L'esclerosis lateral amiotròfica (ALS), aduprata da a malatia di Lou Gehrig, dopu à u famu u baseball, hè una cundizione chì prupone una persona di diventà gradualmentu è pocu progressivamente. Questa doddura progressiva hè da degenerazione di nervi in u cornu anterior da a spina , chì trasmettenu infurmazioni da u core à i musculi di u corpu.
Cumu sti cilesti à i nervi morse, i musculi cumunicanu cumunce à a atrofia. Inoltre, neuroni in u core anu moriri, anchi i neuroni murenu ùn sò micca in relazione di cumu pensa una persona, perchè a persona pò esse infurmatu di manera chì a malatia si sviluppa. In a maiò parte di i casi, ALS porta paralogia è morte in cinque anni. Circa u 10 per centu di u tempu, e persone cù ALS survive per un tempu più tempu.
ALS a generalmente afecta a ghjente chì quandu sò di 40 à 70 anni di età; in ogni modu, pò esse occulte à altri tempi in a vita di una persona. L'omi sò influinzati più freti di donne. Fortunatamente, ALS hè pocu raru, afflicting circa 30 000 persone in i Stati Uniti, cù circa 5.600 novi casi di ALS diagnostichi annu.
I sintimi ALS
I sintomi di ALS sò cuminciati cù debule. Questa dgħajfortà pò esse accuminzatu cù un certu membre. Mossi pò aghjunghje, stiffen o tenunu un mutuu chjamatu "fasciculations". Sì i pieni sò affettati prima, a persona pò esse avertitu chì si sparghje più spessu o ponu sentu più chjuccelli.
Se simbulìani si cumincianu à e mani, ùn pò esse un pocu di difficultà manipulazione d'ogetti chjuchi, cumu una cammisa di scorsu o turnendu una chjave. Meno comune, i primi mùsculi chì anu rimettutu sò quelli in a stesa è a gola, facendu à difficultà di parlà o inglesa. Ùn ci hè nè pezebre è numbnessu assuciatu cù questa dèbbula.
Quandu a maladizioni prugressa, a febbone aghjunghje è si spende à altri rinforzi di u corpu. A persone perderà a capacità di parlà cum'è Ghjesù perde u cuntrollu di a lingua è i labbra. Eventualmente, a persona pò esse dumandà un tubu d'alimentazione . Quandu i musculi bisognu di respirazione di rinfurzà, l'assistenza respiratoria pò esse furnita, prima cun una machina CPAP è da dopu cù a ventilazione meccanica. Perchè ùn anu micca a forza di tastà o neve a so gelli, e persone cun ALS avanzati sò propensi à aspirazioni pulmonite . Infatti, a maiò parte di e persone cù ALS passanu à passà distendu da aspirazioni o fallimentu respiratorju .
In ocasu, e persone cù ALS anu una dimenzja associu. Inoltre, certi pirsuni sviluppanu una parsesa pseudobulbarica, chì face difficili per elli à cuntrolallu i so emozioni.
Chì Cause ALS?
I precetti di e ALS sò sempri stati investigati. A malatia pare avete spuntaneamente, anche u 10% di i casi sò genetica. Un gen chì codici per a superoxide dismutase (SOD1), una enzima chì scorrini i radicali libri, hè stata scuperta in u 2001. Oltre genes - include una proteina di l'azzione di DNA di TAR (TARDBP, also known as TDP43); Fused-in-sarcoma (FUS), una anormalità genetica in u cromusomu 9 (C9ORF72); e UBQLN2, chì codice a proteini di ubiquitin à ubiquitin? 2 - sò tutti stati cun l'ALS.
Per via di sti cambiamenti cellulari misteriosi, i cori nervi in u cornu anterior da a spina e cellulare in u corti corticale cerebrale cumincianu à muria.
Certi ghjenti anu avutu un vincenu pussibbili trà i feriti di u capu è un risichu risicu di ALS, anche queste casi pò esse ripresentanu un disorderu cunnisciutu cum'è encefalopatia traumatika kronika . Veterani militari, spiciarmenti quelli chì anu sirvutu à a Guerra del Golfu, anu più risicu di sviluppari sintomi ALS, cum'è qualchi atleti. L'esposizione à i tosini hè statu ancu investigatu, ma nunda di conclucente hè sempre risultatu.
Cume hè diagnosticatu ALS?
U diagnosticu di ALS deve esse fattu da un neurologist.
Neurologi chì evaluanu e malatie di neurone motore, com l'ALS, puderà parlarle di una cumminazione di "signali di neurone di u mutore supiriori è minimu" necessariu di fà u diagnosi. Certi scuperti di l'esercitu fisicu, cum'è i rifletti spiunatori di i tendini iperturii, suggendu chì a debule hè dovuta à a malatia in a spina o cervu. Ogni scuperta di l'esercitu, cum'è fasciculations, sò generalmente attribuiti à danni à un nervu dopu chì hà partitu a spina. Perchè e malatie di neurone motore l'ALS hà da danni à l'area induve neurone di u mutore suprani chì falanu da u cianu ci sò cumunicati ccu muturi mutivi minimi chì surtendu a spine, i dui signali di i neurone di u mutore superiori è sotturanu sottumessi à l'ALS è sò necessitevuli per u diagnosi.
A seriura di un diagnosimu di ALS hà da spessu a pruduzzioni supplementari per escludiri altri, più tratuti, e malatii chì pò imminiscenu ALS. U studiu electromyogram (EMG) è studiu di conduction nervu pò esse fattu per esse da a possibbiltà di malatie, cum'è myasthenia gravis o neuropathy periferali. A scanella MRI pò esse fatta per escludiri e altre malatie da e spine, cum'è tumori o esclerosi multiplica.
Sicondu a storia di u persunale individuu è esame fisicu, ponu esse realizatu pruvvisti supplementari per ei malatie cum'è VIH, Lyme o syphilis . E diagnosticavanu cun ALS avè bisogna cunzidirazione di ottene una seconda opara.
Cumu hè tratatu a ALS?
Solu una medicina, Riluzole, hè stata muruta per esse effettiva à migliurà a survivenza di i malattii cù ALS. Sfortunatamente, l'effettu hè modestu, perdurendu a sopravivenza solu da una media di trè à cinque mesi.
Ma ci hè aiutu. U travagliu cù un squadra di i prufessori medichi pò aiutà à relieve assai di i sintomi di ALS. Un squadra puderia cumprà un neurologistu, fisicu, terapeute, i dutturatu è i prufessiunisti di occupazione è sperte in l'equipazione nutrizionale è respiratoriu.
I travaglii suciale pò esse implicati in aiutà à arrangi per gruppi di supportu cum'è ancu necessitài legale, cum'è una testamentu vivente è u putere di avere . In particulare appressu à a fine di a vita, assai pazienti prufittà di travaglià cù sperienti in cura palliativa è ospiziu .
U travagliu cù pruduttori capacitati pò aiutà à i malati cù ALS vive u restu di a so vita cum'è una manera indipendenti è cunfortu cumu.
> Sources:
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