Disorder Rare Genetically Linked to Certain Groups
A malatia Tay-Sachs hè un disordin geneticu raru chì hè tipicu restituite à certe populazione ètnica. Ci hè carattarizatu da a distruzzioni di i celeri di u nervu in u sistema nervu cintrali, è ponu conduciu à a cecità, a sordite è a perdita di funzioni mentale è fisiche.
Tay-Sachs hè un disorder autosomal recessivu, chì significò hè una malatìa heredada da i so genitori.
A malatia hè assuciata cù mutazioni in u genu HEXA chì ci sò più di 100 variazioni. Sicondu a quali mutazioni sò stati parechji, a malatia pò piglià formi vastamenti diffirenti, causannu la malatia durante a so zitiddina, a zitiddina o l'adultu.
A morte trova in i zitelli in quattru anni di i primi sintomi, cum'è a distruzioni di e cìvuli di cìpidi ci lasci micca incapaci à movimenti o ancu ingiuli. In i frazziunati avanzati, i zitelli i più propensi per infezzione. A maiò parte murenu da cumplicazioni di pulmonía o d'altri infizzioni respiratorii.
Mentri era raru in a populazione generale, Tay-Sachs hè vistutu più freti à i Ghjudei Ashkenazi, Cajuns di u Louisiana meridionale, Canadiani Franceschi di u Quebec Sud è l'Irish Americani.
Cume faci una malatia
U genu HEXA facilite indicazione per fà un tipu d'enzyme chjamatu l'hexosaminidiase A. Questa enzyme hè rispunsevule per a rivolta di una sustanza grassosa chjamata GM2 ganglioside.
In personi cù a malatia di Tay-Sachs, l'hexosaminidase A ùn funziona micca funziunatu cum'è averia. Sì senza i mezi di scunniri di e grassi, i livelli tòxii accumincianu à accumulà in i celu di u nervu di u curu è di a spina, eventualmente a destruzzione è avè principiatu in i sintomi di a malatia.
Infurmazione Tay-Sachs
I signali è sintomi di a malatie di Tay-Sachs varienu quandu i sintomi si sviluppa prima.
U tipu più cumune hè a malatìa infantil Tay-Sachs, i primi signali di quale anu aghjustatu trà e età di trè è sei mesi. Questa hè u tempu chì i genitori aduprà da avè avvisu chì u sviluppu di u zitellu è i muvimenti anududu cunfortu fermamente.
In questu staghjunu, u zitellu ùn puderanu micca attirà o pusà. Se u zitellu hè anziana, ellu puderà tene di difficultà o rossu un bracciu. Hanu ancu esporatu una reazzione esagerata è sorprendente à chjucchii forte è ponu apparece listlesse o lethargic. Da quì, u deterioru di funzioni mentale è fisiche sò in generale stancu è prufonda.
I sintomichi tipicamenti sò:
- Seizures
- Pèrdita di vista è cecità
- Audiènza perdita è sordite
- Drolling e diffiurtà per agghiutti ( disfagia )
- Riglite musculara è spasticita
- Atrofia musculare
- Pèrdita di funzione intellettuale è cognitiva
- Paralysis
- A morte
A morte, anche cun u megliu di l'assistenza medica, spessu occurata prima di l'età di quattru.
In più formi cumuni
Mentre chì Tay-Sachs infantile hè a forma predominanti di a malatia, ci sò menu tipi cumuni in i zitelli è l'adulti. U timing di l'iniziu di a malatia hè largamente in relazione cù a cumminazzioni di genes eredi da i genitori.
Dui dui formi cumune:
- A succissione juvenile di Tay-Sachs palesa in norma cun sintomi di ogni ghjornu à 10 anni di età. Cum'è cù u Tay-Sachs infantili, a prugressioni di a malatia hè senza rresponsu, è cundì à a deteriorazione di i capacità cognitiva, di a parola è di i musculari, à a cundizione, è di disfagia è di spasticità. A morte trova in generale circa cinque è 15 anni.
- A malatia di Tay-Sachs (cunnisciuta ancu com'è adulte Tay-Sachs) hè summamente rara è esse generalmente sviluppatu in adulti trà 30 è 40. A u cuntenutu di l'altri furmulari di a malatia, ùn hè spessu ma fatal è ùn dete a progressione dopu à un certu quantità di tempu. Duranti stu tempu, una persona pò esse tastate un decadente di l'habilità mentale, l'infernità, i difficiuli di parlà, disfagia, spasticity, è ancu una psicosis like schizophrenie. I Persuniani cù l'aghjurnate di u Tay Sachs sò spessu saranu sempre in permanenza è esse bisognu di una santezza di rota.
Genetica è eredi
Cum'è cù un trastornamentu autosomicu recessu, Tay-Sachs si casu quandu dui genitori chì ùn anu micca a malatia ogni cuntribuiscenu un gen ricessu à a so famiglia.
I parechji sò cunsiderati "carriers" perchè elli anu una copia dominante (nurmale) di u genu è una copia recessiva (mutazione) di u genu. Hè solu quandu una persona hà dui genesi ricessivi chì Tay-Sachs ponu accade.
Se i dui parenti sò carrières, un zitellu hà pussibile di 25 percentuale di sarnu dui ghjente ricessivi (è acquistà Tay-Sachs), una probabilità di 50 percent d'avè un genus dominante è un ricessu (è diventà trasportatore), è un 25 percentile di uttene dui geni dominanti (è micca affettivu).
Perchè ci sò più più di 100 variazioni di a mutazione HEXA , e diverse cuncessione ricessivi pò esse finissenu significati cose vastamente diverse. In certi casi, una cumminazione cunferta à a prusione di l'acuminzazioni iniziale è più veloce di a malatia è, in altri casi, sviluppà a pratica di a maladietà è a malatia più lenta.
Mentre i scentifichi sò più vicinu à u cumprinziu quali cumminzioni tratanu à quali forme di a malatia, ci sò ancu grandi lenzii in u nostru accostu geneticu di Tay-Sachs in tutti i so formi.
Risk
Hè rari chì Tay-Sachs hè in a populazione generale chì si devendrà in una di tutti i 320 000 nascita, sò certe populazioni induve u risicu hè cunsideratu più altu.
U risicu hè largamente limitatu à l'impresa "populi fundatorii" in quali gruppi pò traccià e razzi di a malatia à u ritruvatu in un ancestru cumuni è cumunu. A causa di a mancanza di diversità genetica di questi gruppi, certi mutazioni sò passati più faciuli à prupietà, è resultanti à i più altimi di malatie autosomali.
Cù Tay-Sachs, vemu dinò cù quattru gruppi specifici:
- I Ghjudei aschliidi anu u risicu altru di Tay-Sachs, cun una de cagione di trenta persone chì sò un vitturinu. U tipu specìficu di mutazione vistu in a pupulazione (chjamatu 1278insTATC) porta à a malatia infantil di Tay-Sachs. In i Stati Uniti, unu di tutti i 3.500 babyshi asciuti seranu affettati.
- Caiuns in u Louisiana miridiunali sò ancu influinzati da a stessa mutazione è anu più o menu u stessu livellu di risicu. I scientisti anu capace à traccia l'antenati di i carrieri di volta à u XVIII sèculu à una sola ragazza fundatore in Francia chì ùn eranu micca giudei.
- I Canadiani Francesi in Quebec anu the same risk as Cajuns e Ashkenazi Jews but are affected by two mutazioni intricate. Dentru sta pupulazione, una cia esse traversata da a Normandia o Perche à a culunia di a Nova Francia un seculu in u 17 seculu.
- I Irlandesi Americani sò menu cumunicati affettati, ma anu avutu circa à unu in 50 probabili di esse un trasportatore. U risicu hè parechje entre i parenti chì anu almenu trè aviani irlandesi trà elli.
Diagnostu
In più di u mutore è sintomi cugnimi di a malatia, unu di i signali tell-tale in i zitelli hè un anormalità ovu chjamatu "spice di cherry". A cundizione, carattarizata da un cunvalia u cunsoru rosu nantu à a retina , hè facilmente spotted during un esame di routine. U spice di cherry hè vistu in tutti i zitelli cù a malatia di Tay-Sachs è di alcuni picciriddi. Ùn hè micca vistu in adulti.
Basatu nantu à a storia di famiglia è l'apparizione di sintomi, u duttore cunfirmà u diagnosticu per esame i testi di sangue per valutà i nivimi di l'hexosaminidiase A, chì sia esse bellu o nun esistiu. Se ci hè un dubitu nantu à u diagnosticu, u duttore pò esse realizatu un teste geneticu à cunfirmà a mutazione HEXA .
Trattamentu
Ùn ci hè micca curazione per a malatia di Tay-Sachs. U trattamentu hè diretta principalmente à a gestione di i sintomi, chì pò include:
- Medici di anti-assicuranza cum'è gabapentin o lamotrigine
- Antibiòtici per impediscenu o trattà a pneumonia d'aspirazioni
- Fisistoterapia di cofre per trattà a congestion respiratoria
- Terapi fisica per mantene a suluzione formate
- Medicheghji cum'è trihexyphenidyl o glycopyrrolate per cuntruinu a produzzione di saliva è prevene i babelli
- Ubligatoriu di biberieti di cuncepimentu disinatu per i zitelli cù piacè fretu per aiutà à inguisce
- E relaxanti musculari, bħall diazepam, per trattà a riezzione è di cramping
- Alimentarii o cundutte per u nasu ( nasogastrici ) o impiiggiati in u stomacu (gastrostomia endoscopica percutaneous, o PEG tube)
Mentre chì a terapia genica è a ricerca di l'enzimi terapia di sustitutu sò stati scuperta per un modu di guariscenza o sfurmari a prugressu di a malatia Tay-Sachs, a maiò parte sò in a staghjoni prima di a ricerca.
Prevenzione
In ultimamente, l'unicu modu per prevene à Tay-Sachs hè di identitarie e coppiu chì anu in altu riscu è aiutanu à fà e decisioni riputtivi adattati. Sicondu a situazione, una intervenzione pò esse postu prima o durante u gravidenza. In certi casi, ci pò esse dilàmi etiolòichi o morale per esse cunsideratu.
Trà l 'opcions:
- Duranti un gravidanza, amniocentesi o vinu di cungu vellum (CVS) pò esse usatu per ricuperà e crescenu femminili per pruduzzioni genetica. I Couples puderanu decide da avè un abortu basatu annantu à i risultati.
- I Couples chì sò sottuponiti à a fertilizazione in vitro (IVF) pò avè l'ova fecundata genetically tested before the implantation. Per quessa, a coppula pò assicurà chì solu l'embriori sani sò trasferiti à u corpu. Mentri hè efficace, IVF hè una scelta bè caru.
- In e cumunità giudaichi ortudoxi, un gruppu chjamatu Dor Yeshorim duveranu scrogrami anònimi per a malatia di Tay-Sachs in i studenti di u livellu. I persone chì sò sottumessi à i prucessi sò dati un codice d'identità di sei numeri. Quandu si trovanu un cumpagnu potenziale, a coppula pò chjamà una hotline è utilizà i so numeri d'identità di valutà a so "compatibilità". Se dui sò trasportatori, anu serificatu com'è "incompatibile".
Un Verbu da
In casu cù un risultatu pusitivu per a malatia di Tay-Sachs, o cum'è carriante o parente, hè impurtante di parlà cun un medica especialista per capiscinu sanu ciò di u diagnosticu significatu è ciò chì e vostre opcions sò. Ùn ci hè micca sceltu ghjucatu o ghjustu, solu persone persone per ellu è u so cumpagnu sò ogni dirittu à a cunfidenziale è u rispettu.
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