Diagnostichi di nascita di a Cabeza, Face è Petti
U sindromu Jackson-Weiss hè un disordin geneticu causatu di mutazioni in u genu FGFR2 in u cromusomu 10. Crea difetti difetti di nascita di a testa, a faccia è i pedi. Ùn si cunnosce micca quante chì u sindromu Jackson-Weiss si trova, ma certi individueldi sò i primi in i so famiglie à avè u disordine, mentri àutri sferanu a mutazione genetica in una manera autosomica dominante .
Sintomi
À a nascita, l'ossi di u cranu ùn sò micca uniti; sò vicinu perchè u zitellu speranza. In u sindimentu Jackson-Weiss, l'osse di cranu uniscini (fusile) troppu tempiu. Questu hè chjamatu "craniosynostose". Questa causa:
- skull misshapen
- ochji aperti
- pettu nantu à a frunti
- unusally flat, subduciula media area di a faccia (midopia hypoplasia)
Un altru gruppu distintiu di difetti di nascita in u sindimentu Jackson-Weiss sò in i petti:
- i piddani grandi sò curtu è largu
- i pranziati ancu s'alluntananu da l'altri ore
- l'ossi di certi ponti ponu esse funduti (chjamati "syndactylly") o anormalmente furmatu
I particulare cù u sindimentu Jackson-Weiss sò generalmente e mane normale, intelligenza normale, è una vita di piacè.
Diagnostu
Diagnostu di u sindromu Jackson-Weiss hè basatu annantu à i difetti di nascita presente. Ci sò altre sindromu chì include craniosynostose, cum'è u sindromu di Crouzon o u sindromu di Apert, ma l'anormalità di u pede aiuta à distingue u sindromu Jackson-Weiss.
Se ùn ci hè dubbiu, una prova genetica pò esse fatta per aiutà à cunfirmà u diagnosticu.
Trattamentu
Certi di i difetti di nascita prisentanu in u sindimentu Jackson-Weiss ponu esse corruggiu o smintefughate da cirurgia. U trattamentu di craniosynostosi è anormalità faciale sò trattati da mèdici è i terapeute chì si sò specializate in i disordini di u malu è di u malu (spezii craniofacial).
Questi gruppi di specialista sò spessu travaglianu in un centru craniofacial ou clinica especial. L'Associazione Craniusfacial Nazionale hà infurmazione per contactu à i scoli medichi di cioèfaciale è ancu furnisce aiutu finanzamente per l'espansione non médica di i persunanti chì viaghjanu à un centru per u trattamentu.
Sources:
> Wulfsberg, Eric. "Sindrome Jackson-Weiss". CCDD Education Família. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Meditazione.
> "Sindrome Jackson-Weiss". Index of Rare Diseases. Organizazione Naziunale di Disordelli Rari.
> "Sindrome Jackson-Weiss". Genetics Home Reference. 2 di maghju 2008. U Bibbiuteca Naziunale di Meditazioni.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Sindrome Jackson-Weiss". July 2005. Enciclopedia di Orphanet.