Atrofia Spinal Muscular - SMA

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Panorama di l'Atrofia Spinal Muscular - SMA

L'atrofia muscular spinale (SMA) hè una malatìa genetica rara chì afecta a i nervi di u cuntrollu chì si branching da a spine ani annantu à i musculi vuluntarii. SMA principamente afflicts children.

U zitellu cù SMA anu da spiegà l 'indettu di funzioni cruciali, cum'è respirazione , succorsa è inguia. I cundizioni cumpletu pò escevule di stà impurtante. Per esempiu, curvuli spinali anormali puderanu sviluppà da i musculus back weak, furmannu sempri di u prucessu di respirazione cumprendi i pulmoni.

Prima di l'avventu di i tubi alimentarii, l'interruzzione per ingestà spessu causata morte in i casi di SMA tip 1 (u tipu più severu). Ci hè avà parechji apparecchi assistenza per aiutà à mantenenu e zitelli con SMA vivu (è confetti, almenu relative à years past). Tuttavia, risichi anu stillu. Un cagiunatu. Choking hè pussibile perchè un zitellu cù SMA hà mancu d'ingreghenu i musculi masticari. Un altru risicu hè l'aspirazione o inalzà l'alimentu. L'aspirazione pò imbluisce a via prossime cum'è una fonte d'infezzione.

U SMA manifesta in parechni manere, chì variassi varieghja in modu di modu tipu. In tutti i tipi di SMA, pudete cresce a debule, spalle è atrofia musculare, in più di problemi di coordination coordination. A ragiunà per questu situ hè in a natura di a malatia stessu: SMA afecta à u cuntrolu nervu di i musculi vuluntarii.

Ùn ci hè cura per SMA. U pronosti hè u proverbiu prus basciu cun una deteccion precocious. Avanza in medicina pò aiutà à gestisce e cumplicità cumpresa cù SMA.

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I Genetica di Atrofija Spinali Murite - SMA

SMA hè una malatia genetica recessiva. Per capiscinu sia una lezzioni curta di biologia hè di modu:

Ci sò parechji parte di tutti i cellulamenti in u corpu umanu chì ricevi indicazione di i geni. I parte di a cellula chì facenu i struzzioni sò, per a natura, prudien. Quandu l'istruzzioni cuntene un sbagliu, questu hè chjamatu supressu. In SMA, l'urdinarii dati à i nervi chì cuntrolanu i musculi cuntenenu un sballamentu chì prupone una prute deficiency. U genu rispunsevule per a struzzioni à i muturi di u mutore hè chjamatu SMN 1, o di survival motor neuron.

Ogni parsona hà 2 pariglii di geni per ogni istruzzioni dati: un gen hè heredatu da a mamma è l'unu di u babbu. Certi malatii si prisentanu se unu solu di i genesi eredi cuntene un errore d'istruzzioni. L'altri malatii, cum'è SMA, necessanu tantu geni ereditati di mamma è di u patri, di cuntene un sbagliu prima di a malatia si prisenteranu. U genu SNM 1 (survival motor neurone), chì hè rispunsabili di SMA, hè unu di quelli tipi di geni. Questu significa chì per un zitellu per avè SMA, i dui parenti avianu avutu cuntribuitu una SMN 1 cù struzzioni fate (u delezione annunziata). Ancu allura, a chance hè di 1 in 4 per pregu chì u zitellu hà da SMA. Un in 40 adulti sò trasportaturi di u genu chì face SMA.

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Tipi di Atrofia Spinali Murmugja

L'atrofia muscular spinali afecta 1 in 6000 nascenti. Hè a causa genetica principali di a morte in i zitelli sottu l'età di 2. L'SMA hè nata discriminante quant à a quale importa. Ci hè parechji tipi di SMA. Arcuni sò rilativi à SMN 1 (genus di survival muturali micció) è sò discututi in questu articulu. Ci hè ancu altri furmulosi di SMA, cum'è l'Atrofia Spinali Bulbar Musculare (SBMA). L'SMA SMN 1 hè categurizzatu per a gravità è età di iniziu di i sintomi; u gradu di gravity, a quantità di carenza di prutezione in i muturi mutivi, è (prima) l'età di l'iniziu sò tutti tendenu di mostraru correlazioni cù l'altri.

U sviluppu di i sensazioni è di a mente sò standard in SMA.

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Tipi di Atrofia Spinal Muscular - SMA Type 1

L'SMA 1 tipu hè u più gravi, affettendu i zitelli sottu l'età di 2. Diagnostu di u tipu SMA hè generale in i primi 6 mesi di vita. U babu cù u SMA 1 ùn anu mai capaci d'alcunu scentifiche di l'evoluzione di prufessiunale per esempiu, cum'è di succorsu, cuminciannu, rintrava, sidu è rossu. U zitellu cù SMA tipus 1 tendenu à morte davanti l'età di 2, in generale per i prublemi di respirazioni assicurati.

Babies cù SMA tipus 1 tendenu à esse chjappa, immagini è ancu discu. I so figlioli trasfurmassini in una moda modesta è ùn ponu micca stegnu a so cuttuni in quandu u pusonu. Puderanu deformità percepiali, cum'è scoliosis, è anu da a debule musculaire, particularmente in i musculi proximali chì si trovani vicinu à a spina. 1, 2

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Tipi di Atrofia Spinal Muscular - SMA Type 2

U SMA tip 2, chjamatu ancu SMA Intermediate, hè u tipu più cumuni di SMA. Permette per una vita più larga di u SMA Type 1, ma una vita di più vita di i pezzi più generale. Lifespan pò andà finu à u 20 o 30. L'infuzione respiratoria hè a causa di a morte in u 2. U SMA type 2 cume o entre 6 è 18 mesi, o dopu chì u zitellu hà dimustratu ch'ella pò esse senza supportu (dopu a pusizione in una pusizione seduta).

I sintomi di u tipu 2 include a deformità, u ritornu di u mutore, i musculi anch'elli anch'elli è tremorsi in i dete. I musculi vicini chì si trovanu più vicinu à a spine hè influinzatu da a debule prima; li gammi si devenu diventà davanti à l'arma. I zitelli cù u 2 SMA ùn anu mai pussutu caminari senza assistenza. A bona nova hè chì u zitellu cù SMA serà più prubabile di cumprà e cumpetenze cù i so bracce, cù l'armatura, l'alimentazione, etc. Hè stata osservata chì i zitelli con SMA tip 2 sò assai intelligenti. A fisica terapia, apparicchi assistenza è l'asturezza di rota di rotaghja pò passà un modu longu per cuntribuisce à una vita significante per i zitelli cù SMA type 2.

Watch Out for 2 Main Problems with SMA Type 2

• Mùsculi sopranimpianti pò causà infizzioni
• Scoliosis è / o cifisimu pò esse sviluppatu da i musculi spinali dèbuli.

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Tipi di Atrofia Spinal Muscular - Tipi SMA 3 è 4

U SMA Type 3, cunnisciutu ancu dopu à 18 mesi, o dopu chì u zitellu hà fattu 5 passi di caminari. E persone cù SMA fermosa vivu per un longu tempu è pò avè una carriera prufessionale cumplessa cù travaglii. E persone cù SMA tip 3 sò generalmente dipendenu di e dispusitivi di assistenza, è in tutta a so vita hà bisognu à cuntinuà seguità annantu duv'ellu si trovanu cù i so riscosu respiratorju è di a curvatura spinali . I tendenu per esempiu di caminari un pocu di tempu in a so vita. Quand'elli si caminavanu cammendu varieghja trà adolescenza è i so 40 anni.

Mentre i zitelli cù u SMA 3 di tipu pudete si movenu è cammendu, ci hè a debule di musulmana è a mossa di i musculi proximali, ie chiddi più vicinu à a spina.

Ci hè un 4 ° modu di SMA - adult-onset SMA. U tipu 4 in generale si mostra quandu a persona hè in ella o in i 30 anni. Comu pudete avete capito, SMA tip 4 hè a forma più fina di u cuntinuu di a severità di sta maladie. I sintomi di u tipu 4 sò assai simili à i di u tipu 3.

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Diagnostichi e Pruebas di Atrofia Spinali Dermali - SMA

U primu passu in l'ottu un diagnosticu hè di i genitori o di custumi per avè i sintomi SMA in u so ziteddu. Sti sintomi sò discritti nantu à e pàgine previ di stu articulu. U mèdicu deve piglià una storia medica detallata di u zitellu, cumpresa una storia di famiglia è un esame fisiche.

Ci hè parechji tipi di testi usati per diagnonde SMA:

• Testi di sangue
• Muscular biopsy
• Pruvedimenti genetichi
• EMG

Aduprate parechje duminiu nantu à i teste per SMA in i zitelli, è ancu prugette di i genitori per u statutu di carriista. In u 1997, una prova di DNA, chjamata a testi di PCR quantitivi per u genu SMN1, sia fora nantu à u mercatu per aiutà à i genitori piani cunvince si portanu u mutante chì provoca SMA. A prova hè fatta cun piglià una mostra di sangue. Pruvenziu a populazione generale hè troppu difficili, perchè hè risirvata per quelli chì avianu avutu pirsuni cù SMA in a so famiglia.

Prucessione hè pussibile prenatalmentu via cù amniocentesi o vinu chroniunii.

A sección di risorse di questu articulu hè infurmatu nantu à quandu induve cuntenute per pruvà

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Trattamentu per Atrofia Spinal Muscular - SMA

U trattamentu per SMA hè centru di sustegnu vivu, favurendu l'indipendenza è / o migliurà a vita di qualità di u paci. Esempi di i modalità di assistenza è trattamentu include:

• fisica fisica
• l'utilizazione di apparecchi assistenza cum'è e cidra di ruota, a manu respirazione è l'alimentazione. Ci sò assai apparecchi assistivi per SMA. Hè megliu di discussione cù u vostru situ di trattamentu.
• Cirurgia per deformità spinali

I medichi ci sò ricumandemu chì e famìglie hà travagliu cù un gruppu di salute in un accorsu pluridisciplinariatu. U patientu SMA deve esse evaluatu meddicamente moltu spessu durante a so vita o a so vita. A cunsiglie geneticu per i membri di a famiglia hè assai impurtante.

L'attività ùn hè micca esse evitata, ma hè piacevule in una manera chì per impedisce a deformità, cuntrattura è rigidizza è di prisirvà a riggenza di u muvimentu è a flessibilità; dunque, ùn deve esse micca fatta à u puntu d'espansione. Una bona nutrttiva vi permettà à u paci di utilizà i so musculi.

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Risorse per Atrofija Spinali Murite - SMA

Pruduzzioni Genetica per SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory in Ohio State University
• Laboratoriu Patològicu Moleculu à l'Università di u Sistema di Salute Pennsylvania

Per più infurmazione detallada - Websites è Articuli

• Families di Atrofia Spinali
• Associazione di Distrofija Musculare
• Panorama di u Procrettu di respirazione
• ADAM Health Care Center di l'Atrofia Spinali Murmugja

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Atrofia Spinal Muscular - SMA - Bibliografia

1 Manuale di Scrittura tutorali. Pruvenza di Carrier Now Available À Atrofia Spinali Musculare. 6.2.97 Scaricata l'1 di Agostu di u 2006.
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3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrofia Spinal Muscular 6.8.06. Retrieved 1u ottobre di u 2006.
Associazione di Distrofia Musculare. Aperzione à a Spinale Muscular Atrofia Ricerciatu u 1u Agostu di u 2006.
3 Families di Atrofia Spinali Murite Medical Issues Ricuperatu l'1 di Agosto, 2006.
4 NINDS Sputca Atrofia Spinali Murù Page 6.26.06. Retrieved 1u ottobre di u 2006.