meditate di u sangue impida chì u vostru corpu pò esse pruduce l'ammonti nurmali di i sangue di i sangue. Un buildup di i celulare di glucocerebrosidi è di Gaucher hè particularmente un prublema in u spleen, liver, bone, and brain.
I prublemi cù l'altri tipi di enzimi in li lisosomi ponu purtari à altri tippi di disordini. Comu gruppu, sò chjamati malatie almacenamento lisosomale.
Cumu hè cumunu Is Gaucher Disease?
A malatia di Gaucher hè un cundizione rara. Affetta in quantu infante un criaturu nascit fora di 100.000. In ogni modu, in certi gruppi etnii, a malatia di Gaucher hè più cumuni, cum'è in i Ghjudei Ashkenazi. Per esempiu, circa un in 450 criaturi di sta basa genetica sò a malatia di Gaucher.
A malatia di Gaucher hè a più cumuna di e malatie almacenamento lisosomale, chì inclusa altre cundizione cum'è a malatia di Tay-Sachs è a malatia di Pompe .
Cume hè diagnosticata a malatia di Gaucher?
Un duttore prima di sospettà a malatia di Gaucher basée in sintomi di una persona è signali medichi. Se una persona hè cunnisciuta per avè a malatia di Gaucher in a so famiglia, chì aumenta a suspectazione di a malatia.
E persone cù a malatia di Gaucher anu spessu appruvisamenti in u laboratori insoliticu, cum'è nantu à una mancosa di u mudellu. Questa ricerca pò esse utile à apunia versu Gaucher.
Ci hè una variità di altre laboratoriu è prucessi di imaghjine chì u vostru duttore pò esse aduprate per evaluà l'statu di u vostru Gaucher. Per esempiu, u vostru duttore vuglianu una MRI di verificà l'ampliamentu di l'urganu internu.
In ogni casu, per un veru diagnosi, u vostru duttore hà ancu bisognu di un teste di sangue o di una biòpsia di a pelle. Questa mostra hè usata per vede cumu ben di a glucocerebrosidase. Una alternativa hè una pruduzzioni di sangue geneticu o tissu utilizatu per analizà u genu GBA.
Perchè hè una malatia rara, a maiò i medichi ùn anu micca migliu cun Gaucher. In parte per quessa, u diagnosticu di a malatia di Gaucher pò volte un tempu.
Questa hè probabilmente chè probabbili si nò à nimu in a famiglia hè digià cunnisciutu per avè.
Chì sò u Different Types of Gaucher Disease?
Ci hè trè tippi maiò di a malatia di Gaucher: tipu 1, tipu 2 è tipu 3. E sti tipi difendenu un pochî in i so sintomi è in a so gravità. U Tipo 1 hè a forma più fina di Gaucher. Ùn avete micca u sistema nervatu, à u cuntrariu di u tipu 2 è da a storia 3 Gaucher. A malatia 2 di Gaucher hè u tipu più severu.
A maiò parte di e persone cù a malatia di Gaucher anu a malatia Tipo 1. U circa per centu per centu di e persone cù Gaucher sò pensate chì anu a malatia di tip 2. Circa u 5 per centu di e persone cù Gaucher anu a malatie di tip 3.
Quandu si tratta i sintomi di a malatia di Gaucher, hè impurtante ricurdà chì e persone anu una grande varietà di a severità di simpaticu. Senti parleghji trà i trè tippi.
Sintomi di Type 1 Gaucher Disease
I signali è sintomi di u tipu 1 Gaucher di a maladie prima si appare in a zitella o una età adulta. I prublemi boni pò cumprà:
- Doloru di u corpu
- Episodi à pezzu di u doru di l'osta
- Frattura di u Bone
- Osteoporosi
- Artrite
Tipu 1 Gaucher ancu influenza ancu quelchi di l'organi internu. Puderia causà enlargement di u bile è u furu (chjamatu l'hepateplenomegale). Questu hè spessu indurbaru ma provoca distensioni abdominal è un sensu di pienezza.
Tipu 1 Gaucher ancu pruvà dinò qualcosa di citopenia . Questu significa chì e persone cù a malatia di Gaucher sò più baciata di i nivuli normali di caghjuli di u sangue di sangue (causannendu anemia ), cilindri bianchi e plachite. I Persùani cù Gaucher anu anch'elli altre coagulanti è anomali immune. Chistu pò purtà à i sintomi cum'è:
- Fatigue
- Senzili o bruising
- Nosebleeds
- A risurtatu di risicu di infizzione
A malatia di Gaucher pò ancu influenza ancu in i pulmoni, chì guverna a tali problemi:
- Interstitial lung disease
- Pulmonary hypertension
- Cough
- Shortness of breath
Inoltre, u tipu 1 Gaucher pò causà:
- A risurtatu di riservazione di i rocci
- Poviru criazioni è sviluppu
- Complicità psicologica, cum'è l'atmosfera deprimida
- Complicazioni di cori (raru)
- Complicazioni di rino (rarice)
Ci sò qualchi persunaggi chì anu da e malatie 1 Gaucher anu malatizza suli è ùn puderanu micca osservà nisun sintomi. In ogni modu, i medichi ùn anu detti anormalità ligera cù l'aiutu di i ghjochi di u labburatoriu è i prucessi di imaghjini.
Sintomi di Type 2 e Type 3 Gaucher Disease?
Quasi tutti i stessi sistemi di u corpu affettivu di a malatia di tip 1 pò ancu causà prublemi in u 2 di tipu è a malatia di tip 3. In ogni modu, i tipi 2 è 3 anu ancu sintomi neurologichi supplementarii. Sti sintomi sò più siveru in i malati cù a malatia di tip 2. Ddi i zitelli ghjenarè annantu à l'età 2. In una forma rara di a malatia, i zitelli morse pocu prima o pocu dopu a nascita. In i persone cù u 3 di Gaucher, i prublemi ùn sò micca severi, è a ghjente pò viurtà in i 20s, 30 anni, o più longu.
I sintomi neurologichi in u 2 è a malatia di tip 3 sò assai:
- Misalignement ocular (strabismus)
- I prublemi cù l'uggetti di seguimentu o di a vista passanti
- Seizures
- Rigidità musculale
- A debilità musculaire
- Problemi cù u equilibriu è u muvimentu coordinatu
- I prublemi cù u parolle è digliendu
- Tardamentu Mentali
- Dementia
Un seconde di persone cù u 2 di tipu o u 3 Gaucher anu avè ancu sintomi supplementari. Esempii incù i cambiamenti di a pelle, i prublemi cù a córnea, è a calcifice di valenza di u cori.
Gaucher è i Culleghji Secundaria
A malatia di Gaucher aumenta ancu u risicu di certi altri malatii. Per esempiu, e persone cù Gaucher anu un risicu più altu di u mediu di a malatia di Parkinson . Certi canceri pò ancu esse più cumuni in i persone cù a malatia di Gaucher, cumpresi:
- Canti di sangue
- Mieloma multilingua
- Cànceri di fegatu
- Cànceri di rino
E persone cun Gaucher sò ancu in rischiatu di parechje cumunitie secundariu, cum'è infartu di splenic (mancanza di flussu di sangue à u spleen, causannu a mutage di tissutu è u dulore severu di ventre).
Trattamentu di Gaucher Disease
U trattamentu standard di a malatia di Gaucher hè a terapia di sustitutu enzimi (spessu chjamati ERT). Stu trattamentu hà rivoluzionatu u trattamentu di Gaucher.
In ERT, una persona riceve una forma sintetica artificiale di glucocerebrosidase in forma di una infuzione intravenosa. E diversità formi di ERT sò oghji nantu à u mercatu cummercialmente, ma tutti l'indettendu l'enzima di sustituzzioni. Queste sò:
- imiglucerase (marca cum'è Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Quessi tratti sò assai efficace à riduzione di sintomi di u sintimentu, i prublemi di u sangue, è l'amparationi di u fianu è di u bile. Tuttavia, ùn sò micca bè trattatu à migliurà i sintomi neurologgichi in u 2 è di a malatia 3 di Gaucher.
ERT hè assai efficace à i sintomi rimbursu di u tipu 1 Gaucher, è à riduzzione di parechji sintomi di u tipu 3 Gaucher. Sfortunatamente, perchè u tipu 2 Gaucher hà parechji problemi neurologichi severi, ERT ùn hè micca stimatu per stu tipu. E persone cù u 2 tipu Gaucher sò generalmente ricevenu trattamentu favurizatu solu.
Una altra opción di trattamentu più nova per u tipu 1 Gaucher hè a terapia di riduzione di sustrato. Questi droghe limite a produzzione di sustanzi chì a glucocerebrosidase si spende. Queste sò:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat hè dispunibile cum'è una scelta per i persone chì ùn pò micca piglià ERT per qualchì propiu ragioni. Eliglustat hè una droga orale chì hè una opzione per certi persone cun u tipu 1 Gaucher. Hè una droga nova, ma alcuni evidenza suggè ch'ella hè cusì efficace com'è terapie ERT.
Quessi trattamentu per Gaucher pò esse assai cari. A maiò parte di a ghjente hà bisognu di travaglià cù a so cumpagnia d'assicuranza per vede chì si pò abbià una cobertura adequata di u trattamentu.
E persone cù a malatia di Gaucher devenu esse tratatu da un spicializatu cù esperienza cù a cundizione. Queste persone bisognu di seguitu è seguimentu per vede cumu benestà a so malatie risponde à u trattamentu. Per esempiu, e persone cun Gaucher spessu necessitanu scansi di l'ombri di repetitu per vede cumu chì a malatia afecta a so ossa.
E persone chì ùn anu micca capace di riceve ERT o una terrore di riduzione di sustrato novu puderanu bisognu di tratti per i sintomi di Gaucher. Per esempiu, questi pò avè bisognu di trasfusione di sangue per un sanguinamentu seculu.
Cume hè a malatia di Gaucher Inherite?
A malatia di Gaucher hè una prublema genetica autosomica recessiva . Chissu significa chì una persona cù a malatia di Gaucher piglia una copia di un genu GBA afettu da ogni parent. Una persona chì hà solu una copia di un genu GBA afettu (ereditatu di un parent) hè dettu à un traspurtadore di a cundizione. Queste persone anu sdegnu funziunamentu di glucocerebrosidase chì ùn anu micca sintomi. Tali pòpulu spessu ùn sanu micca chì sò ghjente carrières, salvu chì qualchissia in a so famiglia hè diagnosticata da a malatia. I carri è in prublemi di passà una copia afficata di u genu à i so figlioli.
Sì e tu parente sò ancu i carri di a malatia di Gaucher, ci hè un 25 percentile chì u zitellu hà avutu a malatia. Ci hè ancu un 50 percentuale chì u zitellu ùn hà micca avutu a malatia, ma hè ancu una traspurtadore di a cundizione. Ci hè un 25 percentuale chì u zitellu ùn duverà micca a malatia, nè u so cumpagnariu. I prucessi prenatali è dispunibili in casu duvenu u zitellu hè in riscu per Gaucher.
Parlate à u vostru duttore se pinsate chì pudete esse un trasportatu di a malatia di Gaucher basatu nantu à a storia di a famiglia. Si qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia di Gaucher, pudete esse in riscu. E teste genetica pò esse usata per analizà i vostri geni è vede s'ellu hè un survivore di maladie.
Un Verbu da
Pò esse abbandunatu d'amparà chì tù o un amatu hà a malatia di Gaucher. Ci hè moltu à amparà à gestisce a cundizione, è ùn avete micca fà fà tuttu. Fortunatamente, postu chì a dispunibilità di ERT, assai persone cù a malatia di Gaucher pò causà una vera vita normale.
> Sources:
> Malva di Nagral A. Gaucher. Journal of Clinical and Experimental > Hepatologie. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2015 Feb 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Edituri. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2018. Disponible des: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/