Teste di musculus geneticu
A distrofia muscular Duchenne (DMD) hè unu di novi novi distrofia muscular, un gruppu di disordini genetichi chì affettanu l'usu di i musculari volontarii in u corpu. U Duchenne MD hè eredita cum'è un disorder incù X-linked . Per via di a manera chì hè ereditata, Duchenne MD principia principalamenti i picciotti. E zitelli puderanu eredite u genu per DMD ma ùn anu micca sintomi di a malatia.
Duchenne MD rivolve circa 1 in ogni 3,500 nascita di nascita maschile (circa 20 000 novi casu annu). Influisce i zitelli di tutti i sfondi etnicu. U genu per DMD prupone una absentia di distrofirusa, una proteina chì aiuta à mantene a crescita di musculus intactu. Questu significa chì e cumbattiti musculari sò facilitati sbagliati è diventate in u tempu.
Sintomi
U picciottu cù Duchenne MD sò normalmente sò sviluppatu in modu di u zitellu. I sintomi di DMD sò typically begin between ages 2 and 6. U figliolu affettatu pò:
- hà difficili diffiurtà, caminate o scogliu scala da a debule in i peri è a pelvis
- a lotta per elevà a testa, o hà u collu debbule
- bisogni aiutu di cullà da u pianu
- camminare cù e so ghjambedda
- stand and walk with his chest and stomach stuck out (or has a sway back)
- utilizate a manuvra di Gower per esci da u pianu (cammina in manu di i so mani in viulenza di stallate finu, per i musculi di uvedu)
U Duchenne MD infatti eventuale à tutti i mossi in u corpu, cumprese u corpu è à respira i musculi, perchè u zitellu speranza i sintomi anziani pò include:
- fatigue
- difesa di respira
- problemi di u cori per un corpu dilettatu
- perdita di capacità di camminà à età 12 anni
- debule in brazza è mani
Diagnostu
Diagnostu di Duchenne MD sò generalmente basatu annantu à u sviluppu di i sintomi in l'annunziu di i zitelli. I paisani o duttori accumincianu a notti chì u zitellu hà dighjà difficultà per scogliari scalini o mantene cun i so figlioli.
In i primi stadioni di DMD, un test di sangue di creatina kinase (CK o CPK) pò manifestate livelli elevati chì sò 10 à 100 volte nurmale. Sta prova ammenta chì u danni musculari hè avà, ma ùn cunferma u diagnosticu. Pruvenzi geneticu - cercate a prisenza di u gen di DMD - hè a megli manera di cunfirmà u diagnosticu. Quandu u zitellu hè cunnisciutu à avè DMD, altri membri di a famiglia pò esse pruvatu à vede quale altru pò ancu avè u genu.
Trattamentu
Invechjate parechje ricerchi di Duchenne MD hè stata fattu, ùn ci hè micca cura ancu o un modu per affaccià a malatia di agisce cù u tempu. A predizione di i medicazione pò esercità a perdita di musculu, rinforza a forza è aiutà à rinuvà l'energia, ma hà effetti serdi serichi dopu à piglià longu tempu. A mediazione hà bisognu à esse tastata si i prublemi di cori sò prisenti. Terapia fisica è occupational sò utili in mantenimentu di flessibilità è impediscenu i musculi afdati di cuntrattu. L'attività aerobica cum'è a natazioni hè assai bona per i carusi cù DMD. A furmazione di terraniu pò esse bisognu à u zifellu hà avutu difficiule à parlà o cumunicà.
Quandu a maladizioni si prugna, u zitellu deve capacità adatti per u cunzistenti, cum'è chiarru è una sita di ruota. Per via di prublemi di respira, certi picciotti puderanu bisognu di un tubu di tracheostomia immersi in a tracera (a pianta), è parechje avè bisognu di respiratori.
Ancu ma u megliu cura medica, i giovani cun Duchenne MD ùn sò micca surveghjanu allora u so tempore di l'anni trè anni di causa di u corpu mortificanti è di i prublemi di respirazione chì sviluppanu à causa di a malatia.
> Sources:
> "Distrofija Muscular Duchenne (DMD)". Malati. July 2007. Associazione di Distrofija Muscular.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". Disorders. 15 Sep 2008. Istituto Nazionale > per > Disorders Neurological and Stroke.
> "About Duchenne". Cumplicità di Duchenne. Progenu di u Patrone Distrofija Muscular. 1 ottobre 2008