Distinctive Features faciale sò u Hallmark di sta Malazemia Raria
U sindromu di Cornelia de Lange (CDLS), ancu cunnisciutu da u sindromu Bachmann-de Lange, hè un disordin geneticu chì prupone un apunimentu distinatu chì hè presente da u nascitu. A malatia puderia influenzari a multiplicità di parte di u corpu è si distendu da u gravidore o debule. CDLS ponu esse adupratu; in ogni modu, a maiò parte di i casi sò causati da novi mutazioni.
A ora, CDLS hè stata ligata cù mutazioni in i geniculate NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 è SMC3.
A maiò parte di i risultati di u mutazione in u genu NIPBL. Circa u 30% di e case ùn sò inrelatati à alcuni di sti mutazioni genetica. A cundizioni hè stata aduprata da ogni locu da 1 in 10 000 à 30 000 nascùiu. A più ghjente pò avè a cundizione per quessa cà i ghjorni alleati. CDLS ponu esse diagnostichi definitu da pruduzzioni genetica.
Distinct Physical Feature
Molti di i sintomi di u sindromu di Cornelia de Lange sò prisenti à u nascita. E persone cù CDLS sò caratteristiche faciuli specifichi cum'è:
- Eghjulii cunghjuntini chì si trovanu arcuni è ben definiti (99 per centu di i casi)
- Coghju largu riccu (99 per centu di i casi)
- Luminazione di fronte è ridge di laterina (92% di i casi)
- Turned-up nose (u 88% di i casi)
- Anghjulati da a bocca di bocca è labbra fina (94% di i casi)
- Small jaw jawbone and / or jaw protruding (84% di i casi)
- Palatu corta
L'altri abulitoghji fìsichi chì pò esse o no puderanu esse presentu à a nascita include:
- Capu petite (microcefalia) (98 per centu di i casali)
- Eye and vision problems (50 percent of cases)
- E chjucpi corpu eccessivu, chì pò chjudarà cum'è u zitellu criscinu (78 percent of cases)
- Culu corta (66% di i casi)
- L'anormalità di a manu, cum'è missing missing fingers, manes poutas, è / o in devenza passione di i dete rosetti
- I difetti di u corazzu
Iperatori cù u sindromu di Cornelia de Lange sò generalmente nati nichi, qualchì tempu prematuramenti. Quelli chì anu influutu anu pussutu muskulature assai tensa, impetu à l'alimenta, è un chjuche bassu è mortu. I zitelli cù CDLS pudete ancu avè refluente gastroesfagiali è di cunnessione.
Problemà della Lingua è Pruvene
I zitelli cun u sindromu di Cornelia de Lange ùn sviluppassi più prestu cum'è l'altri figlioli. A maiò parte anu incapacità mentale ligera à moderata, ma qualchidunu pò esse disabilitatu prufessiunale (cun un corpu IQ di 30 à 85). Per via di prublemi cù i so bocca, audiori è sviluppu, i zitelli cù CDLS spessu cumincianu à parlà dopu à i so parenti.
Li prublemi di cunniscenzi per i zitelli con CDLS pò include l'iperattività, l'autore, l'agressione è a disturbazioni di u sonnu. Sti figghi puderanu ancu avè un sindromu di autismu causa di una capacità dimustrata per trattà à l'altri populi, cumpurtamenti ripetitivi, diffiuli per l'espressione faciale è di ritardi di lingua.
Trattatu CDLS
U trattamentu si cuncintra à indirizzà i sintomi di CDLS per avè quill'altri pubblicati pò guidà una vita normale. I zitelli beneficèntanu di programmi di interventu primu pè amparà u tonu muscular, maniggiannu i prublemi di alimentazione, è sviluppà i so sapori. I prufessori di i salute di u pensamentu pò aiutà à gestisce i sintomi di cumportamentu di a cundizione
U zitelli possu bisognu di vede i cardiologi o oftalmulisti per u prublemu di u cori è l'ochji. L'expectativa di vita hè normale mentre u zitellu ùn hà micca alcunu anormalità internaziunale cum'è i difetti di u corpu.
Source:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.