All About Phenylketonuria (PKU) da Herdanza à u Trattamentu
Panorama
Fenilchicuroniu (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, o PKU) hè un disturbatu metabolicu ereditatu induve u corpu ùn pò micca esse cumpressi tutali di a proteina (aminòcidu) fenilalanina. Quandu succedi perchè una deficienta enzyme necessaria, fenilalanina idroksilasa. Per quessa, a fenilalanina cresce in i celu di u corpu è a causa di u sistema nervu è u danni di u danu.
Fenilchicuroniu hè una malatie trattata chì pò esse facilmente detecatu da un teste di sangue simplici. In i Stati Uniti, tutti i zitelli nascite avè esse dumandatu à esse studiatu per PKU cum'è una parte di prugetti metabolichi è genetichi nantu à tutti i nascenti . Tutti i tarritorii in u Regnu Unitu, u Canada, l'Australia, u New Zealand, u Giappone, e nazioni di l'Europa occidintali è a maiò di l'Europa orientali, è assai altri paesi in tuttu u mondu, sò pruvati ancu.
(Pruotazione per PKU in babbitori prematuri hè diversu è più difficili per parechje razze.)
Ogni annu 10 000 à 15 000 beatu venenu cù a malatìa in i Stati Uniti è a Fenicchetonuria occupa in i masci è femini di tutti i sfondi etnicati (anche era più cumuni in individhii di u patrimoniu di l'Europa di u Nordu è Native American).
Sintomi
Un zitellu nascutu cù fenilcetonurìa saldarà normalment per i primi mesi. Se si mancatu micca trattatu, sintomi accuminzanu a sviluppà da trè à sei mesi è pò include:
- U sviluppu dilate
- Tardamentu Mentali
- Seizures
- Pelliculu assai siccu, eczema è rashes
- Distinctive "mousy" o "musty" l'odore di l'urina, sopra, è sudore
- Lu complexioni, u pilu lussu o biancu
- Irritabilità, inquiry, iperattività
Diagnostu
A Feniluconiunuria hè diagnosticata da un test di sangue, generalmente com'è parte di e prucessi di scintillanti di routine datu à un novu in quellu ghjornu di a vita.
Se PKU hè presentu, u livellu di a fenilalanina serà più altu di u normale in u sangue.
A prova hè assai accurate si fate quandu u zitellu hè più di 24 ori di età ma hè menu di sett'anni. S'ellu hè probatu à un zitellu à menu di 24 settimane d'età, hè cunsigliu chì a prova ripetite quandu u zitellu hè una settimana d'anni. Cumu l'analizatu supra, i babori premature chì deve esse pruvati di una manera diferenta per parechje razze, cumpresa una dimostrazzioni in alimentazione.
Trattamentu
Perchè a fenilketonurìa hè un prublema di spallemà a fenilalanina, u zitellu hè datu una dieta speciale chì hè assai baxu in a fenilalanina.
À u primu, una fugliale di furfetace di fenilalanina spiciale (Lofenalac) hè aduprata.
Perchè u zitellu speranza in età, l'alimentu bassa-fenilalanina sò aghjuntu à a dieta, ma micca altri alimenti d'altitudini, cum'è latte, ovince, carne o pesce sò permessi. L'aspartame artificiale edulnerante (NutraSweet, Equal) cuntene fenilalanina, cusì hè ancu evitata cunsidera di dietri è alimentarii chì contientanu aspartame. Avete prubbabbilità u cuntattu di u locu nantu à i rossi freschi, cum'è a Coke di dieta, chì indica chì u pruduttu ùn deve esse usatu da e persone cun PKU.
L'individuali devenu stà nantu à una dieta di risturità di fenilalanina durante a zitella è l'adulescenza.
Certi individueldi sò capaci di reducione i so restrizioni di dieti cum'è e crescente.
Pruvenzi di sangue di sangue si necessa pi misura di i niveli di fenilalanina, è a dieta pò esse bisognu di u nivellu sò troppu altu. In più di una dieta ristretta, certi individueldi pò piglià a droga Kuvan (sapropterina) per aiutà à i niveli di a fenilalanina in u sangue.
Montagna
Cumu l'avete nutatu, i testi di sangue sò usati per monitorà a ghjente cun PKU. In i rigioni di u tempu presente cunsigliu chì a ciucizione di focu di u focu di a fenilalanina deve esse da entre 120 è 360 uM pè e persone cun PKU di tutti l'età. A volte un limitu cum'è 600 uM hè permessu per i vechji adulti. I pregnant, però, sò obligatori di seguità a so dieta più stretta, è un massimu di 240 uM hè cunsigliatu.
I studienti di u cumplimentu (u numaru di persone chì seguenu a so dieta è scontranu questi guida) hè di u 88 percent pè i zitelli trà a nascita è età à quattru, ma solu u 33 percent in quelli chì sò 30 anni in età.
Role of Genetics
U PKU hè un disordin geneticu chì si trasmessi da i paisani à i zitelli. Per avè PKU, un zitellu hà allora una mutazione genetica specificu per PKU da ogni parent. Sì u zitellu sona u genu da un solu parent, u zitellu traspenda a mutazione genera di PKU ma ùn hà micca avutu micca PKU.
Quelli chì sò eranu solu una mutazione genetica ùn sviluppanu micca PKU, ma pudendu passà a cundizione à i so zitelli (esse cumpagna). Se dui parenti portanu u genu, anu avutu à u 25% di u puderà avè un ziteddu cun PKU, un 25 per centu percentualità chì u so zitellu ùn devindicà micca PKU o esse un traspurtadore, è un 50 percentile di u casu chì u zitellu seranu ancu carri di a malatia.
Quandu u PKU hè diagnosticatu in un ziteddu, allura u zitellu devenu seguitu un pianu di cibo PKU in tuttu a so vita.
PKU in Pregnant
E donne chì anu manghjendu a fenilcetonuria chì ùn manghianu una dieta di risturinu di fenilaline ùn sò altri nivuli di fenilalanina chì quandu anu pregnant. Quista pò pruvà à prublemi medichi serii cunnisciuti com'è u sindromu di PKU per u zitellu, include ritardamentu mentali, pesu di natalità, difetti di nascita di u core, o altri difetti di nascita . In casu, se a ghjovana rimpriverete una dieta di bassa fenilalanina, almenu 3 mesi prima di a gravidanza, è cuntinueghja nantu à a dieta duranti u so gravidenza, u sindromu di PKU pò esse impeditu. In altri palori, una fatta fatta hè pussibule per i femine cù PKU, finu à ch'elli vi pudianu pensà è seguitanu currettamente di a so dieta duranti a gravidanza.
Ricerca
I ricchieri stanu circà modi di currezzione fenilcetonurìa, cum'è sustituì u geniu difettu à rispunsevule à u disordine o creanu un enzima geneticu-geneticu di sustituiri l'unicu deficienti. I scientisti sò ancu studienti composti chimichi cum'è tetrahydrobiopterin (BH4) è grandi aminate neutrali com'è modi per trattà PKU abbinando u livellu di fenilalanina in u sangue.
Coping
Fatturà cù PKU hè difficiule è esige un grande impegnu perchè hè un prughjettu immensu. A sustegnu pò esse utile è quelli parechji gruppi di supportu è e supporti cumunità dispunibuli nantu à quali pirsuni ponnu interactuarli cù l'altri chì facenu à PKU per un sustegnu emutivu è per stà annantu à l'ultime ricerca.
Ci hè parechje urganisazione, ancu, chì travaglianu pè sostene e persone cun PKU è fundate una ricerca in trattazione megliu. Certi chisti chjamanu a Società Naziunale per a Fenicchetonuria, l'Alianza PKU Nazionale (parte di l'urganizazione NORD, l'Organizazione Naziunale di Disordelli Sparte, è a Fundazione PKU. In più di a ricerca di finanziarii, sti urganiszii facilitate l'aiutu chì pò varià di furnisce assistente per a compra di a furmazione specifica forti per i zitelli con PKU, per furnisce infurmazioni per aiutà à i migliori à sapè è di navigà a so modu à una comprenda di PKU è di ciò chì significa in a so vita.
Sources:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Ablizzioni à i Cunsiglii di a Clinica di Pazienti cun Fenilchicuroniu in i Stati Uniti. Genetica Moleculare è Metabolismu . 2017 Jan 6 (Epub prima di stampa).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Paesi Europei Chjave per u Diagnose è Management di Pazienti cù FenilCetonuria. Lancet Diabetes e Endocrinologie . 2017 Jan 9. (Epub ahead of print).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. A deficienta di Hydroxylase di Fenilalanina: Diagnosi è Direzione Gestione. Genetica in Medicina . 2014. 16 (2): 188-200.