Inferatu Disorder Metabolic
A malatia di Leigh hè un disturbatu metabolicu ereditatu chì dan danni à u sistema nervatu cintrali (u cirere, a spine, è i nervi ottichi). A malatia di Leigh hè causata da prublemi in a mitocondria, i centri di l'energia in i celluli di u corpu.
Un disordin geneticu chì provoca a malatia di Leigh pò esse adupratu in trè manere diffirenti. Puderà esse eredita nantu à u X (femminile) cromosomu cum'è una carenza genetica di l'enzima chjamata piruvate deshidrogenasa (PDH-Elx).
Pò esse inedite cum'è una cundizione autosomale recessiva chì affetta a assemblea di l'enzyme chiamata cytochrome-c-oxidasa (COX). Pò esse ancu intesu com'è una mutazione in u DNA in a mitulugia celula.
Sintomi
I sintomi di a maladie di Leigh sò principiatu per l'età di 3 mesi è 2 anni. Siccomu a malatia afecta u sistema nervu cintrali, i sintomi pò include:
- poviri capaci di sucacciu
- diffiurtà di mantena a testa
- perdemu i sapori di u mutivu infine, cum'è per piglià un cattivu è u muviva
- perdita di l'appetite
- vomitu
- irritabilidad
- sempri chianciatu
- seizures
Mentre a maladie di Leigh torna agraru à u tempu, i sintomi sò include:
- debule in generale
- mancanza di tonu muscular (ipotonia)
- episodii di acidosi lattica (accumulation of lactic acid in u corpu è u curu) chì puderanu troppu in a respirazione è a funzioni di rimanni
- problemi di cori
Diagnostu
Diagnosticu di a malatia di Leigh si basa in i sintomi chì u zitellu o u zitellu hà.
Pruvenzi can show a deficiency of pyruvate dehidrogenasa o a presenza di acidosi lattica. L'individuali cù a mossa di Leigh pò avè parechje simmetrici di dannu in u core chì pò esse scupertu per scanzione di u curu. In certi individueldi, e prucessi genetica puderanu esse identificatu a prisenza di una mutazione genetica.
Trattamentu
U trattamentu di a malatia di Leigh sò generalmente di vitamali, cum'è a tiamina (vitamina B1). Un altru trattamentu pò fighjà nantu à i sintomi attuale, cum'è droghe anti-assicuranza o medizione di u cori o di ridi. A fisica, ocupativa è di speech therapy pò aiutà à un zidanu à alcuni u so puderevule di u sviluppu.
Sources:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page". Disorders. 13 Feb 2007. Organizazione Naziunale per Disturbi Neurologichi è Traka.
> "Malati di Leigh". Index of Rare Diseases. 17 Dic 2007. Organizazione Naziunale per Disordelli Rare.
> Macnair, Trisha. "A malatia di Leigh". BBC Health. Luglio 2006.