A cistinosi hè un disorderu ereditatu di u cromusomu 17 in u quali l'aminoazzione di cistine ùn hè micca trasportatu da i caghii di u corpu. Questu prufessiunale di u tissutu è l'organu in tuttu u corpu. I sintomi di a cistinosi si puderanu cumenciu à ogni età, è importa i male è e femine di tutti i sfondi etni. Ci hè solu in circa 2.000 cunnisciuti cun cistinosi in u mondu.
U genu per a cystinosi (CTNS) hè in eridità in una manera autosomica recessiva . Questu significa chì per un zitellu per eredate u disordine, i dui genitori devenu esse carri di u genu CTNS, è u zitellu devenu dui copi di u ghjattu difettu, unu di ogni parente.
Sintomi
I sintomi di a cystinosi varienu dettu di quale forma di a malatia hè prisente. I sintomi pò distendu da u grassu à u severu, è avè prugressu in u tempu.
- Cistinosis nefropatica Infantile - Questa hè a forma di cistinosi cchiù cumuni è più gravi, in quali sintomi scritti in a nascita, spessu sottu prima l'età di 1 annu. U zitellu cù questu centru di cistinosi spessu tenenu statura curretta, cambiamenti in a retina (retinopatia), sensibiliità à u lume (fotofobia), vomitu, perdita di l'appetite è stinzia. Addolate dinò a prutezzione di rinfriscenu a funzione chjamata Sindrome Fanconi. Sìntimi di u sindromu di Fanconi include sedimentu eccessivu (polidipia), micinite eccessiva (poliuria), è u potassiu sangue (hypocalemia).
- Cuminciate tardi (ancu chjamatu intermedii, juvenili o adulteri) cistinosi nefropatici - In questu forma, sintomi ùn sò micca diagnosticati prima d'età di 12 anni, è a maladie prugressiva lentamente annantu à u tempu. I cristini di cistini sò prisenti in a córnea e di a cunghjunatività di l'ochju è in a bone funerale. A funzione di rinochjava hè indibulita, è e persone cun questa forma di cistinosi puderà ancu di sviluppà u sindromu di Fanconi.
- Adultu (benigna o nonnephropathic) cistinosi - Questa forma di cistinosi accumenza in l'adultu è ùn ne hè micca rifletturà in indettu di rinsula. Li cristalli cistini accugliendu in a córnea e di a cunghjunzia di l'ochju, è a sensibilità à a luz (fotofobia) hè presente.
Diagnostu
Diagnosi di a cystinosi hè cunfirmata da misurendu u nivellu di cystine in i cedi di u sangue. Un altru probimentu di sangue pò verificà i disputati in u putassiu è u sodium, è u nivellu di cistina in l'urina pò esse verificatu. Un ophtalmologu analizà l'ochji per i cambiamenti à a córnea è a retina. Un spaziu di tissutu di riney (biopsia) pò esse studiatu d'un microscope per cristalli di cystine è per cambiamenti destruzzione à i ciloghji riloghji è e strutture
Trattamentu
A droga cysteamine (Cystagon) aiuta à eliminà a cistina da u corpu. Ancu s'ellu ùn pò micca reverse damage already done, pò aiutà lentu o impidiscenu più dannu da esse. Cysteamine hè assai benefica per l'individuii cù a cystinosis, in particulare quandu hà principiatu in prima vita. I particeddi cù a fotofobia o àutri sintomi d'occhiu ci ponu applicàri coseaminini ochji di l'ochji direttamente à l'ochji.
A causa di a prurenza di rinfriscenu, i zitelli è i adolescenti cù a cistinosi pò piglià suppliimenti minerali, cum'è sodium, potassium, bicarbonate o fosfatate, è a vitamina D.
Se a malatie di rinnuvione progresa in u tempu, una di e rienea pudere funziunamente o micca in tuttu. In questu casu, un trasplante di riduplante puderia esse necessariu. U rimanu trasplantatu ùn hè micca affettivu di cistinosi. A più parte di i zitelli è i adolescenti cistinosi riteniscenu cura regularmente da un nefrologist pediatricu (medulare rigiò).
I zitelli chì anu difficultà credo puderanu accurdà trattamenti d'hormone di cicella. U zitellu cù a forma di infantil di cistinosi ponu a difficultà per agghiutti, vomitu o u dolore abdominal. Sti figghi anu bisognu à evaluà da un gastroenterologist è pò esse di trattamenti addizzjonali è medicazione per cuntrullà i so sintomi.
> Sources:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Organizazione Naziunale per Disordelli Rare. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). U sindromu di Fanconi.