U disordine genetica causa l'accumulazione dannuva di u cobre
A malatia di Wilson, cunnisciuta ancu degenerazioni epatolenticular, hè un disordin geneticu chì risultatu in l'accumulation excessiu di cobre in u corpu. Hè un disorderu pocu chì face una in ogni 30.000 persone. Per una persona per esse affettata, ellu o duvere duverà una mutazione genetica specifica da micca unu, ma dui parenti.
L'accumulatione anormali di u cobre in più influenza in u livore, u culu, u rino, è l'ochji ma hè ancu impurtante u cori è u sistema endocrinu.
I sintomi di a malatie di Wilson anu tendenu à manifestazione prima in vita, tipicamenti trà e età di cinque e 35. Complicazioni di a malatia pò include fallimentu di u fieru, prublemi di rinuvuli, è sintomi di rimettiri di seri.
Cause
A malatia Wilson hè un disorderu ereditatu in u patronu autosomicu recessivu . Chì sta parolla hè chì i dui parenti sò ancu purtatori per a mutazione genetica, ma nè mancu pussibule micca sintomi o una storia di a famiglia di a malatia. I persone chì sò trasportatori ponu avè evidenza di metabolismu di cobre anuormu ma in generale ùn sanu micca bè per guadagnà l'interventu medico.
A malatia di Wilson hè unu di parechje disordini genetichi chì u cobre anormali accumene in u sistema, a maiò parte di u liver. Ci hè un genu chjamatu ATP7B chì u corpu usa di secrete u cobre in bile . A mutazione di questu gen impedisce stu prucessu è interfiere cù l'excrezione di u cobre da u corpu.
Quandu i niveli di copper si cumincianu à annunzià u fegato, u corpu hà da pruvà di scumpressate quellu di secreziunà l'acidu di cloru è a ferru ferru à oxidà e molè di cobre. À u tempu, sta retazioni pò causà cicate cicatricial (fibrosi), hepatitis e cirrose.
Perchè u cobre hè centru per a furmazione di u colaggiu è l'assorbimentu di ferru, qualunque disturbazione di stu prucessu pò causà ferite in una età curretta.
Eccu perchè a malatia di Wilson si pò causà l'hepatitis in i primi trè anni di vita è cirrosi (una cundizione più comunamente assuciata cù l'adulti maiò) in adulescenti è ghjovani adulti.
Sempimi Related in Liver
I sintomi di a malatia di Wilson si varienu da a lucazione di u danni di tissuti. Siccomu u couperu tendenu à accumulà in u livatore è u mo culori prima, i sintomi di a maladie spessu partenu più prufessiunali in queste sistemi di l'organi.
I sintomi iniziali di disfuntura livera sò spessu similari à quelli chì anu vistu cù l'hepatitis . U sviluppu prugressivu di fibrosi pò porta à una cundizzioni chjamata pressione di u portale in u quale a pressione di u sangue in u liver comenza a risurrezzione. Perchè u danni à u fegatu aumenta, una persona pò esse spirimendu un spettru di avvenimenti seri è forsessamenti fatali, perde anch'ellu à l'internu internu è u fegatu .
Frà tra i sìmbuli sìmuli relative in u fieru vistu in a malatia Wilson:
- Fatigue
- Nausea
- Vomiting
- Perde di appetite
- Muscular cramps
- U amarulu di a pelle è l'occhi ( ictericia )
- Cumunicatu fluidu in i guttoni ( edema )
- Accumulazione di fluidu in l'abdomen ( ascites )
- Spider web-like veining on skin (spider angiomas)
- U pene o pienezza in l'abdomen superiugali dovutu per un spleen dilate
- Vomitu di u sangue o cugliera fiticu per via di varicesi esophagichi
Mentri a cirrusite riuniscenu in e persone cù a malatia di Wilson chì ùn anu trattatu, raramenti avantaghja à u cangeramentu di u fieru (in difettu di a cirrusite assuciata à l'hepatitis virali o l' alcoholismu ).
Sintomi Neurologichi
A fallimentu agrutu di u fianu hè carattarizatu da u sviluppu di una forma d'anemia chjamata anemia hemolitica in quali i ciculi di sangue di u sangue farà rupture literalment. Siccomu i cellulamenti di u sangue di sangue cuntenenu trè volte l'ammonia di l'ammonia quant'è plasma (u componente di u sangue), a distruzzioni di sti celluli pò causà a buildup rapidu di l'ammonia è l'altri toxine in u sangue.
Quandu queste sughjetti irritate u cervu, una persona pò esse diventà l'encefalopatia epatica , a perdita di funzione cerebrale per causa di malatie di fegate. Sìntimi pò include:
- Migraine
- Insinudu
- Perda di memoria
- Parlatu sicuru
- Cambiations à a visione
- Prublemi di Mobilità è perdita di equilibriu
- Ansietà o diprissioni
- I cambiamenti di personalità (inclusi l'impulsività è i discorsi indiscretos)
- Parkinsonismu (rigidità, tremors, ralentisce u muvimentu)
- Psicosi
Perchè e cosevule potenziali di sti sintomi sò vastu, a malatia di Wilson hè raramente diagnusticatu di e funzioni neuropsiunitrica sola.
Altre sintassi
L'accumulation anormali di u cobre in u corpu pò direttamentu indirettu l'altri sistemi d'organi, ancu.
- Quandu si avvicina à l'ochji, a malatia di Wilson si pò causà un sintomu caracteristicu chjamatu anelli Kayser-Fleisher. Eccu sò bandi di cunsumazione di u doridu versu u perimetru di l'iris causatu da i dipessi di cobre eccessivu. Ci hè un ingiru à u 65% di e persone cù a malatia di Wilson.
- Quandu sò in i rizzi, a malatia di Wilson si pò causà fatigue, dèbilità di musculu, confusion, pedichi di rinochja, è sangue in orina à causa di l'excenti in u sangue. A cundizione pò ancu pruvucà u depositu eccessivu di calciu in i rizzi è, paradosi, l'indebbulimentu di l'ossi causa di a redistribucion è a perdita di calcium.
Mentri ùn hè pocu cumu, a malatia di Wilson si pò causà a malatii (debule di u core) è a infertilità è ripetuta l'averebbi spettaculu com'è u risultatu d'insulazioni a tiroïde.
Diagnostu
A causa di a diversità varieghja di sintomi potenziale, a malatie di Wilson pò esse spessu di diagnosticar. Particularmente se u sintomi sò vesti, a malatìa pò esse facilmente mistaid per tuttu di l'avvilanamentu di metalli pesanti è l' hepatitis C à u lupus indubit à medicazione è a parsita di a cerebralità.
In casu chì a malatia Wilson hè suspettata, a storia inclusi una rivista di i sintomi fisichi cù un certu prucessu di diagnostichi, cumpresi:
- Pruvenzi di l'enzimi di u ferriu
- I testi di sangue per verificate l'altitudini di colti è i nividi di ceruloplasmin (a prutetta chì transporta u cobre da u sangue)
- Testi di glucose di sangue à verificà i livelli di zuccaru di sangue
- A cullette di urine di 24 ore per pruvà l'acidità è i livelli di calcium
- A biòpsia di u fiancu per misurà a gravità di l'accumulazione di cobre
- Pruvisioni genetica per cunfirmà a prisenza di a mutazione ATB7B
Trattamentu
U primu diagnosi di a malatia di Wilson, in regula generalmente cunferta megliu. Persuniani diagnosticuti cù a malatia sò trattati in trè passi:
- U trattamentu generalmente cumincià cù l' ublu di i medicini di cobre è quelante per sguassà l'excarne di cobre da u sistema. A Penicillamine hè spessu sua droga di prima scelta. U travagliu di vincitore cù u cobre, chì permettenu u metalu per esse di più eccessile in urine. L'effetti sekciulare sò significativamente significante è pò esse dibilitate di musculu, rash, è u dolore articular. Frà quelli chì anu sintimentu attentatu, u 50 percentuale hà sperienze un imighjoratu paradossi di i sintomi. In questu casu, i medicini di a seconda linea pò esse prescritata.
- Quandu sò nurmalizate i nivelli di cobre, u zincu pò esse prescrittu cum'è una forma di mantenimentu di mantenimentu. Zincu presu oralmentu impedisce chì u corpu assumieghja u cobre. Stomach ache hè l'effettu effettiale più cumuni.
- I cambiamenti dietetichi chì anu evite u cunsumu copper innecessa. Questi include such rich foods rich in coppie as maritime, liver, nuts, mushrooms, dried fruits, mannefeuille, and chocolate foddi. I supplenti di u cobre, cumu a multivitamini è quelli chì sò usati per trattà l'osteoporosi, pò ancu esse di sustituzzioni.
I Persuni cù a malatia di u fegatu seriu chì falla di risponde à u trattamentu pò esse un trasplante liver .
> Sources:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; è da Silveira, T. "Cirrosi in i zitelli è i adolescenza: una generale". Re Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Un Rivista è Perspettiva attiva nantu à Wilson Disease". Journal of Clinical and Experimental Hepatology. 2013; 3 (4): 321-336.