A malatia d'urina di struvuli (MSUD) hè un disordin geneticu chì pruvucarà a danni di u danu è a degenerazioni di u sistema nervu progressiu. U difettu geneticu chì pruduce MSUD hè un difettu in l'enzyme chiamatu à l'alfa-ceto àcid dehydrogenase (BCKD), chì hè necessariu per a fallimentu di l'aminoazidi leucine, isoleucine è valine. Sì l'enzyme BCKD, sti amino acidi cresciute à livelli tòxii in u corpu.
MSUD hà u so nomu da u fattu chì, in quantu volte chì i livelli di l'amminuèghjine di u sangue anu altu, l'urina pigghia un odore dolce distintivu.
A malatia d'uviraghju d'arzillu si succedi in circa 1 per 180 000 nascuti vivu è influene u male è femminili. U MSUD afecta a pirsuni di tutti i sfondi etniu, ma i risultati altri di a disordina si sò in populazioni in quale ci hè moltu di parechji fraternità, cum'è a cumunità menonita in Pennsylvania (US).
Sintomi
Ci hè parechji tipi di maladie di uvitù strucianu. A forma più cumune (classica) solu pruduce sintomi in i zitelli nascuti di 4 à 7 ghjorni. Sti sintomi pò include:
- Poviru mancu
- Vomiting
- Pobre fatale
- Aumente di letargia (difficili d'esce)
- Caratteristicu arricatu à u zùccheru di l'urina
- Cambiamenti in u tonu muscular, spasme musculari è invistiti
Se ti manca untreated, sti zitelli murite cù i primi misi di vita.
Particularii cù MSUD di intermittenti, a seconda forma più cumuni di u disordine, sviluppa normalment, ma quandu si manifesta malu i signali di u MSUD classico.
L'intermediu MSUD hè una forma più rara. Particularii cù stu tipu anu 3-30% di u nivellu normale di l'enzima BCKD, perchè i sintomi cancianu à ogni età.
In a MSDM responsive a thiamine, l'individuiete indican qualcinu di migliore in quandu aghjunghjenu i supplimenti di tiamina .
Una forma rara di u disordine hè MSUD di E3 deficiente, in quale l'individu anu inzucatu metaboliziu deficienti addizzjonali.
Diagnostu
Sì siddu hè una suspettatu chì a malatia d'urina di struppu in u sibbitu sintomi fìsici, particularmente u ciauru d'urinare caratteristiche, pò esse fattu un test di sangue per aminidià. Sì l'aloisoleucine hè detecatu, u diagnosticu hè cunfirmatu. U prughjettu di i routine di i culminati per MSUD hè fatta in parechje stati in i Stati Uniti
Trattamentu
U trattazione principali di a malatia d'uvaghja d'astru hè a restrizzioni di e formi dietetici di i trè aminiòculi leucine, isoleucine è valine. Sti restrii dietetichi sò duvunu longu. Ci sò parechje formule commerciale è alimentariu per i persunaghji cù MSUD.
Una prublema per u trattamentu di MSUD hè chì quandu un individuu affettatu hè malatu, ferite, o hà una cirurgia, u disordine hè aggratu. A maiò parte di l'individui anu bisognu di l'hospitalisazione duranti sti tempu per a gestione medica per prevene cumplicità seria
Fortunatamente, cù l'aderenza à e restrizzioni dietetica è i verificatori medichi regularmente, l'individu cù u maladie d'amandula d'urinati pò viaghjanu una vita longa è relativamente sana.
Sources:
Bodamer, OA (2003). Siracusa Astringe. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnosi è trattamentu di malatia di l'arricci: un studiu di 36 pazienti. Pediatria 2002; 109: 999.