Chì hè Charcot-Marie-Tooth Disease?

Un gruppu di distrutti chì avete versu u vostru Nervu

A malatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) hè un gruppu di disordini chì causanu difetti in i nervi di i vostri brazzi è i peri. Sti difetti di u nervu pò passà à causà debule musculaire, atrofia , è perdita sensitiva.

Tipi di Charcot-Marie-Tooth Disease

Ci hè parechje tipi di malati di Charcot-Marie-Tooth (CMT). In CMT Type 1 disordini, a malatia afecta a fossa di miela , u retagler insulating di i nervi.

In CMT Type 2 disordini, i nervi sò infittivi. CMT Type 3 (malati Dejerine-Sottas), CMT Type 4, è CMT X, comu Tipu 1, affettanu a fossa di mieline.

A CMT hè stata attraversata in u mondu, affettendu e persone di tutti i sfondi etni. Circundendu à 150.000 pirsuni in i Stati Uniti sò CMT è 1 in 2.500 vita in u mondu cù a cundizione. La CMT hè stata primu discritta da i circhuli Jean-Marie Charcot, Pierre Marie è Howard Henry Denti in 1886, Charcot-Marie-Tooth hè cunsideratu raru. A CMT hà digià puntatu l'atrofia muscular peroneeali o u patrimoniu hereditari è a neuropathie sensoriale.

A maiò parte di i corti di Charcot-Marie-Tooth sò trasmessi genetically, com un defecte chromosomal. Intrave u 15% di e case si trovanu senza a storia di famiglia. A malatia sò generalmente apparente entre l'età di 15 è 20.

Chì sunnu i sintimi?

I primi signali di CMT sò generalmente signalati da i prublemi di u pezzu, questu puderebbenu spiagge di turmidi, tripping, o appare muratu.

Cumu a maladressi prugressa, l' archi per u pede saranu ghjunghjini è i petti richiestu. Pò esse difesu per i persone cun CMT per cullà i so pedi. E persone cun CMT puderanu di camminà cun cura cù cura di u ghjinochju per allughjà u so pede mentre andonu.

A debule a manu pò esse accuminciate à u prublema di scrivite o à utilizà zipper o buttone.

U pene è i cramping musculari jistgħu sviluppanu.

Ancu di i membri di a stessa famiglia, a gravità di a CMT pò varià. Per esempiu, una persona ùn averebbe bisogna certi sintomi, mentri l'altru hà deformiti per u peddi è difficultà caminari. A persone cun CMT ponu esse una statura più veloce è l'avè l'avanti.

A CMT ùn pò micca, in a maiò parte, affettanu à ete parte di u corpu cum'è u core o cori, a capacità mentale è a vita di l'expectativa di vita sò l'omi nurmali. A cundizione hè micca fatale, ma ùn ci hè cura.

Circa 15% di i persone cun CMT anu una forma di disordine ligata à u chromosome X (chjamatu CMTX). I studi anu dimostratu chì i persone cun CMTX possentianu sintomi di u sistema nervuali transiente centrale in più di i sintomi cchiù cumuni. I corsi severi di CMT pò causà difficurtà di respira.

Cume hè CMT Diagnostu?

Se u mèdicu suspeva a CMT per causa di a mane, a pierna è a debilitate di u pede, i testi speciali di i nervi ( a velocità di conduzione di u nervu , o NCV) è i musculus ( electromyogram , EMG) pò fà esse per affirmà u diagnosticu. E pruduzzioni genetica speciali ponu identificà certi tipi di CMT.

Cumu hè trattatu CMT?

Siccomu ùn ci hè micca curagiu o modu di rallentà u prucessu di a malatia, u trattamentu hè centru in a sullivazione di i sintomi.

E stinzii di legi è sapori privati ​​pò aiutà à caminari, cum'è terapia fisica . In ocasioni a pedagugia per u pede ( osteotomia o artròfasi ) pò esse necessariu per correggiri petti deformati. A mediazione pò esse dati per alleviate u dolore musculare è cramping.

Sources:

Associazione di Distrofija Musculare. Chjodu annate nantu à Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).

Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth disease. eMedicine.

Institutu Naziunale per i Disturbi Neurologichi è Traka. Charcot-Marie-Tooth Disorder Information Page.

Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot joint. Orthopade, 28 (6), 550-558.