Tipi di malatii di motor neuron inklużi ALS u aktar
Se a maiò parte di a persone pensanu di qualcosa quandu sèntenu e parolle "malatie di neurone di muturi", pensanu di l'esclerosi di lateral amiotròfi (ALS). Ci hè ancu alcune altre tipu di malatie di neurone motore. Fortunatamente, e malatie di neurone motore hè pocu cumuni.
Panorama
Quandu si movendi, i signalamenti elettrichi sò mandati da u moveru à a spine nantu à i muturi motoru suprani.
I cungressi di i cungressi in a bagnu prutoculu di a spina meditare è sò mandati fora in i miccional motri in i nervi periferiali. Signali elettrici chì viaghjanu nantu à queste neuroni signale per un musculu per cuncorda, risultatu in u muvimentu. Sicondu certu eccezziunale, u neurologistu puderà stabilisce u locu chì u prublema hè in u sistema nervu, è basatu solu chì, un diagnosticu potenzale.
Cundizioni chì anu affissatu sta signallazione normale sò referenu cum'è malatie di neurone motore. U cornu posteriore di a spina cernile porta infurmazioni chì parmetta à a sensazione, mentri chì a bagnata anteriula cuntene l'infurmazioni chì appartene à u muvimentu. Motor neurons disease, per questa mutivu, primuramente incidenu u muvimentu.
Signs è sintomi generali
A malatie di neurone motore pò esse siparati in dui categurie principali, secondu cumu si fannu a neurona di u mutore di a superficia di i muturi mutivi minimi. Un pocu di e neurone motri di i neurone afectanu solu e neurone motoru supraniali, mentri àutri fannu a primura, i neurone di i muturi inferjuri.
Certi, cum'è ALS, affettanu tutti dui.
I sintomi di a malatia di i neuron motorali sò:
- Spasticity - Una cumminazzioni di rigidizza musulmana, rigrettu, rigidità è inflexibiliità. Cù spastizza severi, i vostri muskoli pò smà "stati." Cù spasticity leve, puderete esse capaci di trasfurmà i vostri muskoli, ma rispondenu in una manera imprevisible o indiferente.
- Rigidità - Una "rigidità" involontaria di i musculi.
- Rispondi di tendinu in più largu. - Per esempiu, u ghjinochju di ghjinochju pò esse più prontu di l'usu.
I sintomi di malatia di neurone di i muturi minimu sò:
- Atrofija - A perdita di forza è masse di i musculi.
- Fasciculations - A contrarazione spontanee è vuluntaria di i musculi chì ponu esse visibilii in brusgiate sottu a pelle.
Tipi di Malativi di Motor Neuron
Ci hè parechje parechje mutus muturuludi muturulidi chì diferenenu cun versu s'ellu si afectanu a neurona muturti di a superficia o di lattice minimu, i sintomi iniziali, u gruppu di età chì anu influenza è pronostica. Certi sò chjamati include:
Amsotrophic Lateral Scholastic
L'esclerosis lateral à l'amiotrofica (ALS), cunnisciuta ancu com'è a malatia di Lou Gehrig, hè una malatia di neurona mutur progressiva chì prunia circa 6000 persone annu annu in i Stati Uniti. Cuminciò cù a debule musculaire, solu per una sola parte di u corpu. A cundizione prima di e mani più in spessu chì i pedi. In principiu, u signu primariu pò esse fasciculations, ma eventualmente, prugressi incù i signali di u neurone nurmale è u mutore. Quandu u diafragma hè influinzatu, a ventilazione meccanica pò esse necessariu. A malatia ùn sia in generalmente micca a cunnulazione di e cugnizzioni, è a maiò parte di a ghjente sò allughjenu (senza a dimenja) ancu quandu a malatia hè assai avanzata.
L' expectativa di vita mediana cù ALS hè di circa à dui à cinque anni, ma pò varià largamente, cù u cinque percentu di i persone vivu dopu à 20 anni. Per bisognu, persone, cum'è u scientariu di Stephen Hawking, sò aiutanu à sensibilizà per l'ALS è di l'altri malatie di neurone motore.
Esclerosi Lateral Primaria
L'esclerose lateral primaria (PLS) hè una malatìa di i neurone motri superiore, disrupting signals from the brain to the spinal cord. I celi in u corti cortu intellettuale rispunsevuli di u muvimentu scorri lentamente. U risultatu hè una debule graduativamente progressiva assuciata à i signali di i neurone muturie superiore, cum'è spasticità, rigidità è crescita rifuggi di tendini in u profettu.
A diferenza di l'esclerosis lateral amiotròfichi, i trovi infermènti di i muturi mutivi, cum'è l'atrofia è a fasciculazioni, ùn sò micca più prominenti. Ùn hè micca sicura quantu hè cumunu PLS, ma crèdinu chì hè menu cumuni da ALS.
A primurità in u cursu di a malatia, esclerose lateral primaria pò esse cunfundita cù ALS. Sicurale ALS pò cumunione cumu simuli di sinistra di i muturi superiuri, pò esse anni prima di un diagnosicu di PLS diventa apparente. Ancu à quellu tempu, pò esse difficiulmente à dicu chì di e cundizzioni hè causatu i sintomi, cum'è qualche parte cù supposed PLS svilupperà i valori inferiore di i muturi, chì prova chì a malatia hè veramente ALS. Tuttu ciò chì hè un modu abbastante cusì cunvince chì pò esse impossible di sapè se una condicione hè veramente ALS o PLS per parechji anni dopu à l'iniziu di i sintomi.
Ogni cundizione, cum'è paraparesis spasticale spicifichi, anu ancu bisognu à esse elettu. PLS tende à prugressu più veloce da ALS, cù i sughjetti cumunamenti vivendu à 20 anni cù i sintomi.
Atrofia Musulmana Progressiva
In certi modi, l'atrofia muscular progressiva (PMA) hè a ghjustizia di l'esclerosis lateral primaria. In PMA, solu i neuroni di i muturi minimi sò affettati, mentri chì, in PLS, solu i neuroni muturie supremu sò lasciati. Perchè i neurone di i muturi minimi sò affettati, a debule progressiva hè un sintomu cumuni. Perchè e neuroni di muturi supirficii ùn sò micca affettati, i signali di neurone di motore superiore cum'è a rigidità ùn si saranu micca. L'atrofia musculosa progressiva hè menu cumuni da l'ALS ma hà avutu un pronosticu megliu.
Pò esse un prucessu dilicatu per fà u diagnosticu di l'atrofia muscular progressiva, postu chì i sintomi sò simili à altri cundizioni. In particulari, e malatie, cum'è ALS, neuropatija muturali multifocale (una forma di neuropatia periferali ) è l' atrofia muscular spine necessanu prima esse esse sceltu prima prima di pudè esse fattu un diagnòttu cunvinte.
Parsali Bulbar progressiu
Paralisis bulbar progresivo implica a lenta degenerazione di u troncu d'azzurri, chì cuntene i nervi ( nervi craneali ) chì cuntrolanu a faccia, lingua è a gola. Per via di cunsiquenza, qualchidia cun paralisia bulbar progresiva principià perchè averebbi diffiuli di parlà, ingiunqua è masticava. A puntualità di u puntuale pò esse diventate ancu più pruspere cum'è a malatizza prugressa, cù i sinjali di i neurone di u mutore superiori e inferiori. E persone cun paralisi purgante chì purga pò ancu esse incontrabbii è, à pocu tempu, impurtanti di ririri o chianci. Ùn hè pocu cumuni per i persone cun paralisi purgante per andà per sviluppà ALS. A misasthenia gravis hè un disordinu neuromuscular autoimmunale chì pò ancu presentà in modu simili.
Sindromu post-polioni
A pulìtica hè un virus chì attacca i muturi di u mutore in u cornu anterior da a medita spinali, risultatu in paralisi. Furtunamenti, per via di vaccinanti aggressivi, stu virus hè largamente eradicatu. Qualchidunu di quelli chì avianu avutu a malatia, pò esse risposte di una debule sapia da u sindromu post-polio. Questu pò esse da u crescenu o di ferita chì pruvucà à l'relativamente pocu neurone mutivi sopravviventi cuntrullenu u muvimentu di un membru impegnatu prima di muriri. U disordine hè micca solu per i cresceti chì anu avutu la polio in u passatu. Ùn hè ghjenarà in modu di morte.
A malatia di Kennedy
A malatia di Kennedy hè duvuta per una mutazione genetica ligata cù X, chì influene u receptore androgenu. U disordine pruvucà a feblezza progressiva è u dolore di i musculi vicinu à u torsu. A faccia, mandibula è a lingua sò ancu participati. Perchè hè ligatu X, a maladie di Kennedy a generalmente afecta l'omi. E donne cù a mutazione genetica sò trasportaturi, cun 50 percent passione di passà u genu annantu à i so figlioli. E donne cù a mutazione pò sottumette ancu di sintomi minuri, cum'è crampsi di u dete, invece di più debule di più.
Perchè a malatia afecta u receptore androgenu (u receptore à u quali estrogenu è a testosterone attache), l'omi cun u disordine pò ancu esse affittu di sintomi cum'è a gynecomastia ( anargumentazione di u mumentu ), l'atrofia testicularia è a disfunzioni eretile. A vita di a ghjente cun a maladese di Kennedy hè norma nurmale, perchè cum'è a so feblezza averebbe bisognu di u sughjettu.
Atrofia Spinal Muscular
L'atrofia muscular spinali hè una malatìa ereditata chì principale influenza in i zitelli. Hè propria di difetti à u genu SMN1 è hè eredita in un mudellu autosomitu reticutu. A causa di sti guerri difetti, ùn hè micca prufitti prufunna di SMN chì hè fatta, è questu porta a degenerazione di i neurone motri minimi. Chistu porta à a debule è u musculu di pisci.
Ci hè trè tippi principalu di SMA, ogni dumande cù i zitelli à una età diffirenti.
- U SMA tipus 1, chjamata a malatia Werdnig-Hoffman, hè evidente da quandu un zitellu hè sei mesi. U zitellu hà avutu ipotoniu (musculus floppy) è ùn spessu spontani spuntaniamente. Ùn puderà esse sitate nantu à u so propiu à u tempu espertu. Per via di difficultità cù a via prossime è a mantenza forsa forza di respira, a maiò parte di sti zitelli morsi per l'età di dui.
- SMA tipu II accumene un pocu tardi, diventendu apparente trà l'età di 6 à 18 mesi. Queste omi ùn anu micca esaminatu o caminariate senza assistenza, è hà ancu avè difficultà cù respirazione. In ogni casu, i zitelli cun SMA tip II viaghjanu più longu chì quelli chì sò Werdnig-Hoffman, chì volenu à ghjunghje in età adulta.
- SMA tip IIII chjamata a malatia Kugelberg-Welander, diventa apparente trà l'età di 2 è 17 anni. I paisani cù questu disordine pò avè qualchissimia difficultà o scogliu passi. Puderanu ancu avemu prublemi à torna, cum'è l' escoliosi . In ogni casu, i zitelli cun u disordine pò avè una vita di pezzu normale.
Diagnostu è Trattamentu
Ùn ci hè trattamentu assai efficace per qualsiasi di e malatie di neurone motore. U fisicu medica fucalizza nantu à cuntrullà i sintomi di a malatia più valenu. Tuttavia, per sapè chì sintomi avè anticipatu, ancu per esse fora di e altre malatie più trattu, hè impurtante per avè u diagnosticu ghjusta.
Utilizendu u so esame fisica è altre tecniche, cum'è l' elettromulugia , studienti di conduction nervu, è prucessi genetica appropiate, i neurologichi pò aiutanu à definisce u diagnosticu correttu. Aduprà u diagnosticu ghjusta permette à u vostru neurugogru per gestisce i vostri sintomi a più ch'ella hè pussibule è per anticipà è preparanu per ogni complicazione in esperitu.
Coping
In u principiu, avemu comentatu chì "i furtunati" e malatie di neurone motore hè pocu cumunu. Questu pò esse bonu s'ellu ùn sia micca o un amatu sviluppau una di sti cundizioni. Allora, in più di u so sintomi di e malatie, pudete truvà chì ci hè menu ricerca è menu sustegnu di u vostru esse espertu. Mentri sti malatii sò micca spécidi, misure, cum'è l' Attu di Drug D 'Orphan, dirigenu più attente à quest'omu pocu cumuni, ma ùn cunnosci micca cundizzioni menu impurtanti.
Pò esse sentate solu s'ellu hè stata diagnosticatu cun una mutività micció di muturi. A diversità di i grandi gruppi di "i cumbèmi di u cancer" avà, ùn vemu micca gruppi enormi di, per esempiu, l'advocates progressivi di parali bulbar. Invece i sensibilizazione hè risurrezzione, è almenu per ALS, sustegnu.
E persone cun muturi di neurone di muturi necessanu assistenza cum'è quelli chì anu cumune più cumuni. Mentre ùn pudete micca avete un gruppu di supportu in a vostra comunità, ci sò e supporti in comunità in ogetti induve e persone cun e cundizione di mutore muturali specificu ponu "meet" è cumunicà cù l'altri chì anu cunfrontu di parechji ritocchi. Eppuru ùn avemu micca un "pillilu" o una cirurgia per trattà a malatia, ci hè assai chì pò esse fatta per aiutà e persone viaghjate bè cù a malatia, è a ricerca attuale hè una speranza chì averebbe avanzà in a not so far off future.
Fonti
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Sindròmasi di a Motor Neuron Differentiating. Repertoriu di Neurologia, Neurosurgia è Psichiatria . 2016 Dic 21. (Epub prima di stampa).
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- Roper. Adams è i Principi di Victor di Neurologia, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Stampa.