L'attestazione genetica in a malatia di Parkinson pò ghjucà un rolu impurtante in u diagnosticu
Pruvenzi geneticu in a malatia di Parkinson pò ghjucà un rolu impurtante in a diagnunazione di a malatia. I scientisti chì sperenu chì i cunniscenzi furniti da a genetica prontu à aiutà à lentamente o finiscenu a so evoluzione.
I Ghjeni sò purtati in u nostru ADN, unità di l'eredi chì determinanu i qualità chì sò trasmessi da u figliolu à u zitellu. Oghje circa 3 milioni parenti di geni da e nostre mamma è i babbi.
Determinanu u colore di i nostri ochji, quantità altru pò esse è, in certi urgenza, u risicu chì avemu avemu in sviluppu parechji malatii.
Cum'è mèdicu, sò u rolu chì a genetica ghjucà à determinà a nostra salute. U gradu di influenza chì i nostri geni anu varieghja secondu a malatìa, ma dui fatturi ambienti è a genetica cuntribuiscenu à u sviluppu di a malatìa à qualchì parte.
Pruvenza Genetica in Parkinson's Disease
In a malatia di Parkinson, a maiò parte di i casi sò ciò chì chjamemu sporadicamenti senza una causa identificable. Questi "non familiale" ùn significarnanu micca altri membri di a famiglia sò Parkinson. In ogni modu, circa 14% di e persone chì anu influutu cù Parkinson anu un parent (parent, fratellu o zitellu) chì viaghja ancu cù a malatia. In questi familiale, i genesi mutati chì sò causati di sta malatia puderà eredità in un patronu dominante o un recessivo.
Parechje parechji affare in tutte parechji generazioni sò in generale in a famiglia chì anu un genu di Parkinson. Un esempiu di stu tipu di l'eredi hè a mutation geneticu SNCA chì résultat à a pruduzione di una prutetta chjamata alfa-synucleinu. Questa protezzione faci à i corpi di Lewy chì sò truvati in u sensu di e persone cù Parkinson.
L'altri mutazioni - LRRK2, VPS35 è EIF4G1 - sò ancu ereditati duminanti.
In cuntrastu, mutazioni ricessivi chì ponenu un factor di risicu per u sviluppu di a malatia di Parkinson sò rapprisentati da e case in una generazioni cum'è in i zitelli. I mutazioni genetica PARKIN, i rosii è i genes DJ1 sò esempi di stu tipu d'eredi.
Eccu alcuni di i mutazioni chì sò cunnisciuti, ma ci sò più ch'è esse scupertu nantu à una basa persunale. Mantene in mente, però, chì a maiò parte di e formi genetichi sò e ritmi di espressione o penetranta chì basalmente significa chì solu perchè avete u genu ùn significa micca chì vi ricevi Parkinson. Ancu in u casu di mutazioni LRRK2, chì sò dominanti in natura, a presenza di u genu ùn anu uguali di sviluppu di a malatia.
L'esse Pruvenza Genetica per u Parkinson Sò Prestu?
U vostru mèdic puderete suggerisce ch'ellu u diagnosticu di u Parkinson si faci à una età ghjuchina (menu di 40 anni di età), si parechji parenti in a vostra storia di a famiglia anche diagnosi ancu cù u listessu, o se sè in rischiu risicu per Parkinson's famigliali basatu annantu à u vostru Etnicità (quelli chì sò cun i tradiziunali assughjani è i nord-africani).
In ogni casu, chì hè u benefiziu per avè i prucessi fendu à a mo ora?
L'infurmazione pò esse impurtante per a pianificazione di famiglia per parechje persone perchè cum'è l'aghju dettu ancu se u genu hè passatu ùn anu micca ubligatoriu u migliu u sviluppu di a malatia. U risicu, però, hè più altu in mutazioni genetica dominanti versus recessivi, solu di una parsona cù un parente di primunatu cun Parkinson (ie un parent o un fratellu) u so risicu di sviluppà a malatia hè di 4 à 9 per centu più di a populazione generale.
Mantene in mente chì avà per a persona chì hè stata probata, ùn hè micca cambiatu in u trattamentu di a malatia di Parkinson basata nantu à truvazioni genetichi. In u futuru, però, quandu quì ci sò trattati per rallentà l'iniziu di a malatia o per impediscenu di sviluppà à tuttu, a identità di questi in riscu serà assai impurtante.
Pruvenza Genetica è Ricerca per Parkinson's
Ancu s'ellu ùn puderebbe nisun beneficu direttu à l'ora à u tempu, i risultati di e teste geneticu pò aiutà à a ricerca di Parkinson par permetà à i scentifichi per capiscenu megliu a malatia è, per consegnu, sviluppà novi trattamenti. Per esempiu, una mutazione in u genu chì codici per a proteina alfa-synucleinu (SNCA) porta à un tipu specìficu di malatia di Parkinson. Eppuru chì sta mutazione solu cuntene un pocu percentu di casi, u sapè di sta mutazione hà avutu effetti più largu. Studi di sta mutazione genetica purtò à u scupertu chì l'alfalfa di sinulanu cunfruce inseme in corpi Lewy chì sò stati cunsistenti in u sensu di tutti l'individui cù a malatia di Parkinson, nùn solu à quelli di u mutazione SNCA. Cusì, una mutazione genetica hà purtatu à una ricerca critica in u campu di a ricerca di Parkinson.
A prucessione di Genetica hè una decisione assai persone, ma una nota cautionary: à quandu l'attestazioni genetica hè cunsiderata, particularmente in una cundizione di malatia chì ùn ci hè micca cambiatu in u trattamentu nantu à trochesi genetica, averia a mo ricumpenza per vede un cunsigliu genetica per discutiri l'impattu sta infurmazione sarà nantu à u paci, è a vostra famiglia.
Riferimenti:
Beck, James, Ph.D. "Parkinson's Insights: Genetic Testing and You". Parkinson's Insights: Genetic Testing and You . Fondazione per a malatia di Parkinson (PDF), 26 Mar. 2013. Web. 29 Mar. 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetica: Una Fundazione per i Trattori di Parkinson". - Parkinson's Disease Foundation (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Winter 2012. Web. 29 Mar. 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetica di Parkinson's". Genetica di Parkinson's . Associazione Europea di Malati Parkinson's, nd Web. 29 Mar. 2014. http://www.epda.eu.com/ in/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons