Un Gruppu di Disorders Cause Cessate di Cunsigliu Korru
L'atiatica episodica hè un gruppu di disordini pocu cumuni chì prupone epichi durante u quali una persona hè impussibule di cuntrolla i muvimenti di corpu (l' ataxia ). Ci hè ottu tipi di l'atiatica episodica, ma i primi dui sò i più cunnisciuti.
Ataxia Episodica Tipo 1
I preti di a putezza di l'atiguria episodica 1 (EA1) sò durate solu per minuti in un tempu. Questi periodi sò spessu purtati da l'eserciziu, a cafeïna o l'estress.
In ocasioni pò esse un rippling of the muscles (myokymia) chì vene nantu à l'ataxia. I sintomi accadètenu in adolescenza.
L'atassia episodica tip 1 hè causata da una mutazione in un canciu di iunione di potassiu. Questu cane permettenu à a signalazioni electrici in i cungres nervi, è questi signalali anu anormali quandu u cannelellu hè cambiatu da una mutazione genetica.Una manera più faciule di pruvà di EA1 hè di pruvucà genetica. A MRI pò esse fatta per scunniu altre cause potenziali di l'ataxia, ma in u casu di EA1, una MRI mintuvarà solamente un cuntrastu di u centru di u cerebellu chjamatu vermis.
Ataxia Episodica 2
L'atassia episodiana 2 (EA2) hè assuciata cù attaccoli di vértice severa è nuvulosie vucazione chì duranu d'oghji à ghjorni. Utaggiuniu, una cundizione in quale l'ochji sò movuti repetitamente è incontrollably, pò esse presente micca solu mentri ma ancu trà l'attacche. A diversità di EA1, l'atiatie episodica 2 pò purtà à ferite à u cerebellu, a parte di u cori, rispunsabili di a coordination.
Duvuta per questu l'aghjunghje perchè u danu, e persone cun EA2 pò pèrdite cuntrollu voluntariu di i musculi in trà i so attaceri periò ancu. Comu EA1, e persone cù EA2 sò sensu principale di sintomi sintomi in addezia.
L'atassia episodica 2 hè causata da una mutazione in un canciu di calciu. U listessu canciu di calciu hè ancu mutatu in altri malati, cum'è l'ataxia spinocerebellar tip 6 è a migraine omiplègica familiale.
Ci sò certi persone cun EA2 anu ancu i sintomi chì reminiscenu di l'altri malatii.
Other Ataxias Episodiche
A l'ataxia episodica remuca, tipi EA3 per EA8, sò micca rari. Molti di l'atiatica episodica cumuni cumuni sò assai simili in EA1 è EA2 ma anche diverse mutations genetica per a causa. Ogni alcunu di i sottuposti sò state infurmatu in solu una sola famiglia.
- EA3 anu breve attaccoli chì implica a mancanza di coordenazione musculale è cuntrollu, cù mareosità è musculus rippling.
- EA4 hè più cusì EA2, cù un movimenti di u nostru oghje, cum'è utagastru chì persiste ancu quandu ùn ci hè micca attaccatu attivu, perché l'attacchi sò pocu briefu. EA4 hè unicu chì ùn pò micca risposta bè à i tratti usati per altri atasgia episodica.
- EA5 hà attaccheghji annantu à l'ore com'è EA2. Hè state annunziata in una famiglia di a famiglia francesa.
- EA6 hè causatu da una mutazione chì pò ancu esse assuciata à cunnessione , migraña è hemiplegia , à novu cum'è EA2.
- EA7 hè statu identificado à una sola famiglia è hè assai simili EA2 salvu chì l' esame neurològgica hè normale in l'attevuli.
- EA8 ammenta i sintomi in a prima infanzunata cù attaccati di e minuti à u ghjornu stessu. Hè stata attraversata in una famiglia è responde à clonazepam.
Diagnostu di Ataxia Episodica
Prima di alcuni un diagnosi di un disorderu rari è rari comu atassi episodica, l'altri causi più cumuni di l'atiatica deve esse studiatu. In casu, si ci hè una storia di famiglia di l'ataxia, pò esse valutazione di ottene prucessione genetica.
A maggiuranza di i medichi ricerche di travagliu cù un cunsigliu geneticu annantu questu questu prucessu. Mentri i risultati di una pruduzione genetica pò esse sinceramente, ci sò spessu nucevani impurtanti chì altri esse in autore. Hè impurtante sapè chì una prova genetica ùn vole micca solu per voi, ma a vostra famiglia.
Trattamentu
I sintumu di EA1 è EA2 cresce cù acetazolamide, una medicazione chì hè spessu usata com'è diureticu o per aiutà à cambià l'acidità in u sangue.
Dalfampridine hè statu ancu esse dimustratu per esse effittivu in l'atassia episode 2. A fisica teràpia pò esse utile à gestisce l'atiatica quandu hè presente.
Mentri l'atiatica episodica ùn hè cumuna, un diagnosi possi bè implicazione per u paciente è a so famiglia. Hè impurtante per i neurologist è i pazienti pensanu à l'atassi episodica quandu ci hè una storia di famiglia di pezzi.
Sources:
> Choi KD, Choi JH. Episxicu Ataxias: Funzioni Clinichi è Genetichi. Journal of Disorders Movement . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Una prova aleatoria di 4-aminopiridine in EA2 è l'ataxia episodiale familiale famigliali. Neurologia 2011; 77: 269.