Lissencephaly hè una prublema neurologica pocu cumu spessu a risultati di ritardi di u sviluppu severu è difficult to control seizures. Hè una cundizione chì risultatu da a migrazione difettuata di e cèl·lula nervosa durante u sviluppu fetali.
A parolla lissencephaly provene da dui paroli grechi: lissos , chì significheghja "liscia", è l' enkaphalos , chì significheghja "cervu". Sè avete vede à un cervu pluridali, a materia grisa (cìdore) hà incusamente chjappi è vaddi in a so superficia.
In lissenfalia, a superficia di u curu hè casi pianosa. Stu prucessu anormali di u core si trova durante a gravidanza, è pò esse veru in una MRI intrauterina da 20 à 24 settimani di gestazioni.
Lissencephaly pò esse sclusa sola o cum'è parti di e cundizzioni cum'è u sindromu Miller-Dieker, u sindromu Norman-Roberts, o sindromu Walker-Warburg. A cundizzioni hè cunsideratu cumperu pocu, ma micca raru, chì si sò in una quaranta di 100.000 babys. (A malatia rara hè definita cum'è una chì occorre in pocu menu d'una in 200 000 persone).
Cause
Ci hè parechje cause pussibbili di lissencephaly. A causa più cumuni hè una mutazione genetica in un gene cunnessu chjattu di X-chromosome chjamatu DCX. Questi genu codici per una prutetta chjamata doublecortina chì hè rispunsevule per u muvimentu (migrazione) di e cèl·lula (neuroni) in u core in u sviluppu fetali. Dui altri genes hè statu ancu implicatu in a causazione.
Infernimentu à u fetu per una infezzjoni virali o un flussu sanguinariu insufistenti à u cervu sò eventualità causa additivi. U "dannu" hè pensatu chì occidenti quan un fetu hè di entre 12 è 14 siminti di gestazione, o quellu à u primu trimestre o prima trimestre trimestre.
Sintomi
Ci hè una gran varietà di sintomi chì pò esse occulte in i persone diagnostii cù lissencepahly.
Certi picciriddi pocu si qualcunu di sti sintomi e autri avianu parechji. A gravità di i sintomi sò ancu varii assai. I sintomi possibbili di lisacifalia include:
- Failure per annunzià: Ùn avvicinà hè una cundimentu spessu vistu in i nei in u crescente ùn hè micca occultatu cum'è espertu. Pò esse pussutu assai cause.
- Impinzuti intellettuale: L'intelligenza pò varià da l'impurtanza norma à u profonda.
- Un trinse di cunvulsione: Un prublemu di cuncessu si trova in u 80 per cente di i zitelli cù a cundizione.
- Difughità per capita è manghjendu.
- Difficultà cuntrullà i so musculi (l' ataxia ).
- Indutamentu reduciu u tonu muscular (ipotoniu) seguitu da riezzione o spasticità di i brazilli è i ghjambi.
- Unusual appearance facial with a small jaw, forehead alta è indentazione di i tempii. L'anormalità di e gricchi è l'annunzii nasali remuntati pò ancu esse nutati.
- Anomaltificzii di i dete e dabbi, cù numeri supplementi (polydactylly).
- A dimucrazzia di u sviluppu chì pò varià da u gravitu.
- Una dimenzione di testa di più nica (microcefalia).
Diagnostu
U diagnosticu di Lissencephaly hè spessu micca fattu finu à chì un zitellu hè un pocu di mesi, è parechji zitelli cù a cundizione si sana à u tempu di u cunsigliu. I parenti sò noteu chì u zitellu ùn hè micca sviluppatu à un ritmu normale à l'età di 2 à 6 mesi.
U primu simpaticu pò esse l'accuminzaggiu di embiu, includendu un tipu sèculu chjamatu "spasmi infantili". Ci hè difficiule da ottene i seizures contru.
Se lissencephaly hè suspittatu basatu annantu à i sintomi di u zitellu, ultrasound, resonance magnetiche (RM) , o tomografia computazione (CT scan) pò esse usatu per vede u cerveletu è cunfirmà u diagnosticu.
Trattamentu
Ùn ci hè nè manera di reverse direttament l 'effetti di lissencephaly o di guariscenu a cundizione, ma ci hè assai chì pò esse faciatu per assicurà a mellor qualità di vita per u zitellu. L'uggettu di u trattamentu hè di aiutà ogni zitellu cù lissencephaly finu à u so livellu potenzu di sviluppu.
I modalità di trattamentu chì pò esse uttifattu include:
- U fisicu terapia per migliurà a varieghja di u mohjuggu è aiutanu cù contractures muscularii
- Terapi occupazione.
- Cunizzioni di cuntrollu cù anticonvulsivu.
- A cura medica preventiva, inclusi un cura respiratori attente (cum'è cumpatizioni respirati sò una causa cumuni di morte).
- Assistenza alimentaria. I figlioli chì anu difficultà perchè necessitanu un tubu alimentatu.
- Se un zitellu sviluppau idrocefalite ("l'acqua nantu à u cori"), un spartimentu pudaria bisognu à pusà,
Prisanta
U prugramma per i zitelli cun lissenfalia depends di u gradu di malformazione di u malu. Certi picciriddi avianu un avviluppu propiu nurmale è intelligenza, ma chistu è solitu esse l'eccezzioni.
Triste, l'esperanza di vita media per i zitelli cun lissencephaly seconde hè solu circa 10 anni. A causa di a morte hè generale l'aspirazioni (inhaling) di l'alimentu o fluidi, malatie respiratorii o seizures severi ( statutu epilepticus ). Certi i zitelli surveghjanu, ma ùn mostranu un sviluppu significativu, è i zitelli puderanu esse un livellu chì hè ordinariu per un 3 à 5 mesi.
Per via di questa gamma in risultati, hè impurtante buscar l'opinione di i spezialisti in lissenfalia è u sustegnu di i gruppi di famiglie cù cunnessione à sti spezialisti.
Ricerca
L'Istitutu Naziunale di Disturbi Neurologichi è Stroch cuntene è soporta un vastu furmatu di studii chì spie eranu i sistemi cumplessi di u sviluppu di u curingu normale, cumpresa a migrazione neuronal. Studi ricenti anu identificatu i genesi chì sò rispunsevuli di lissencephaly. A cunniscenza accadutu da sti studii furnisce i fundazioni per i sviluppatori i tratti è e mette preventivi per i disordini migration migration.
Un Verbu da
Se u vostru zitellu hè stata diagnosticita da lissencephaly, o se u mèdicu di u zitellu hè avè cunziddiatu u diagnosticu, pudete spustamentu spavintatu. Chì significarà? Chì significarà issa simana da quì? Chì significarà 5 anni o 25 anni in a strada?
Spending some time learning about disorder of your child (sechju diagnosticatu o ghjustu cunsideratu) pò micca allistà tutti i vostri ansietà, ma po vi sarete nantu à u sediu di u driveru. In ogni forma di a cundizione medica in o nostri o i nostri zitelli, essendu un participante attivu in cura hè cruciale.
A cullighjà u vostru sistema di supportu hè ancu cruciale. In più, hè assai uttellu per cunnetta cù l'altri paisani chì anu figlioli cun lissencephaly. Ùn importa micca quantu amori o utili di i vostri amici è di a famiglia, ci hè quelchettu spéciale à parlà à altri chì anu facianu sfidae simili. I support networks per i genitori guarantiscenu dinò un'uccasione di sapè ciò chì l'ultime ricerca hè dittu.
Comu parente, hè impurtante per piglià cun tè. I vostri emozioni i probabili anu da tutta a tribunale è hè cresce. Pudete mette in male cù quandu avete vede parechji genitori cù i figlioli sani è dumandassi perchè a vita pò esse cusì unfair. Reachate à quelli chì pò dà un supportu incondizionale è vi permettenu di sparte ciò chì v'hè spertu in stu tempu.
> Sources:
> Istitutu Naziunale di Disturbi Neurologichi è Stroke. Lissencephaly Information Pagina. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Un Modu In Vitru di Lissencephaly: Espansione u rolu di DCX Durante a Neurogenesis. Psichiatria Molecularia . 2017 settembre 19 (Epub prima di stampa).
> Williams, F., è P. Griffiths. In Utero MR Images in Fetus at High Risk of Lissencephaly. Revista Britannica di Radiologia . 2017. 90 (1072): 20160902.