Unificazione di variazioni in Alleati
S'è statu legatu annantu à una cundizione genetica, pudete avè scuntatu i termini "omozigotti" o "heterocigotti"? Ma chì hè questu questu termini? E quali sò i risultati pratichi per esse "osecigoti" o "heterocizii" per un genicu specificu?
Chì ghjè u Genu ?
Prima di definisce l'osecigoti è i eteroscevoti, avemu prima penseranu di genu. Ogni cilesti cumplicanu trapassati longu di DNA (acidu desoxirribonukleicu).
Questu hè materialità ereditariu chì avete da tutti i so genitori.
L'ADN hè cumpostu di una seria di cumpunenti individuali chjamati nucleotidi. Ci sò quattru tipi di nucleotidi in DNA: adenine (A), guanine (G), citosina (C), è timina (T). Dentru di a cellula, l'AD hè abbuzzu in cromusomi (truvatu in 23 pariglii distinti).
I ghjeni sò i segni specìchi di DNA da un propiu distinto. Queste segmenu sò usati da altre maquinaria in a cellula per fà proteinsi specifiche. I Proteini sò i blocchi di e custruzzione in molti roli crìtiche in u corpu, cumprese supportu strutturali, signalling cellulare, facilitazioni di retazione chimica è trasportu. A cellula faciule a proteina (fora di i so bloccu di stallazioni, aminòcids) leghjendendu a secunna di nucleotidi truvati in u DNA. A cellula usa un tipu di sistema di traduzzione per l'usu di l'infurmazioni in l'ADN per a custruisce cunnessi specifichi cù strutture specifichi è funzioni.
Gini Speciali in u corpu cumplienenu i roli distinti. Per esempiu, l'emuglobina hè una moletta molècula di prutezione cumplicata chì travaglia per purtà l'ossigenu in u sangue. Diversi parechji geni (truvati in l'ADN) sò usati da a cellula per fà e forme di prutezione specifiche per questa scusa.
Egeanu l'DNA da i vostri parenti.
In più parlante, a mità di u vostru DNA vene da a to mamma, è l'altra parte da u vostru babbu. Per a maiò parte di i geni, possa richerete una copia da a vostra mamma è una da u vostru babbu. (In ogni casu, ci hè un'esezzione chì implica un paru specificu di cromusomi chjamati chromosomi di sessu. Hà a causa di a manera di cromusomi sessuale, u maleali solu averan una copia sola di certi genes.)
Variations in Genes
U codice geneticu di l'esseri umani hè abbastanti similari: Ben più di u 99% di i nucleotidi chì sò parti di i geni sò i stessi di tutte l'omu. In ogni casu, ci sò parechje variazioni in a secùncia di nucleotidi in genesi specifiche. Per esempiu, una variazzioni di un geniu pò principià cù a secùnea A T TGCT, è una altra variazione pudaria cumincià A C TGCT invece. Sti diffirenti variations di i geni sò chjamati alleli.
In ocasioni dichdi variazioni ùn fate micca una diferenza à a fini di a proteina, ma quarchi vota facenu. Puderanu causà una piccula diferenza di a prutetta chì a face u so travagliu pocu diffirenti.
A persona si dicerà esse homozygous per un geniu si avianu dui copia identica di u genu. In u nostru esempiu, questu seranu duie copii di a versione di u geniu chì principia "A T TGCT" o dui copii di a versione iniziali "A C TGCT". Heterozygous significa solu chì una persona hà duie versioni diffirenti di u genu (una eredita da un parent, è l'altre di l'altru parente).
In u nostru esempiu, un heterocigotu avissi una versione di u genu chì cumincianu "A C TGCT" è ancu una altra versione di u gen genera "A T TGCT".
Mutazioni di malatìa
Molti di sti mutazioni ùn sò micca un big deal, è cuntribuiscenu à a variazione umana nurmale. In ogni modu, altri mutazioni specifiche pò purtà à a malatia umana. Hè spessu ciò chì a ghjente si parlava quandu elli si citenu "oligotica" è "heterocigotti": un tipu particulari di mutazione chì pò causà malatia.
Un esempiu hè l' anemia di malatone . In l'anemia di cellulite falce, ci hè una mutazione in un nucleòtidu unicu chì causa un cambiamentu in u nucleòtitu di un gen (chjamatu gen-β-globin).
Questu hè un cambiamentu impurtante in a cunfigurazione di l'hemoglobina. Per quessa, i caghii di sangue da u sangue da l'hemoglobina cummincianu per fallu prematuremente. Chistu pò purtà à prublemi cum'è l'anemia è a mancanza di respira.
In generale parlà, ci sò trè possibilità diversi:
- Qualchissia hè homocigistosa per u geniu di β-globinale (duie copie nurmale)
- Qualchissia hè heterocigosa (hà una usu normale è una copia anormali)
- Qualchissia hè uviziale per u geniu β-globuline anormale (duie dui copie anormali)
E persone chì sò heterocigodi per u geniu di e caghjule di i scherzi anu una copia di u genu (da un parent) è una copia di u genu (da l'altre parent). Queste persone ùn avete micca i sintomi di anemia falante di u celu. In ogni casu, i persone chì sò homoziotsi per u geniu di l'β-globuline anormale ùn sianu sintimenti d'anemia falza di cellulitis.
Heterozituni si mettiu e malatie Geneticu?
Sì, ma micca sempre. Hè dipende à u tipu di malatia. In certi tipi di malatie genetica , un individuu heterocigotu hè casi sicuru per avè a malatia.
In i malatii causati da quellu chì sò chjamati genesi dominanti, una persona solu bisognu solu una copia badia di un genu per avè prublemi. Un esempiu hè a malatia neurologica Huntington's disease . Una persona cun sulu un genu influinatu (ereditatu di ogni genitru) vi manca ancu quì u cirtezza di a malatia com'è un heterocigototu. (Un omocici ghjovimu chì riceve e dui copii anormali di a malatia da i dui parenti seria ancu affettatu, ma questu hè menu cumuni per geni di malatie dominanti).
In ogni casu, per e malatie recessivu, cum'è anemia di leucoccosia, l'heterocigototi ùn anu micca a malatia. (In ogni modu, quarchi puderanu avutri cambiunzioni suttili, sicondu a malatia.)
Cumpiti Cromusomi Sex |
I cromusomi sessuale sò i cromosomie X e Y chì ghjucanu à u rolu à a diferenze di u geniu. I femini herdaranu dui cromusomi X, unu di ogni parente. Allora una femina pò esse cunsiderata cumuzioni o heterocigoti cun un tracettu specificu nantu à u chromosome X.
L'omi sò più pocu cunfusamenti. Erotanu dui cromusomi sessi diffirenti: X e Y. Perchè sti dui cromusomi sò diffirenti, i termini "homozygous" è "heterozygous" ùn sò micca aplicatu à queste dui cromusomi nantu à l'omi. Pudete avè intesu di parolle di malati sessuale, cum'è a distrofia muscular Duchenne . Questi sò un patru di eredi distinti da e malatie curriculi ricessivi o dominanti eradicati à l'altri cromusomi (chjamati autosomi).
Heterozygote Advantage
Perchè parechji genesi di e malatie, hè pussibule chì esse un heterocigotu brinda una persona certi avantaghji. Per esempiu, si pensa chì esse un heterocigotu per u genu di l'anemia falce di cellulite pò esse un pocu protettore per a malaria, in comparatione per i persone chì ùn anu micca avutu una copia anormale.
Inferità
Cumpitendu dui versioni di un genu: A è a. Quandu dui persone anu un ziteddu, ci sò parechje pussibule:
- I dui parenti sò AA. Tutti i so figlioli sera AA, perchè (homozygous per AA).
- I dui parenti sò aa. Allora tutti i so figlioli saranu aa as well (homozygous per aa).
- Un parente hè Aa è un altre paisanu hè Aa. U so zitellu pussedi una probabilità di 25 percentuale di esse AA (homozygous), un 50 percent chance di esse Aa (eteroecige), è un 25 percentile di sia aa (homozygous)
- Un parente hè Aa è l'altra hè aa. U so zitellu pussedi un 50 percent chance di esse Aa (eteroeziusu) è un 50 per cente di pudè esse a (homozygous).
- Un parente hè Aa è l'altre hè AA. U so zitellu pussedi una probabilità di 50 percent d'esse AA (homocigogi) è un 50 per cente di probabilità di esse Aa (eteroezii).
Un Verbu da
U studiu di a genetica hè cumplessu. In casu chì una cundizione geneticu travaglia in a vostra famiglia, ùn abbia micca dite à cunsultà u vostru cumpagnu di salute nantu à ciò chì significà per voi.
> Sources:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 ed ed. New York, NY: WH Feedman è Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Célula di Sickle: vie scuperte, novi cuncetti è promessi futuri. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7 ed ed. Filadelfia, PA: Sauders Elsevier; 2007.