Un disorder neurodegenerativ
U sindrome MELAS (myopathy mitocondrial, encephalopathy, acidosis lattica è picciottu) hè un disorder neurodegenerativu prugrissivu causatu di mutazioni in l'ADN mitocondrial. A mitocondria sò l'strutture intima di i nostri cèl·loli chì sò largamente rispunsabili di a produzzione l'energia chì e caghjunare bisognu di fà u so travagliu. A mitocondria anu u so propiu DNA, chì hè sempre herdita da a mamma.
In ogni modu, u sindromu MELAS hè spessu micca veramente herditi; a mutazione in questu disordine cumune spuntaniamente.
Perchè a malatia hè pocu cunnisciuta è pò esse difficili di diagnonde, ùn hè micca cunnisciutu ancu quantu individu anu sviluppatu MELAS in tuttu u mondu. U sindromu afecta a tutti i gruppi ètenei è i masci è femini.
I pupulati accumighi usually begin showing symptoms between the ages of 4 and 40. U pronosti è poviru; a malatie spessu hè mortuali. Ùn ci hè micca curazione per u sindromu MELAS; assistenza medica hè in più favurevule.
Sintomi
Perchè e mitocunutariu difettu in tutti i cèl·luli di i malati cù u sindromu MELAS, parechji tipi di sintomi pò sviluppà, chì sò spessu debulte. Piatti causanu danni di u funziunale, chì guidanu à i seizures , numbness, o paralizazione parali. L'encefalopatia (malati di u cori) prupone tremors, spasmi musculari, cecità, sordite, è pò esse di demenza. A miojopia (malatia di musculus) pò causà diffiurtà per caminari, muvimenti, manghjendu è parlendu.
Diagnostu
In parechji individui cù u sindromu MELAS, un impruvatore, o sintomi similari, cum'è u malde di a stima, vomiting o invistigazioni, hè a prima idea di chì qualcosa hè sbagliata. U primu episicu di stumbu sò generalmente in a zitella trà e età di 4 è 15 anni, ma pò esse in i zitelli o in ghjovani adulti.
Prima di u primu picciottu, u zitellu pò esse lento à cultivà è sviluppà, anu incapacitate di studiente o disordine di deficit à l'assistenza.
E pruvene pò verificà u nivellu di l'acidu lattiku in u sangue è u ciclu cerebrospinali . I testi di sangue pò verificà una enzyme (creatina kinase) presente in a malatia muscular. Un musculu sample (biòpsia) pò esse pruvatu per u difettu geneticu più cumuni in MELAS. Studii di l'imàgini di u Cereu, cum'è tomografia computata (CT scan) o resonance magnetiche (MRI), puderanu cercà signalhe di danni di u danni da l'infezzione.
Trattamentu
Sfortunatamente, ùn hè micca un trattamentu di ùn firmà a danni fattu da u sindromu MELAS, è u risultatu per e persone cù u sindromu hè spessu paura. A furmazione di furmà moderne pò aiutà à migliurà a durabilità di e persone cù a mioopatia. I Teràpies metaboliati, cumprese i supplimenti di u dieteticu, anu vistu beneficii per certi individui. Quessi tratti includeu coenzima Q10, filloquinone, menadione, ascorbate, riboflavinu, nicotinamida, creatine monohydrate, idebenone, succinate è dichloroacetate. Ch'elli sò sti supplienze aiutanu tutti i sindromi MELAS sò sempre studiatu.
Sources:
Scaglia, F. (2002). U sindromu MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. A storia naturali di MELAS associate cù l'DNA mitocondariu m.3243A> G genotipu. Neurologia 2011; 77: 1965.