Prughjettiva novu per i Desordne Geneticu è Metabolic

Detecció tempurane è trattamentu per una Salute Millore

In parechji mischimi geneticu è metabrici, i sintomi ùn cumincianu micca finu à ghjorni o simuli dopu chì nasce un zitellu. Per i sintomi sintomi , i danni puderà esse faciatu à u sistema nervu, riziette, visione, audizione, è altri sistemi di corpu. Hè perchè a preghjudizzioni preghjudiziale di ste trè disordini in tutti i zitelli hè assai impurtante. Diagnosi è trattamentu di sti trasturdidi pò riduce u risicu di malatia, invalidità, è ancu morte.

Prughjezzione novi di nascita

L'idea di pruvà tutte e babbucchi nascini di i malignità principiavanu in i 1960 è cun u prucessu di scrutiny per a fenilketonurìa , un disordine metabolicu. Un metru di collecting and transporting blood samples on paper filter was developed that made screening widescreen cost-effective. Dopu qualchì parechje teste di sangue hè stata sviluppata, è avà un infante pò esse pruvatu per più di 30 sfruttamenti geneticu o metabuli. A nova tecnulugia cù l'espectrometria massima di tandem palesa per parechje trastassi chì utilizanu solu qualchi giganti di u sangue di u zitellu.

Prughjezzione novi in ​​i Stati Uniti

Tutti i 50 stati in i Stati Uniti offerenu prucessi di screnu novu, ma micca tutti l'urdinazioni esigenle à a nascita nova di a legione. Inoltre, ancu s'ellu nascinu pò esse screened for as many as 29 trastornamenti, solu 13 stati è u Distrittu di Culumbia ritenuto e 29 cumbugliu. Un altu 27 stati urganizanu più di 20 scenze.

Cinque scritte statale per 10 a 20 disordini, è cinque sculi statali per menu di 10 disordini. Una lista di provi di scrutgiu provduti per ogni statu hè dispunibule.

Ogni annu, a March of Dimes emette una Scarta d'Infurmazione di Scurtazione di nascita chì analizeghja i regni di screnu novu in i Stati Uniti. In u 2007, u 90 per centu di tutti i zitelli nascuti in i Stati Uniti vissinu in i stati chì dumandenu a scrutiny per almenu 21 disorder.

A March of Dimes hè stituutu chì u 6,2% di i culminati in i Stati Uniti prumittarà cunfirmazione per menu di 10 disordini. A March of Dimes hè di travagliu per riduce sta disparità in u prucedimentu novu in u paese, cù l'obiettivu di avè tutti i babys screened for 20 or more disorders per u 2008.

Scrizzione novu In ghjiru à u mondu

U prughjettu per disordini hè parte di a cura di sanatoriu novu in tutti i paisi novi. A maiò parte di u paese pè fenilcetonuria, iuntioidismu congenital, è fibrosi cistiale. Parechje ancu screen per a hyperplasia suprarrenale congénita, galactosemia è di e malatie di caghjula, per e altre disordini. U Cunsigliu Naziunale di u Regnu Amiricani è Genetics Resource Center hà ligami cù programmi internaziunali per più infurmazione.

Quandu i Testi Fatti

Dopu i primi jorna di a vita (entre 24 ore à 7 ghjorni da a nascita), uni pochi di sangue sò presu di u puntu di u babbu (vede a foto) è posta in una carta speciale. U papetu hè mandatu à un laburatoriu per u prucessu. I risultati di i prucessi di sangue sò mandati à u pediatrician di l'infant. Se qualchissia di e teste torna postu pusitivu, anu più prughjettu hè fattu per fà un diagnosi.

Disorders Screened For

I disturbi disordini novi sò sprezzati per include:

Una lista completa di e disordini chì ponu esse screened, cumprese l'infurmazioni nantu à ogni disordine, hè dispunibule.

> Sources:

> "Prughjezzione nascita". Rispunsabbilizazioni di u Riunione. National Scheduling & Genetics Center di nascita.

> "Parenti - Informazione generale". Assicuranza Finanziaria, Etica, Legale è Sociale (FELSI). 28 di Ghjugnu 2005. Scrutgiu, Tecnulugia è Ricerca in Genetica (STAR-G).

> "Cose di u 90% di i Babori Ricivendu Prughjetti recensati per i prufissiunati per i nei" PeriStats. 11 Jul 2007. March of Dimes.