A mitocondria sò fascinanti pocu organellu chì dwell in quasi ogni cellula in u nostru corpu. A diversità di l'altri parte di a cellula, a mitocondria sò quasi una cellula di u so propiu. In fatti, sò casi organisamenti sanu sanu, cù material geneticu chì hè assimigghia di u restu di u corpu. Per esempiu, averemu generalmente chì l'eredeti a mità di u nostru material geneticu di a nostra mamma è a mità di u nostru babbu.
Questu hè micca bellu veru. L'AD mit mitocondrial divene in una manera diferenta è hè eredita quasi sclusa da a mamma.
Molti scientisti crede chì a mitocondria sò un esempiu di una relazione simbionica longa, chì a battaglie duoppu fusiona cù e nostre cellula, perchè e cume i nostri celluli è i battìri passanu à depende di l'altri. Avemu bisognu di mitocondria per a processà a maiò parte di l'energia chì e nostri culeculi necessanu per sopravivenza. L'ossigenu pudemu respiu cura un prucessu chì puderia esse impossibile senza stu organelle pocu.
Hè intriggante cum'è mitocondria sò, sò sensibles à danni cum'è qualsiasi altra parte di u nostru corpu. Mutazioni hereciati in l'ADN mitocondrial pò diri à un vastu dispusitivu di sintomi varii. Questu pò conduce à i sindroma una volta pensate chì sò pocu è raramenti raramenti, ma sò avà vistu cum'è più cumuni di quantu pensatu. Un gruppu di l'Inghilterra Nordu trobò a prevalenza per esse circa 1 in 15,200 persone.
Un numiru più numeru, circa 1 in 200, avianu una mutazione, ma i mutazioni ùn sò micca sintomaticu.
U sistema nervuu si basa assai in l'ossigenu per fà u so travagliu, è chì significa chì i nostri nervi necessanu mitocuniatori per funzione. Quandu a mitocondria va sbagliata, u sistema nervu hè spessu u primu a soffrenu.
Sìculi di a malatia mititondiale
U sintumu più cumuni causati da a malatia mitocondiale hè una mioopatia, chì significava una malatìa di u musculu.
L'altri sintometti potenziale include problemi di visione, prublemi pinsamenti, o una cumminenza di sintomi. I sintomi spessu crescenu per formar un di parechji sindromi diffirenti.
Crunulogia Progressiva di Ophthalmoplegia Sito (CPEO) - in CPEO, i musculi in u lugutamente si paralizzate. Questu solu duveredu quandu a ghjente hà in i trent'anni, ma pò esse in ogni età. A visione doppu hè relativamente rara, ma altri prublemi visuale pò esse scupertu per un eccemenu di mèdicu. Certi formi, in particulari quannu si trovanu in famìglie, sò accumpagnati da i prublemi d'audizione, di parola o di ingressu difficultà, neuropati , o di depressione.
Sindrome di Kearns-Sayre - U sindrome di Kearns-Sayre hè quasi ellu cum'è CPEO, ma cun qualchì problema extra è una età più vechja di l'iniziu. I prublemi sò generalmente begin quan a ghjente sanu sottu à l'età di 20. Ogni prublemi include retinopatia pigmentariata, ataxia cerebellar , problemi cardiaci è difetti intelettuali. U sindromu di Kearns-Sayre hè più aggressivu cum'è CPEO, è ponu conduce à morte da a quarta decadenza di a vita.
Leber Neurópata Optica Hereditaria (LHON) - LHON hè una forma ereditata di a perdita di vista chì prublema in cecità in i giovani.
Sindrome di Leigh - U cunnisciutu ancu com'è encephalomyelopathy necrotique subacute, u sindrome di Leigh sò generalmente in i zitelli. a disordine causa l'atiatica, ingiuneri , a debule, u deworu di u sviluppu, a distonia è più. A risonanza magnetica (RM) di u cori mostra un signalu anormale in i gangali basali. A malatia hè spressa fatale in quattru mesi.
Encephalopathy mititectonica cù acidosi làctica è episodii simili di vernacula (MELAS) - MELAS hè unu di i tipi più cumuni di malati mitocondriali. Hè ereditatu di a mamma. A malatìa causa episodii simili à i prufessiunale, chì ponu causà debuldura o pèrdita di visione. L'altri sintomi include seizures, migraine, vomiting, hearing loss, debilitat musculare è una statura curta. U disordine sò generalmente in a zitella è avete versu a dimenzia. Pò esse diagnosticatu da niveddi elevati di l'acidu latticiu in u sangue, è ancu di l'attesa pulitica di "fibra ragjata" di u musculu sottu un microscope.
Epilepsia mioclonica cù i fibre rosso raggruppati (MERRF) - Mioclonus hè un tirzu di musculoso assai veloce, sìmulu à quale parechji sò pocu prima di dorma. U mioclonu in MERRF hè più frequenti è seguitone da i putenzi, l'ataxia è a debule musculaire. Sordi, prublemi di visione, neuropatine periferali è dimenzja pò ancu esse occuruti.
Sestite è diabete maternale hè ereditatu (MIDD) - Stu trastornu mitocondrial spessu afecta a ghjente trà 30 à 40 anni di età. In più di a perdita di u sognu è a diabetes, e persone cun MIDD pò avè una perdita di vista, a debule musculaire, prublemi di cardiac, rinite, malatia gastrointestinali è statura curta.
Encephalopathy neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) - Questa causa l'immobilità severa di l'intestini, chì pò causà l'angustia abdominal e stinzia. I prublemi cù u muvimentu in ochju sò ancu cumuni, cumu sò neuropatii è muduli bianchi cambiani in u core. U disordine vene nantu à ogni ghjornu di a zitella à l'anni cinquanta ma hè più cumuni in i zitelli.
Neuropatia, ataxia è retinitis pigmentosa (NARP) - In più di i prublemi di nervi periferichi è torpesità, NARP pò causà ritardo di evoluzione, epilepsia, debulizza è dimenzja.
Altri disturbi mitocondriali inclusi u sindrome di Pearson (anemia sideroblastice è disfunzioni pancreatique), u sindromu di Barth (miocardia intravata di X, miopatia mitocondriale è neutronpenia ciclique), è a crescenza di creazione, l'amino aciduria, a colesisis, a crescita di ferru, l'acidosi lattica è a prima morte (GRACILE ).
Diagnostichi di malati mititectonii
Perchè a malatia mitocondiale pò causà un rangimentu sfavimentu di sintomi, sti trasturdidi pudemu esse difficili ancu per i medichi adurizzati per ricanuscianu. In a Situazione insegnante induve tutti i sintomi sintissi classic per un disordin particulari, i prucessi genetichi pò fà esse di cunfirmà u diagnosticu. Inutili, autri pruveni pò esse necessariu.
I mitocondri sò rispunsevuli di u metabolismu aerobu, chì a maggru a usu di ghjornu a ghjornu per esse mudificate. Quandu u metabolisimu aerobbu hè aghjustatu, cum'è in l'intensu exercitu, u corpu hà un sistema di salvezza chì résultats à a compilazione di l'acidu lattiku. Questa hè a sustanzia chì facenu i nostri músculi, anzi è credi, quandu avemu stracciatu per dumani troppu longu. Perchè e persone cù a malatia mitocondrial anu menu capacità per utilizà u so metabolismu aerobicu, l'acidu lattice custituisci, è questu pò esse misurata è utilizatu com'è signu chì qualcosa hè sbagliata cù a mitocondria. Ogni cosa pò aghjunà a lactate ancu. Per esempiu, l'acidu lattiku in u fluidu cicentrale pò esse elevatu dopu à assizzioni o impatrunite. Inoltre, certi tipi di patologie mitocondiale, cum'è u sindromu di Leigh, sò freti cù livelli di lactate chì sò in limiti di u normale.
A valutazione basica pò cumprà i livelli di lactatu in u fluidu plasma è cerebrospinali. Elettrocardiogrami ponu esse evaluati per l'arritmi, chì pò esse fatal. Una impresa risonanzata magnetica (MRI) pò circà i cambiamenti di materiali bianchi . L'elettromulugia pò esse usata per studià per a malatia musculale. Sì ci hè un preoccuperu per i seconce, l'electroencephalography pò esse urdinatu. Sempri à i sintomi, audiologia o prucessione d'oftalmistia pò ancu esse ricumandate.
A biòpsia musculale hè unu di i modi affidabili di diagnosticà i disordini mitocondriali. A maiò parte di e malatie mitocondriali avè una mioopatia, ancu à quelli chì ùn anu micca sintomi evidenti cum'è musculus soreness o debule.
Trattamentu in i malati mititondiale
À questu tempu, ùn hè micca un trattamentu garantitu per i disordini mitocondriali. U focu hè di gestisce i sintomi cumu si sorgienu. In ogni modu, un bonu diagnosi pò aiutà à preparalli per l'evoluzione futura, è in casu d'una malatìa ereditata, pò influenza a pianificazione di famiglia.
Resumen
In ssu curtu, una malatia mitocondriale deve esse suspettata quandu quì ci hè una cumminazione di sintomi cù corpu, curu o ochji. Mentre chì l'eredi materna hè suggerente, hè pussibile è ancu cumune per a malatia mitocondiale per riveuta da mutazioni in l'DNA nucleari, per l'interazzione trà u material geneticu di u nucleu è di a mitocondria. Inoltre, parechji malatii sò esporadicati, chì significavanu per a prima volta senza chì eranu in tuttu. I malattichi mitocondriali sò sempri relativamente raru è anu megliu amministratu per un spécialiste cù un sapiente solidu di sta classa di malatia neurologgiana.
Fonti
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Miopatia cardioskeletalata di X. Nitrogenpenia (sindromu Barth): una aghjurnamentu. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. L'epidemiulugia di mutazione patogenichi di DNA mitocondrial. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiulugia è trattamentu di disordini mitocondriali. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Disturbi mitocondriali: etiologia, mudeli sistemi, è i terapetichi candidati. Genet tende. 2013 Jun 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Una nova malatia mitocondiale cù l'heteroplasmi di DNA mitocondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. A presentazione è l'investigazione clinica di a malatia di a catena respiratorja mitocondiale. Un studiu di 51 pazienti. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. I patrimonii clinichi, di diagnosi è a gestione di diabética eradicati maternale è di sordi (MIDD) assuciati cù 3243 A> G mutazione mitocondrial. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. U sindromu GRACILE, un disturbante metabolicu letali cù sopra à sobrecrue di ferru, hè causatu per una mutazione di u puntu in BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. A valutazione di a funzione visuali in ophthalmoplegia estensiva crunale oghjettiva. Eye (Lond) 2006; 20: 564.