U chmucomoma 16 cunteni migliure di geni. U rolu di issi genes hè di guidà a pruduzione di a pruduzzioni chì impera una varietà di funzioni in u corpu. Sfortunatamente, assai cundizzioni genetica sò raporti cù i prublemi cù i genes di u cromusomu 16. Changes in l'estructura o un nùmeru di copii di un cromusomu pò causate problemi di a salute è u sviluppu.
Basics di cromusomi
I cromusomi sò i strutturi chì prutezza i vostri geni, chì furnenu i guarantiti chì guiden u sviluppu di u corpu è funziona. Ci hè 46 cromusomi, chì si sò in 23 parigli, è chì cuntenenu millà di geni. In ogni paru, unu hè eredita da a mamma è una da u babbu. Mentre chì ugnunu averebbe pussutu avà 46 cromusomi in ogni caghjunu di u corpu, i cromusomi ponu mancassi o duppie rivoluzionari, chì ponu esse sparsi o genesi extra. Queste aberrations pò pruvate prublemi in salute è sviluppu. E seguenti cundenze cromusomichi sò assuciati à u cromusomu 16.
Trisomie 16
In a trisomia 16, invece di u paru nurmale, ci sò trè copii di u cromusomu 16. Trisomie 16 hè stesu chì si trovi in più di 1 per centu d'embarassiez, facenu a trisomia cchiù cumuni in l'umani. Desgraciate, questu hè ancu trisomicu 16 a causa chromosomale più cumuni di aborti, cum'è a cundizione ùn sò micca cumpatibili cù a vita.
Trisomie 16 Mosaicism
A volte pudete esse trè copii di u cromusomu 16, ma micca in tutte e cìmuli di u corpu (unipochi anu u còdici sicondu dui). Hè chjamatu mosaicisimu. I sintomi di trisomia 16 u mosaicisimu include:
- Poviru criscenti di u fetu durante a gravidanza
- Cunfetti di u corpu congenitale , cum'è u difettu satitali di u septale (16 per centu di i persone) o difetti septiali atriali (10 per centu di i persone)
- Funzioni faciale inusual
- In pulmuni siverdevule o prublemi di traghetti respiratorii
- Musculoskeletal anomalies
- Apertura uretra umana wisq (hypospadias) in u 7.6 per centu di i picciotti
Ci hè ancu un risque aumentatu di nascita prematuru per i zitelli cun trisomia 16 mosaicisimu.
16 P Minus (16p-)
In questu disordine, una parte di u filu cortu (p) di u cromusomu 16 ùn manca. Un disordinatu associatu cù 16p- hè u sindromu Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
A duplicazione di qualche o tutte e breve (p) di u curu di u cromusomu 16 pò causà:
- Poviru criscenti di u fetu durante a gravidanza è di u zitellu dopu a nascita
- Sciccareddu rotulu
- Scarsi lotte e cigliu
- Round flat face
- Pruvucarà a mandibula suprema cun bassa mandarina
- Eghjetti bassine inturniati cun deformità
- Thumb anomalii
- Disinziali mentale severi.
16 Q Minus (16q-)
In questu disordine, parte di u longu (q) di u bravu di u chromosome 16 hè falatu. Certi individuelle cù 16q.- pò avè un prublemu di tumuri di crunuluggìa è di u sviluppu è anomali di a faccia, a testa, l'organi internu è u sistema musculoskeletore.
16 Q Plus (16q +)
Duplicazione di quarchi o di tuttu u largu (q) di u bravu di u cromusomu 16 pò pruduce i seguenti sintomi:
- Poviru criscenti
- Indici mentale
- Cabeza assimètrica
- A frunti alta cù u nasu prominente è piccatu in u labellu superu magu
- Anomalii cumuni
- Anomalii genitourinichi.
16p11.2 Sindrome di sguassà
Questu hè u delezione di un segmentu di u brevi breve di u cromusomu di circa 25 geni, affissendu una di u paru di cromusomu 16 in ogni cellula. Particularii nascuti cù u sindromu sò spessu persunalizatu u sviluppu, a discepta intelettuale è u disordine di l'autism spectrum. Inoltre, qualchì ùn anu nisun sintomi. Puderanu passà stu disordine à i so figlioli, chì anu più effetti severi.
16p11.2 Duplicazione
Questa hè una duplicazione di u stessu segmentu 11.2 è pò esse sintomi similarii chì l'eliminazione. In più, più individuali cù a duplicazione ùn anu nisun sintomi.
Cum'è cù u sindimentu di sullivazione, ponu passà u cromusomu anormale à i so figlioli chì puderanu pruibite effetti più severi.
Altri Disorders
Ci sò parechje altre cumminzioni di sgrazzià o duplicate di parte di u cromusomu 16. A più ricerca necessariu à fà in tutti i disordini di u cromusomu 16 per migliurà capisce e so implicazione sia à l'individui affettati da elli.
Fonti
> Una Breve (è Basic) Panorama di Chromosome 16 Disorders. Disorders of Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Cromosoma 16. Bibliuteche Naziunali Americhi di Meditazioni Genetichi Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.