U rolu di Geneticu ùn era micca cunnisciutu solu in famiggeti affettati
A Genetica hà pussibule dinò un rolu in tutti i tipi di malati di Parkinson . In ogni modu, mentre chì anu una cumunione specifiche di genetica puderia aumentà u risicu di a malatia, ùn anu micca bisognu chì l'avete da vene.
In ghjiru à 15 à 25 per centu di e persone chì sò vivi cù Parkinson sò una storia di a famiglia di a cundizione, o una rilazioni immediata o di seconda grazia.
Avè unu o più di quelli parenti si mette nantu à risicu addivattamentu più altu per u Parkinson, ma ùn hè micca esse guarantiti chì serebbe sviluppà u disordine.
Inoltre, si avete Parkinson's, ùn deve micca avè sugettu à chì qualchidunu di i vostri figlioli o grandkids averanu a malatia. Hè solu l'indicazione chì u so risicu hè pocu più di quelli chì anu senza una storia di famiglia.
A fine, a maiò parte di i Parkinson ùn sò micca alcun qualchì causa cunnisciuta (a quale si referenu com'è o avè malatia idiopática o sporadica). Mentre chì ci sò formi chì parevanu curriri in famìglie, queste cuntenenu un pocu percentu di casi - circa cincu à u 10 percentualità, tutti l'avete.
Chjave Gene Associations Associated With Parkinson's
Ci sò furmulosi di Parkinson's chì pari chì sò influinzati da difetti genetichi chì curanu in famiglie. Ùn tendemu à vede dinò cù e formi d'iniziu di a malatia chì i sintomi sò di prisenza prima più antichissima chì avè l'età di 60 anni .
Un tipu di mutazione genetica assuciata cù u parkinisismu familiale hè in u genu SNCA chjamatu. Questu hè u genu ligatu cù a produzzione di alfa di i prugne di sinuluggianu, una biomolecule chì pò cuntribuisce à l'anormalità in i cèl·lula nervosa. Mentri era raru in a populazione generale, a mutagee genetica SNCA hè stata identificata in circa un dos centu per centu di e famìni affettati da Parkinson.
In u 2004, i scentifichi scupreru una mutazione genetica simili in una quantità di famiglie in quale parechji membri anu avutu affettatu. A mutazione chjamata mutazione LRRK2 hè oghji ligata à circa unu à u dosu percentu di i casi di Parkinson, affettivu principalamenti à e persone di l'urigginari israeus, Ashkenazi, Àrabu-Berber à u Nordafricane, o l'urigginariu.
L'altru mutazione chì implica u genu GBA hè cunnisciutu di causà a malatia di Gaucher (un disturbamentu ereditari caracterizatu di bruising, fatigue, anemia è l'allargamentu di u fianu è spleen). A ricerca hà digià amparatu chì a mutazione di GBA hè presente in una quantità significativa di persone cù Parkinson, suggestionu un vínculo causale trà a mutazione è a malatia.
Genetica è Cumpagnia Ambientale
Cumpressori à l'ambienti sò ancu participatori significanti à u sviluppu di Parkinson's è pò ancu, in certi casi, travaglià in tandem con genetica per causà a disordine . Un studiu in 2004 amparò chì e persone chì anu una mutazione di u genu CYP2D6 è anu sposti à i pesticidi sò duie volte probabiliè di sviluppà Parkinson.
À u so propiu, i pesticidi, metalli, dissolventi, è altri tossori chì sò stati attaccati pocu à u Parkinson. Ma chì interessante hè chì quelli chì avianu a mutazione CYB2D6 è micca esse esposti à pesticidi ùn anu micca truvatu per esse più rischiu di risicu di sviluppà u disordine.
Un Verbu da
Ancu s'ellu ùn puderebbe nisun beneficu direttu à l'ora à u tempu, i risultati di e teste geneticu pò aiutà à a ricerca di Parkinson, facendu i scientisti per capiscenu megliu a malatia è sviluppà novi trattamenti. Mentre chì a scelta per pruvà hè un persunale, pò esse di benefiziu si i membri di a famiglia multiplicata anu avutu o ancu s'ellu hè altru risicu basatu annantu à a vostra etnicità.
Sources:
> Lesage, S. and Brice, A. "A malatia di Parkinson: da forma monugenica à fatturi di suciabilità genetica". Genetica Molecularità Umana . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Malati di Parkinson: Diagnose è Management Clinic (2nd edition). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.