Sindrome di Klinefelter - Una Cundizione Genetica chì avia attaccatu li Masci
U sindromu di Klinefelter hè una cundizione geneticu chì affecca solu masci. Eccu ciò chì deve saprà nantu à e case, sintomi è trattamenti di u trattamentu per a cundizione.
Chì hè Sindrome di Klinefelter?
U sindromu di Klinefelter hè una anormalità genetica chì affetta solu i masci. Natu dopu à u meditarraniu americanu Harry Klinefelter in u 1942, u sindromu di Klinefelter afecta à circa unu in 500 femminili, è face un abuminu geneticu cumuni.
A l'ora u tempu, u tempu mediu di u diagnosticu hè in mezu di u 30, è hè pensatu chì solu à un quartu di quelli di l'omi chì anu u sindromu sò sempre uffiziale di diagnosticà. I signali cchiù cumuni di u sindromu di Klinefelter implicanu u sviluppu sessuale è a fertilità, per l'individuali, a gravità di i sintomi pò varià assai. L'incidenza di u sindromu di Klinefelter hè creatu per esse creciente.
A Genetica di u Sindrome di Klinefelter
U sindromu di Klinefelter hè carattarizatu da una anormalità in i cromusomi o di geneticu chì custituiscenu u nostru DNA.
Ordinarjamenti avemu 46 cromusomi, 23 da e nostre marea è 23 di u nostru babbu. Da questi, 44 sò autosomi è 2 sò cromusomi sessuale. U sessuale di una persona hè determinata da i cromusomie X è Y è incù uni cum'è un X è un chromosome Y (un arrangiu XY) è e femine chì anu dos cromosomi X (un arrangiatu XX). In i machini, u chromosome Y venga da u babbu è ancu un U chromosome X o Y venenu da a mamma.
Aduprà questu, 46, XX riferisce à una femina un 46, XY definisce un masciu.
Sindrome di Klinefelter hè una cundizzioni di trisomia, riferendu à una cundizione in quale trè, in più di dui di i cromusomi autosomani o cromusomi sexu prisenti. Invece di avè 46 chromosomi, quelli chì anu una trisomia sò 47 cromusomi (anchi ci sò altre pussibuli cù u sindrome di Klinefelter discussatu avà).
Parechje persone sò familiarizati cù u sindromu di Down. A sindromu di Down hè una trisomia in quali ci sò trè 21i cromusomi. L'arrangementu serà 47XY (+21) o 47 XX (+21) sicondu u zitellu era masculu o femminile.
Sindrome di Klinefelter hè una trisomia di i cromusomie sex. A più comunitariu (circa 82 per centu di u tempu) hè un cimientu X extra (un arranamentu XXY).
In u 10 à u 15 percentuale di l'omi cun u sindromu di Klinefelter, però, ci hè un patronu di mosaicu, in quale più di una cumminazzioni di cromusomi sexu prisentanu, cum'è 46XY / 47XXY. (Ci hè ancu e persone chì anu mosaicu sindromu di u Down ).
Meno comune sò altri cume di cumbus sexu cum'è 48XXXY o 49XXXXY.
Hè un sileur mosaico di Klinefelter, i signali è sintomi pò esse chjucu, mentri chì altre cuminazioni, cum'è 49XXXXY, sò reguli in sintassi più profundamenti.
In più di u sindromu di Klinefelter è di u sindromu di Down, ci sò altri trisomies umani .
Causes Genetica di u Sindrome di Klinefelter - Nondisjunction è Accidents in Replicazione in l'Embriione
U sindromu di Klinefelter hè causatu da un errore geneticu d' azzione chì si trova durante a furmazione di uovo o sperma, o dopu a cuncezione.
A più frequente, u sindromu di Klinefelter hè stata a causa di un prucessu chjamatu nondisjunzione in l'ovu o u semuvru durante a meiosi.
A meiosi hè u prucessu da u materiale geneticu hè multiplicatu è diventatu per furnisce una copia di material geneticu à un ovu o un sperma. In una nondisjunction, u material geneticu hè indispatentemente sipatu. Per esempiu, quandu a cellula divice per creà dui cilesti (ode) cada una cun una copia di un chromosome X, u prucessu di siparazioni segue dumandate per chì dui X cromusomi arribanu in un uovo è l'altru ovu ùn si pò micca riceve un cromusomu X.
(A cundizione in quale ci hè una mancanza di un cromusomu sessu in l'ovu o l'esperma pò esse in cundizzioni cum'è u sindromu di Turner, una "monosomia" chì hà l'arrangementu 45, XO.)
Nondisjunzione duranti a meiosi in u ovu o sperma hè a causa cum'è più cumuni di u sindromu di Klinefelter, ma a cundizione pò ancu esse a causa di l'errori in a divisioni (réplika) di u zigugnu dopu à a fecundazione.
Risk Factors for Klinefelter's Syndrome
U sindromu di Klinefelter hè parechje più freti cù l'età materna è paterna di età maiò (più di l'età di 35.) A mamma chì dà nascita di più di l'età di 40 hè di dui o tri voti più probabili di avè un ziteddu cù u sindimentu di Klinefelter ca una mamma chì hè à 30 anni à a nascita. Avemu puntualmenti ùn sanu micca di alcune de riscosu per u sindromu di Klinefelter chì si trova per l'errori in divisionu dopu a fecundazione.
Hè mpurtanti nutà novu chì, mentri Klinefelter hè un sindromicu geneticu, ùn hè spessu "curatu" è per quessa ùn "micca fun" in famiglie. Invece, hè causatu per un accidenti chjaru durante a furmazione di u ovu o u seminariu, o pocu dopu a cuncipitu. Una eccezzioni pò esse quandu l'esperma da un omu cun u sindromu di Klinefelter sò usati per a fertilizazione in vitru (vede below).
I sintimi di Sindrome di Klinefelter
Parechje omini ponnu viaghjà cun un cimusmu X accentanu è ùn anu nisun sintomi. In fatti, l'omu pò esse diagnosticatu quandu sò in i so 20s, 30s, o anziana, quandu un travagliu di scherziu scopri u sindromu.
Per l'omi chì anu signalatu è sintomi, issi spessu si sviluppanu durante a pubertà quandu u teste ùn sianu micca sviluppati cumu avìanu bisognu. I Signori è sintomi di u sindromu di Klinefelter include:
- Pechi ampliati ( gynecomastia .)
- Small testiculate firmata.
- Picculu pene .
- Spiss facial e capelli di u corpu.
- Proporzioni anormali di u corpu (usually tendency to have long legs and a short trunk).
- Disabilità intellettuale - Disabilabilitate di l'intelligibule, in particulari i prublemi basati in lingui sò più cumuni ca quessi sensu di u sindromu, ancu chì i testi di intelligenza sò normalment nurmali.
- Diminuta libido.
- Infertility - Quandu avete nutatu, assai omi ùn anu cuntu ch'elli anu Klinefelter finu à ch'elli ponu tentà di inizià una famiglia di i so propiu, cum'è quelli cun a cundizione ùn pruducanu micca iperma è sò nfertili. Pruvenzi geneticu vi farà esse a prisenza di un crescente X e hè a manera più efficafia di diagnòstichi di Klinefelter.
Diagnostu di u Sindrome di Klinefelter
U diagnòsticu di u sindromu di Klinefelter, cum'è annunziatu quì sopra, hè spessu fattu quandu un omu presenta a infertilità è a mancanza di seminariu si trova in un sperma. Un test di cariotipu geneticu pò esse usatu per cunfirmà u diagnosticu.
In teste di labatori, un livellu di testosterone hè cumuni, è ghjè normalment 50 à 75 per centu menu ca in l'omi senza u sindimentu di Klinefelter. Aghjale in mente chì ci sò parechje mutivi di niveddi di testosterone in u minimu in u sindromu di Klinefelter.
I gonadotropini, particulari l'hormone stimulanti follicle (FSH) è l'hormone luteinizanti (LH) sò elevati, è i livelli di estradiol di plasma estenu in generale (per ragiuni raru).
Opzioni di trattamentu per u Sindrome di Klinefelter
U trattamentu di l'androgenu (tipi di testosterone) hè a forma più cumuni di trattamentu per u sindromu di Klinefelter è pò avè una varietà di effetti effettuali, cumprendi a crescita di sessu, favurizando a crescita di u capeddu, anzentando a forza musculare è nivesi d'energia, è reducià a probabilità di l'osteoporosi. Mentre u trattamentu pudendu migliurà parechji siccati è sintomi di u sindromu, ùn solitu rendu a fertilità (vede below).
A cirurgia (riduzione di u mumentu) pò esse necessariu per l'espansione di u splittamentu di siderale (gynecomastia) è pò esse utru da uttene da un puntu militanti.
Sindrome di Klinefelter è Infertility
Omi cù u sindromu di Klinefelter sò più spessu infertili, anche certi omi chì anu cun sintisimu di Klinefelter sò micca menu prublemi di vende infertilità.
Utilizà mètudi stimulatori, cum'è l'estimulazione gonadotropica o andogénique cum'è fattu per certi tipi di infertilità masculina ùn hè micca fatta da a causa di a mancanza di sviluppu di testìculi in masci cù u sindimentu di Klinefelter.
A fertilità pò esse possibbili da spermazione ciruritali da i testi, è dopu utilizà a fertilizazione in vitru. Sfurtunatamente, hè stata data chì l'usu di l'IVF cun l'esperma da l'omi cù u sindrome di Klinefelter pò aumentà u risicu di ciò chì chjamà aneuploidie. Se l'omi ùn vulete cunsiderà sta scelta, anu bisognu di un capimatu cumprinzutu cumu si un analisi di a genomica di u semuvru pò esse fatta prima di l'impegazione.
L'infertilità in i sindromi cun u sindrome di Klinefelter opens up emotional, ethical and moral concerns for couples that were not present before the arrival of fertilization in vitro. Parlendu cù un cunsigliu geneticu chì cusì capisce i risichi, è l'alternattivi per pruvà prima di l'impegazione, hè criticu per qualchissia cunziddi di sti tratti.
Sindrome di Klinefelter è Altre Issue di Salute
I sindromi cù u sindimentu di Klinefelter tendenu à avè più di quandu u mediu nùmeru di cundizzioni cronica di salute è una vita curretta più larga ca l'omi chì ùn anu micca u sindromu. Dice questu, hè impurtante nutarici chì i trattamenti cum'è a sustituzione di testosterone sò studienti chì anu cambiatu l'sti "statìstichi" in u futuru. Certi cundizioni chì sò più cumuni in l'omi cù u sindromu di Klinefelter include:
- Cansu di mama - U cancer in i meni incù u sindromu di Klinefelter hè vinti volte più cumuni cum'è in omini senza Klinefelter synrome
- Osteoporosi
- Tumuri di cellula girosa
- Steccata
- Kundizione autoimmune such as lupus erythematosis sistèmica
- Malvagiu cungenitali
- Varicose
- Trombosi vera
- L 'obesità
- Sindrome mi metabolicu
- Type 2 diabetes
Sindrome di Klinefelter - Una Situazione sottundiziata
Hè pensatu chì u sindromu di Klinefelter hè sottumessi di vista, cun stima chì solu u 25% di l'omi cun u sindromu riceve un diagnosi (perchè spessu di diagnosticatu durante un teste di infertilità). Cosa pò inizialmente ùn pare micca un problema, ma assai omi chì sò soffrenu i signali è sintomi di a cundizione pò esse trattatu, per migliurà a so qualità di vita. Hè fattu un diagnosimu hè impurtante cumu cun a rigalu è cuncessione curretta di e cundizione medica per quale questi hannu un gran risicu.
Sources:
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