Malaria Inflamatale Rariabili Seenu in Certi Gruppi Etniche
A febbrazione meditarrania famosa (FMF) hè un disordin geneticu raru chì hè vede prima in certi populazioni è ani. Hè carattarizata da episodii recurrenti di frebba, appendicitis-like pain in stomach, inflammation pulmonaria, e articuli nfughjuli, dulurosi.
Comu un disorderu rimettivu è recurrente, FMF pò causà incapacità di curta durazioni è hà da preghjudiziu a qualità di vita di una persona.
Fortunatamente, i medicini novi, antinflamatori ùn anu tutta, ma eliminò assai di i manifestazioni più severi di a malatia.
A FMF hè un disorder autosomal recessivu, chì significa chì hè ereditatu di i so genitori. A malatia hè assuciata cù mutazioni in a Fedi di a Mediterrenea (MEFV) di u genu di quale ci hè più di 30 variations. Per una persona per sperienze i sintomi, iddu o duveria bisognu d'avè ereditatu copie da a mutazione da i dui genitori. Ancu parò, avè duie copii ùn solu ùn si cunferenu à a malatia.
Mentri era raru in a populazione generale, FMF hè vistutu più freti in Ghjudei Sefardic, Mizrahi Ghjudei, Armeni, Azerbaidjani, Arabi, Greci, Turchi e Italiani.
Cume hè causatu a malatia
A uppusizione à una malatia autoimmune chì u sistema immune attaccà i so propria cèl·lula, FMF hè una malatia autoinflamatie in chì u sistema immune innate (a prima difisa di u corpu) simpliciamente ùn sanu micca cumu si face.
I malati autoinflamatorii sò carattarizati da una inflammation provita, principarmenti comu risultatu di un disorderu ereditatu.
Cû FMF, a mutazioni MEFV quasi sempre aduceu u cromusomu 16 (unu di i 23 paroli di cromusomi chì componi l'ADN d'una persona ). U chmucomoma 16 hè rispunsevuli, cumpresa, cumu criatu una prutezzione chjamata pironi truvata in certi chjucchi di sangue di u sangue.
Mentre a funzione di pyrin hè micca stillu nata solu, assai pensanu chì a prutezione hè respunsabule di tempering a risposta immune da a mantene a inflamazioni in verificatu.
Di i 30 variazioni più di a mutazione di MEFV, ci sò quattru chì sò strettu strettamente cù a malatia sintomatica.
Sintomi
FMF pruvucarà principalamenti a inflamazioni di a pelle, l'organi internu è e articuli. L'attevuli sò carattarizati da i trè ghjorni di ceppa è a frebba cun l'altri rinfuccatori, cum'è:
- Pleurisea , a inflamazioni di u fundu di i purmuna cumminciata da a respirazione dulurosa
- Peritonitis, a inflamazioni di u muvimentu abdominal caracterizati da u dulore, a ternità, a frebba, nude è vomitu
- Pericarditis , a inflamazioni di u cravate di u cori caracterizatu da un dolore di u pichju murale
- Meningitis , a inflamazioni di i membrani chì coperto u curu è a spine
- Artralgia (dolore articular) è artrite (inflammazione articular)
- Un raccordimentu generalizatu, infartu, tipicamenti sottu i ghjinochji
I sintomi si distenu in severità da un insuffrillate. A freccia di l'attacche pò ancu varià da ogni pocu ghjorni à ogni pocu anni. Mentre chì i signori di FMF pudendu sviluppà prima di a nascita, principia più cumunimenti in i 20 s.
Cumplicazioni
Sicondu a gravità è a freccia di l'attacche, a FMF pò causarii cumplicazioni salutati longu. Anchi si i sìmpuliti sò ligeri, a FMF pò accumetti a pruduzzioni superproduzzione di una prutezzione chjamata amilociumu di serum. Ani sti proteini insolubuli pò acumule gradualmenti è causanu danni à l'òrgani maiori, a più predominantemente di i riti.
A riurizazione di ridinate hè, in fattu, a complicazione più seriu di FMF. Prima di l'avventu di trattamenti antiinflamatori di droga, e persone cù a malatia di rilativi di l'FMF anu una vita media di 50 anni.
Genetica è eredi
Cumu cù qualsiasi disordine autosomal recessive, FMF si faci chì dui genitori chì ùn anu micca a malatia cada un cuntribuiscenu un gen ricessu à i so ferri.
I parenti sò cunsiderate "carriers" perchè elli anu una copia dominante (nurmale) di u genu è una copia recessiva (mutate). Hè solu quandu una persona hà dui genessi ricessivi chì FMF pò esse occurre.
Se i dui parenti sò carrières, un zitellu possa un 25 per centu pussibbilitati di rimettivu dui genesi ricessivi (è acquessu FMF), un 50 per centu di pussibbili di ottenevule un dominante è un genu ricessu (è diventà un carrière), è un 25 percentile di pudè riesce dui genes dominanti (è micca affettivu).
Perchè ci sò più belli più di 30 variations di a mutazione MEFV, e diverse cuncessione recessivi pò finisce significati cose vastamente diverse. In certi casi, dopu avè dui mutazioni MEFV ponu accade à i forzi severi è frequenti di FMF. In autri, una persona pò esse largamente symptom-free è ùn speria nunda più ca l'occasionale, senza spiazza o a fegata.
Risc Factor
Hè rara chì FMF hè in a populazione generale, ci sò gruppi in quale u risicu FMF hè cunsideratu più altu. U risicu hè largamente limitatu à l'impresa "populazione fundadora" in quali gruppi pò rastreanu i radichi di una malatie à u ritornu di un ancestru cumuni. A causa di a mancanza di diversità genetica di questi gruppi (spessu causa di u mischju è di l'insulazioni culturale), certi mutazioni raramenti sò più avanzati da una generazioni à l'appressu.
A variazione di a mutazione di u MEFV hè stata tracciata finu à i tempi bíblius quan i tempi antichi marinelli ghjovani iniziu a migrazione da l'Europa di u Sudu à l'Africa di u Nord è u Mediu Oriente. Intra i gruppi più comunamente affettati da FMF:
- Ghjudei sefarditi , i so discendenti anu spulsatu da l'Spagna duranti u seculu XV, possu unu in ottu ghjucadie di purtari u genu MEFV è unu in 250 probabili di mette a malatia.
- L'armeni anu una sera sette persone di purtalla a mutazione MEFV è una in 500 di sviluppà a malatia.
- Turchis è i persone arabu anu avutu unu unu in 1 000 à un in 2 000 chance di fà FMF.
In contraste, i Ghjudei aschliidi anu una una di cinque chance di carricà a mutazione MEFV ma solu una in 73 000 chance di sviluppà a malatia.
Diagnostu
U diagnosi di FMF hè largamente basatu nantu à a storia è u patronu di l'attacche. A chjave per l'identificazione di a malatia hè a durata di l'attaccoli chì raramenti sò più di trè ghjorni.
I testi di sangue pò esse urdinatu per evaluà u tipu è u livellu di inflammazioni sò stati espertu. Queste include:
- Prufessiunamentu di sangue (CBC) , usatu per dette un aumentu di i cilindri difetti di u sangue
- Eritrocyte rate of sedimentation (ESR) , utilita per detectar inflammation crònica o aguda
- C-reactive protein (CRP) , utilita per detectar inflammation aguda
- Hogoglobina serumu utilizata per annunzià se i ciculi di sangue di u sangue anu distruttu cum'è passa cù malati autoinflamatorii
U teste di urina pò esse ancu esse realizatu per valutà s'ellu ci hè l' excrementu albumin in l'urina, una indiciazione di insuffiëimentu crònicu di rinsula.
Basatu nantu à sti risultati, u duttore pò mandà una prova genetica per cunfirmà a mutazione MEFV. Inoltre, u duttore pò cunsiglià una pruvenzione in u quali una droga trucada metaraminol pò induce una forma più fresca di FMF, generalmente dentro di 48 ori di inedizioni. Un risultatu pusitivu pò furnisce u mèdicu cun un altu livellu di confidenza à fà u diagnosi FMF.
Trattamentu
Ùn ci hè micca curazione per FMF. U trattamentu hè diretta principalmente à a gestione di sintomi aguti, a maiò parte di drogheri antiinflamatorii steroidali com Voltaren (diclofenac) .
Per riduce a gravità o freccia di l'attacche, a droga anti-gout Colcrys (colchicine) hè presumitu cum'è una forma di terapia crònica. L'Adulti sò prescelti presenza di un pruggettu di 0.6 milligrammi per esse presitu dues volte diurnati.
E accussì efficau hè Colcrys in cura di a FMF chì 75% di i praticati ùn reportu più recurrence di malatia, mentri u 90 centu annunziu marcatu marcatu. Inoltre, l'usu di Colcrys hè vistu per reducià grandamente u risicu di cumplicazioni di FMF, inclusa a fallimentu renale.
Colcrys pò ancu esse usatu per trattà attaccate agatti, generalmente prescritti com one, 0,6 milligrami dosi presi ogni ora per quatre dosi, seguitatu da 0.6 milligrami presi ogni dui ore per duie dosi è finisci cù 0.6 milligrammi presu cada 12 ore per quatre dosi .
L'effetti sekundarji di Colcrys include stomacu disturbatu, anemia è neuropatii perifèrica (un numbness o pins-and-needles sensation of the hands and feet). Sti sintomi sò largamente evitati per piglià dui dosi più chjucu. U ghjuridicu di a droga pò esse rimesse à a toxicità severa cù sintomi di nausea, vomitu, diarrea, è di u malu abdominal.
Colcrys ùn pò esse usatu in personni cù disfunzione di riduzioni.
Un Verbu da
In casu cù un diagnosticu pusitivu di a febru Famiglia Meditirraniu, hè impurtante di parlà cun una maladie especialista per capiscenu sanu ciò di u diagnosticu significatu è quale hè u vostru trattamentu.
In casu di prescriri Colcrys, hè impurtante piglià a droga per ghjornu oghje cum'è direttamente, nè micca salteti, nè crescente a freccia di e faci. I Persuniani chì seguenu aderenti à a terapia puderà esse una vita di vita è una qualità di vita.
Ancu se u trattamentu hè spargugliatu dopu à a malatia di a rina hà sviluppatu, l'usu di ogni dosi di Colcrys pò cresce a crescita di vita beni più da u 50 anni vistu in i persone cù a malatia micca trattata.
> Sources:
> Fujikura, H. "Epidemiulogia glubale di i mutazioni di famiglie Medjevali di Meditirraniu utilizendu a secunna di a pupulazione exome". Mol Genet Genomic Med 2015; 3 (4): 272-82.
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