Chì ghjè u Sindrome di Klinefelter o 47, XXY ?:
Sindrome di Klinefelter hè una cundizione genetica rara in quale un omu hè un cumbusomu X extra. Certi cundizioni cunnisciuti da Klinefelter sò l'ipotiroïdismu, l'infertilità, u cancer di testicular, è un risultu aumentatu di u cane di u male.
Qual'è chì certe sintomi sò?
- a carenza di testosterone
- agnelli agghiastrati (gynecomastia)
- sparse facial e capelli di u corpu
- testi durichi
- inabilità di pruduce ipermuti (infertilità)
Cromosomi è Sindrome di Klinefelter, 47XXY:
A ghjente hà generalmente dui cromusomi di sessu in ogni cellula. E femminili hannu dui xicòpuli X è i masci ùn anu una X è una Y. Malati incù u sindru di Klinefelter sò più spessu una copia unica di u X chromosome, per un totale di 47 cromusomi per ciliu; Questu articulu hè chjamatu cusì (47, XXY.) Certi omi cun u sindromu di Klinefelter anu u chromosomu X extra in solu qualchi di i so celesti; hè chjamatu "mosaicu 46, XY / 47, XXY". Copii supplementi di u cromosomu X interfacenu incù u sviluppu sessuale masculinu è u funziunamentu testicular, cusì spiegà parechje di e cundizzioni spjegati supra.
Cause di u Sindrome di Klinefelter:
U sindromu di Klinefelter ùn hè micca una cundimentu ereditatu ma si trova in l'aleatoriu. Hè u solitu u risultatu d'un errore chì si trova durante a divisionu celula durante a furmazione di uovo o cipolle di sperma. Per esempiu, un celo di uovo o sperma pò avè una copia supplementu di u chromosome X com'è u risultatu di una divisioni cellulari impropè.
Sì una di sti celluli sò involved in cuncepimentu, u risultatu hè un zitellu cù un cromusomu X extra in culu di i caghii di u corpu. Quandu l'errore in a divizia celulari viaghja prima in u sviluppu fetali (più di prima di a fecundazione) u risultatu hè un mosaicu, chì significheghja micca chì ogni cèl·lula in u corpu hè affettatu.
Impact on a Male:
Dandu 47XXY ùn pò esse micca prisentà in tutti i cellulà in u corpu, ogni casu hè diversu. Ùn sò tutti i sintomi ùn anu parechje, è parechji casi si ponu esse scupertu. I prublemi più cumuni sò:
- u cane di mama mascu
- infertilità
- ostia,
- diprissioni
- diabetes
- problemi di tiroïde
- ulcersi di a perna
- problemi dentali
Tratti:
A testosterone pò esse dati terapèuticu, per aiutà u sviluppu di u corpu in quantu un omi avanza à a maturità. Sì a testosterone hè datu per u sindimentu di Klinefelter, duverà esse cuntinuatu per una vita.
A terapia ormonali ùn hà micca megliurà a fertilità, ma l'estrazzioni prucletta di u semitiche è a fertilizazione in vitru pò aiutà à risultà in una gravidenza.
Se un maschile matura hà qualchidianu per una identità sessuale o disfunzione sessuale, u cunsigliu professjonali pò aiutà.
Relationship à Gynecomastia è Cansi di U Mammi:
Sindrome di Klinefelter hè assuciatu cù un risultu aumentatu di u sviluppu di u cane di mama maschile. Gynecomastia ( piene prominente in un maschile) hè un sintimu di u sindimentu di Klinefelter. Dopu un tessulu minurariu extra aumenta u risicu di sviluppà cancelli di u minore.
Riferimenti:
Instituti Naziunali di Salute. Chì hè Klinefelter Syndrome? Un'indirizzu di a Klinefelter Syndrome. Data da ùltima rivista: u 15 di austu 2006. Cosa hè Klinefelter Syndrome?
Associazione Americana per l'Information & Support Syndrome de Klinefelter. A Guide to Klinefelter Syndrome (documentu PDF). Última data riveduta: 2005. A Guide to Klinefelter Syndrome