Sintassi è Trattamentu per SBMA
A malatia di Kennedy, cunnisciuta dinò com'è atrofia muscular atomica bulbaria o SBMA, hè un disorder neurològic ereditatu. A malatia di Kennedy si sviluppa a crescita di i nervi spicializati chì cuntrolanu u muvimentu di musculu (in particulare, i neurone motri più bassi), chì sò rispunsabili di u muvimentu di molti musculi di i brazzu è di i ghjambi. Hè ancu influenze di i nervi chì cuntrolanu i musculi bulbar, chì cuntrolanu a respira, inguisce è parlendu.
A malatia di Kennedy pò ancu guverniscenu à androgenu (hormone masculine) insensità chì prupone i vostri pene dilate in l'omi, diminuite a fertilità è l'atrofia testicular.
A malatia di Kennedy hè causata da un difettu geneticu à u cumbusi X (femminile). Perchè i masci ùn anu solu un chromosome X, sò più severamente affettuti da u disordine. Femmini, chì anu dos cromulosi X, puderanu purtà u ghjettu difettu in un cromusomu X, ma l'altru crescente X di cromusomu diminuisce o oculene i sintomi di u disordine. A malatia di Kennedy hè stata stata a realizata in 1 in 40 000 individuu in u mondu sanu.
I sintimenti di a malati di Kennedy
A media, sintomi sò cumminciati in individui 40-60 anni. I sintumu veninu lentamente, è puderia cumprà:
- Debilità è cramps musculari in i brazze è i peri
- Debilità di a faccia, bocca è lingua muscoli. A varicedda pò disturbar o tremblu, è a voce pò addiventà nasali.
- Muvimentu di picculi musculi chì ponu vistu sottu à a pelle.
- Tremblanti o trembling with certain positions. I mani pò tremblè quandu pruvate di ricuncilià o mantene qualcosa.
- Numbness o perdita di sensazione annantu à certe parti di u corpu.
A malatia di Kennedy puderia avè qualchì effetti nantu à u corpu, cumpresi:
- Gynecomastia , chì significò l'enlargement di u tessulu di u pene in i masci
- Atrofia Testiculare, induve l'organi reproductivi omi diminuinu à dimensione è perde a funzione.
Diagnostu di a Cundizione
Ci hè una quantità di disturbi neuromusculi cù simule simile à a malatia di Kennedy, perchè misdiagnosi o suttumissioni pò esse cumuni.
Spessu, i pirsuni cù a malatia di Kennedy sò stati pensati per l' esclerosi di lateral amiotròfica (ALS, o a malatia di Lou Gehrig). In ogni modu, ALS, cum'è l'altri trastorni simili, ùn conta micca i disturbi endocrini o a perdita di sensazione.
Un test geneticu pò cunfirmà si u difettu di a malatia di Kennedy hè prisente nantu à u chromosome X. Sì i prucessi genetichi sò pusitivi, nisun altru prucessu deve esse fattu cum'è u diagnosticu pò esse fattu da a prova genetica sola.
Trattamentu per SBMA
A malatia di Kennedy o SBMA ùn privi l'ughjettivu di vita, cusì u trattamentu hè focu annantu à mantene a funzioni musculara ottima di l'individu in a so vita per quelli di i seguenti tipi di terapia:
- Fisioterapia
- Terapi occupazione
- Logopedi
Questi tipi di terapia sò impurtanti per mantene e abilità di l'individuu è per adattate à a progressione di a malatia. Oghji adaptivi, cum'è l'usu di canna o caddighte di e rotama, pò aiutà à mantene a mobilità è a indipendenza.
Assicuranza genetica
A malatia di Kennedy ci hè ligata cù u chjassu X (femminile), perchè se a donna hè un traspurtadore di u genu difettu, i so figlioli anu avutu un 50% di cagiunendu chì u disordine è e so figliole anu pussibule di 50% di esse un trasportatu.
I Patri ùn pò passà a morte di Kennedy à i so figlioli. E so figliole, anu da esse carri di u ghjettu difettu.
Sources:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy disease.
Associazione di Kennedy's Disease. "Ciò chì hè a malatia di Kennedy?"