Ci hè ancu, senza cura per a malatia di Parkinson (PD). Ma u prugressu significativu hà fattu accade in a ricerca per una curazione. In u passatu 10 anni o so, sò scupertenuti parechji forme di PD hépedevuli è i difetti di u genu rispunsabule per queste forme di PD hè statu identificatu è studiatu. Stu scuperta di e formule genetica di a malatia pò esse cunsideratu un scuperta scuperta in a ricerca per una cura di PD because scientists puderanu utilizà i genesi in questa per circà a prucessione di a malatia.
Perchè u registru, i difetti genetichi chì ponenu formi hereditarii di a malatia includenu mutazioni (cambiamenti in u cumpurtamentu kimicu di u genu) o duplicazione di partioni di u genu in a quistione. I ghjente sottucatturati includeu u genu di alfa-synucleinu, u geniu di ubiquitin-C-hydrolase-L1 (UCH-L1) gene, genesi di rienea ricca di leucine (LRRK) 2 è u Parkin, PINK1, DJ-1 è I genesi ATPase13A2.
Avà, sicuru, tutti sti nomi di geni puderanu sultantu cum'è una lingua straniera senza sensu à voi. Ma vi assicuratevi chì a so scuperta guarancià per un prugressu significativu in a ricerca per una curazione per PD.
Ripariatrici Geneticu chì pò causà a malatia di Parkinson
Avemu ora chì certu tipi di difetti genetichi nantu à certi geni pò causà PD. Questu significa chì si pudemu reparà i genesi in questa, pudemu privene o potenzalmentà ancu guariscenu a malatia. Ci hè statu qualchì travagli in questu ughjettu digià, è quessi qualchi prughjettu sviluppanti sò travagliati.
Questa intria tutta l'investigazione hè chjamata terapia genetica o genomica. A data, introdusione in u core di una rata (una rata chì hà cacciatu i dopamini dati) di un agentu virali chì esprimi Park1 umanu in un mudellu ridu di PD prubleva in a prutezzione da a doppia di dopamine è di u Parkinson in i so cumpurtamentu in u ratitatu.
Di sicuru, dimustrà a ricuperazione in mudelli raru di PD hè un modu longu di dimustrà chì u listessu chjaru pò succorsu in u culu umanu.
Cumu funziunamenti geneticu pò causà formule ereditarii di a malatìa di Parkinson
Studii di i difetti genetichi chì ponenu formi hereditarii di PD anu manifestatu chì u PD pò esse rimisciutu quandu un di parechje processe scorri. Quessi prucessi ultimamente porta à u danni celu in u cori. U primu prucessu riguarda a curruzzione in i prucessi di cuntrollu di qualità per manipulà a produzzione di a proteina in u core. I Proteini sò i bloculi di e cose di tutti i tessuti in u vostru corpu.
Quandu u prucessu di produzzione di a fabricazione di prutezione anu rivolutu, i picculi agrupati di prutezzioni formani accuminzanu à accumulà in i celuli, è in u casu di alfa-synucleinu, cuntribuiscenu à a furmazione di i cuerenti di Lewy . I spertituti di ricerca sò sempre analizà u rollu di sti cuerenti di Lewy in u sviluppu di a malatia di Parkinson, ma una teoria ponu suggerisce chì l'aghjregazione di a proteina interferiscenu cù l'operazione normale di a cellula è a disfunzioni. Un altru problema causatu da difetti di genesi chì guverna à e formule ereditarie di PD hè cunnisciuta disfuntura mitocondrial. I mitocuglianesi sò pocu organellu in i vostri celluli chì sò rispunsabili di a produzzione energia per u corpu.
Una produzione di l'operazione mitocondiale hè a produzzione di radicali libri - moleculi chì pò dannu per i cattivi di dopamine. Quandu i mitocondrati sò operati in modu sanu, sti radicali libri sò scavenged è neutralizati. Ma quannu i mitocondari ùn sò micca operati in modu sperimentale, i radicali libretti s'acumule in u cervellu è danaru cume di i cuttings dopamine.
Infine, i difetti di genesi chì guverna à PD anu statu ancu stata trovani in i so cunfidenzii di quasi filosa. Sti prutezzioni anu funzioni multiplici in a cellula, è i circunstanti anu sempre prova di capisce chì u genu cambia a causa PD.
Sources:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro è Haydeh Payami. Genetica. In a malatia di Parkinson: Diagnose è Management Clinic: Second Edition Edità da Stewart A Factor, DO è William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, a chimera di Parkinson. Neurologia 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Terapia genetica per a malatia di Parkinson. Pruvisore di novu. Ott 2007 7 (8): 957-60.