Causes Geneticu di Debbulizza in Nuvole
I malatii neurologichi sò speciali in rimettimentu quandu impone i zitelli. Chistu spessu risultatu da un disordin geneticu chì pò influene u zitellu da u nascita. Quessi mutazioni cumu pare à i prublemi cù i musculari, chì porta à a debule.
Pò esse possibbili per detectar problemi tali ancu prima di nascita. I movimenti fetali pò esse diminuite o assenti si i musculi di u zitellu ùn sò micca sviluppati normalmente.
Dopu chì u zitellu hè natu, i genitori pudete avè bisognu di a capacità di alimentazione. A volte, i segni sò più dramaticchi, cum'è chì i nascenti pò esse micca cunsensu di respira è pò avè u tonu muscular pobule (u babbu pò esse "floppia"). In generale, u zitellu hè capacitu di movimenti i so ochji in normi.
Central Core Disease
A malatia nucleare cintrali hè chjamata chjamata perchè quandu i musculi sò veduti sottu u microscope, ci sò e regioni chiaramenti definiti in questi mancani cumpunenti di cungru nurmale cum'è mitocondria o reticulum sarcoplasmicu.
A malatia rendi da una mutazione in u genu di i riziuni di ryanodine (RYR1). Ancu si a malatia hè eredita in una moda autosomica dominante, chì normalment signifia chì i sintomi anu prisentanu ancu in un genitori, u genu ùn hè micca spressa da manera nurmale, ancu s'ellu ci hè a forma attiva di a mutazione, in ocasioni i so sintomi sò disposti.
A malatia cintrali principali pò ancu influene à i figlioli in seguitu in a vita;
Per esempiu, u zitellu ùn pudere micca cammellu finu à quelli sò 3 o 4 anni. In ocasu, u principiu pò ancu ancu più tardi, in l'adultu, anche, in stu casu, i sintomi sò abituati di muru. Ancu venenu parechji apparenti dopu ad avè ricivutu un medicamentu anesteticu, chì prublema una reazione severa in i persone cun u disordine.
Multicore Disease
A malatia multicurite also causes decreased muscle tone and usually becomes symptomatic when someone is in infancy or early childhood. I passi di u muturà cum'è u caminu pò esse ritardate, è quandu u zitellu ùn viaghjanu, ponu esse ghjustu è puderanu cadenti. In ocasions a debilitate pò impedisce a capacità di u zitellu à respira normalment, sopra à a notte. U disordine hè numinatu da avè petite regioni di mitocondria di diminuite in i fibri musculi. A u cuntrariu di a malatia cintrali principali, sti rigioni ùn anu stendu a durata di a fibra.
Nemaline Myopathy
A mioopatia Nemaline hè generalmente eredita in una moda autore domesti, ma chì ci hè una forma autosomica recessiva chì provoca sìmuli sìmuli à l'infante. Parechji genesi anu implicatu, ancu u genu di nebulina (NEM2), l'alfa-actenu (ACTA1), o u geniu di a tropichiose (TPM2).
A mioopatia Nemaline pò vi vene nantu à modi diffirenti. A forma più grave hè in i sposi. U cunsigliu di u zitellu sò generalmente difficili, è u zitellu pare parechje blue at birth due to difficult breathing. Per via di debule, u zitellu ùn sia accurdate micca bè bè, è micca spustà spontaneamente assai spessu. Perchè u zitellu pò esse troppu debbuli per a sughjari è prutegge i so pulmonari, infizzioni pulmonichi serii accadenu à a prima mortalità prima.
Una forma intermedia di mioopatie nemaline detti debule in i musculi in i zitelli. L'avvolta di l'muturizati sò ritardati, è parechji zitelli cun u disordine sò in silla à a ruota di l'età di 10. Aiutà altri miopeati, i musculi faciale pò esse severamente afettu.
Ci hè ancu assai formule per a mioopatia nemaline chì causanu debili pocu severu in a zitella, a zitiddina o ancu a età adulta. In u mildest formi sti formi, l'evoluzione prufessiunale pò esse normale, ancu chì quarchi debitenza vene nantu à a vita in seguitu.
U diagnosticu di miopatia nemaline sò generalmente prima fatta da a biòpsia musculale . Boccioti chjamati citatini nemaline anu prisentanu in fibri musculi.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
A mio mypatia mirotubula hè eredita in parechje manimi di modu. U più cumune hè un patcu recessivu chjoppu, chì significheghja cumparatu cumune in i zitelli chì a mamma porta u genu ma ùn avianu micca sintomi. Stu tipu myopatía myotubulare sò generalmente prima di causari prublemi in utero. I movimenti Fetali sò ridotti è u cunsigliu hè difficiule. A testa pò esse aghjunta. Dopu à u nàscita, u tonu muscular di u zitellu hè bellu è perchè parevanu disque. Puderanu troppu dèbuli per allisa tutti i so ochji. Puderanu esse aiutatu cù a ventilazione meccanica per survival. In novu, ci sò menu variate severi di sta malatia.
> Source:
> Nima Mowzoon, Disorders of Muscle, Neurologia Board Review: Un Illustrated Study Guide, 2007.