A malmetia Niemann-Pick hè una cundizione medica genetica rara. Ci hè quattru varianti di sta maladie, categurizatu cum'è tipu A, tipu B, tipu C, è tipu D. Niemann-Pick a causa di una varietà di prublemi medici, è spessu si avanta rapidamente. I sintomi è effetti di tutte e varianti di a rivisione di Niemann-Pick da u buildup di sphingomyelin, un tipu di grassu, in u corpu.
Sfortunatamente, ùn hè micca cura definitivu per a maladie di Niemann-Pick, è e persone chì anu a malatia avìanu mundiale sustinnevule è a morte à una tempesta nova. Se u vostru zitellu hè stata diagnosticata da a malatia di Niemann-Pick, pudete benefiziu da sapendu quantu à a cundizione cum'è possibili.
Cause
A causa di a malatia di Niemann-Pick hè relativamente complicata. A ghjente chì averebbe sta maladie rêteremu unu di parechji difetti genetichi, chì resenu in un buildup di sphingomyelin, un tipu di grassu. Comu a sphingomyelin cresce in i celluli di u fianu, spleen, ossi, o un sistema nervuu, sti rigioni di u corpu pò micca esse funzionu cumu avianu, risurtannu in quellu di i sintomi chì sò caracteristichi di a malatia.
Tipi
I difetti di i modi di a caratteristiche Niemann-Pick differenu di l'altri in parechje manere.
- Sò causati da difetti difetti genetichi.
- Anu sò caraterizati da i sfarenti prucessi bioquimichi chì facenu spiaggia di a custruzzione.
- L'sforzugrafia in secca afecta a diverse parti di u corpu.
- Tutti cumincianu à diversi età.
- U risultatu di ogni tipu ùn hè micca listessa.
Ciò chì sò tutti sò in cumunu hè chì sò tutti i difetti genetichi chì riducighanu a sphingomyelin excessiva.
Niemann-Pick A Type
U Tipu A face a pruduzzioni di sintomi durante a so zitelli è hè cunsideratu a variante più assuluta di a malatia di Niemann-Pick.
Hè ancu una di e varianti chì implica u sistema nervu .
- I sintomi: I sintomi sò urighjini attendu l'età di sei mesi è include: lentimentu fisicu, musculus dèbuli è tonu muscular debbitanu, impiecgi à manghjà, prublemi di respirazione è lentu o diventenu l'evoluzione di capacità cognitiva cum'è à pusà è di parlà. Spessu, i zitelli con Niemann-Pick type A sò normalmente o casi norme per i primi unsi mesi di vita è da principià per avè sintomi.
- Diagnostu: Se u to figliolu ùn hè micca sviluppatu normalmente, ùn pò esse unepochi di cause pussibuli. Parechji zitelli chì anu u Niemann-Pick type A anu un grande spleene è un livante grande, livelli di colesterolu altu è un roccia di culore rossa chì hè veduta nantu à l'eccezzioni di l'ochju. Questi fècenu ùn cunfirmanu micca u diagnosticu. Se u vostru duttore pensa chì Niemann-Pick type A hè a causa di i sintomi di i vostri zitelli, ci sò qualchi teste chì confirmenu a malatia. Acid Sphingomyelinase hè stimatu di esse diminuite, è questu nivulu pò esse misurata in i ciculi bianchi da u sangue. Ci hè ancu una prova genetica chì pò identificà u gen abnormally.
- Trattamentu: Se u vostru zitellu hè stata diagnusticata da u Niemann-Pick A, ùn sò micca trattamenti soprani è cunsulazione. Sfortunatamente, i zitelli cun sta maladie ùn sò micca spetta di surviglii fora di l'età di 3 o 4.
- Cause: Niemann-Pick type A hè causatu per una irregulazione di un genu chjamatu u genu SMPD1. Questi genu codici per a produzzione di sphingomyelinase, una enzima chì scriver sphingomyelin, un grassu chì ghjè normalment presente in i celu di u corpu. Quandu a sphingomyelin ùn pò micca esse analizatu cum'è secondu, i celi in u corpu accumminate, è a presenza di questu grassu chì impedisce à l'organi di funzionà nurmale.
- Genetica: Questa mutage hè autosomale recessiva, chì significa chì un zitellu devi avè ricivutu u gen di i dui parenti per a sviluppà a malatia. I Persuniani di l'ascencioni giudeucanu Ashkenazi anu una maiuri chanceu d'aduprà sta cundizione.
Niemann-Pick B
U tipu B hè cunzidiratu chì hè una forma più fresca di a prugna di Niemann-Pick da u tipu A. È hè causatu da u stessu tipu d'anormalità genetica, chì risulta in difesi di sphingomyelinase. A big diferenza tra tip A è di tipu B hè chì e persone chì anu u tipu B puderanu pruduce sustinientale di più spingomelinasa ca i persone chì anu u tipu A. Questa differenza résultat à sparassi di lesseromie sphingomyelin, chì pò esse almenu parute in parte per l'età maiurone à chì a malatia tipica B inicì, i migliori, è surviglii più longu. Ùn ne micca spiegà cumplessu per u tipu A, mentri l'indiatura neurològica ùn hè pocu cum'è in tipu B.
- I sintomi : I sintomi sò cuminciati à l'adultu è ponu accade un fegatu grande, un grande spleen, difficultà respira, è l'heure. L'adulti maiori sò avè un risultatu megliu è sopravivenza più longu di i più ghjovani chì anu avutu sta varianti di a malatia.
- Diagnostu : Cumu cù u tipu A, Acid Sphingomyelinase hè diminuitu in i ciculi bianchi da u sangue, è a prova genetica per SMPD1 ponu cunferma a malatia. Li nivuli di sangue di colesterol è trigliceridi pò esse elevatu. Qualchidunu chì anu u Niemann-Pick type B pò avè un locu rouge cherry à l'eccezzioni di l'ochju.
- Trattamentu : Ci hè parechje trattamenti per u Niemann-Pick B, ma ùn guariscenu micca a malatia. Chisti inclusi i trasfusioni di sangue è di pleistite è assistenza di respirazione. U trasplante d'urganu pò aiutà à longu a sopravivenza è di riduce l'effetti di a malatia, ma ùn hè micca un cura.
- Cause : Niemann-Pick type B hè causatu da un difettu in u genu SMPD1, chì risultati in a riduzione di Acid Sphingomyelinase, chì face sphingomyelin crescite in i cellulidi, chì in turne interferiscenu cù a funzione di diversi organi in u corpu.
- Genetica : Tutte e tippi di a malatia di Niemann-Pick sò autosomuli retrospettanti, cumprendi a tip B. Ci sò parechje ch'hè più prubabile di lascita di Niemann-Pick type B, cumpresu di l'ascendante giudeu Ashkenazi o quelli chì sò scritti da parechji regioni in l'Àfrica di u Nord.
Niemann-Pick C
Niemann-Pick type C hè a variante cum'è cumuni di sta maladie, ma adu sempre hè pocu rara, cù circa 500 persone diagnosi di l'annu in annu.
- I sintomi : I sintomi di u Niemann-Cugliu C can begin in any age, ma in generale principianu in a zitiddina prima. I sintomi sò crescenu attestate demonite, debilitate di musculu è diminuite di coordinazione. Questi prublemi accuminzanu dopu a sperienza avianu stata sviluppata normalmente da parechji anni. U zitellu cù u Niemann-Pick type C pò ancu perderà a capacità di vedà quì à i so ochji è ponu sviluppà un culore di pelle amarenu. Trouble à parlà è u caminu pò esse sviluppatu, cù spuntane. Accuglianza è musculus mutualii, in quantu a cugliera brutta di u tonu muscular in risponde à l'emozioni forti sò tuttu u risultatu di participazione di u core.
- Diagnostu : U zitellu è l'adulte cù u Niemann-Pick type C pò avè un fegatu dilate, è u spleen dilate, è a malatia pulmonale. U diagnosi di u Niemann-Pick type C depènni à a storia clínica è l'esame fisica, è ancu una prova chjamata filipina di u teste di corpu, chì pò detectar u colesterolu in i celuli di a pelle. Una prova genetica pò identificà difetti in i genesi NPC1 è NPC2.
- Trattamentu : Ùn ci hè micca curazione per u Niemann-Pick type C. U trattamentu hè diretta per esistere i sintomi, chì furnisce u cuntrollu di u duluri, è cunfortitu maximizatu.
- Cause : Neimann-Pick type C hè un pocu diferentu da i tipi A è B. Ci hè una scassità di prutini chì sò assuciati à u trasferimentu è u prucessu di sphingomeylin. Sta scarsa di prutezza rimisciuta in una accumulazione di sphingomyelin, chì custituisci in parechji òrgani di u corpu, causendu i sintomi.
- Genetica : Un difettu di u genu NPC1 o NPC2 riunioni in a scarsa di a prutezza caratteristiche di Niemann-Pick type C. Cum'è l'altri tippi di a malatia Niemann-Pick, questu hè un disorder autosomicu recessivu chì significa chì un zitellu o un adultu cun u A malatia debite eredite i geni da i genitori genitori (chì ùn sò micca avè micca a malatia).
Niemann-Pick D
Questa variante hè ungiunalmenti cunsiderata chì hè a stessa malatia di u C mota. Cosa hè stata inizialmente ricunnisciuta in una piccula populazione in Nova Scotia, è hà pensatu per esse una variante differenti di a malatia di Niemann-Pick, ma di sicuru, stu gruppu hè stata trovu e cose e caratteristiche e genetica di Niemann-Pick type C.
Ricerca
Ci hè una ricerca in permanenza à opere di trattamentu per a malatia di Niemann-Pick. A sustituzzioni di l'enzima deficiente hè stata studiata. À quell'altra ora, stu tipu di terapia hè solu dispunibili cù l'inscription in un prucessu clinicu. Puderete truvà infurmazione nantu à cumu participà à prucessi clinichi dumandendu u vostru duttore o à cuntattà l'Organizazioni di sustegnu è di supportu di Niemann-Pick.
Un Verbu da
A maladie di Niemann-Pick derbi unepochi di sintomi chì interferiscenu à avè una vita normale, è causanu assai malatizza, dolore è incapacità. Hè assai stressanti per a famiglia sana quannu questa malatia seria addiventa una parti di a vostra vita.
Se u vostru zitellu hè stata diagnosticata da a malatia di Niemann-Pick, l'affliction longu chì significa chì a vostra famiglia hà da truvà una retechja di supportu forte è una larga varietà di i prufessiunale per furnisce una cura multidisciplinaria. Perchè hè stata una malatia rara, pudete bisognu di circà per attruvà i prufessiunisti chì sò stati espertu in furnisce i servizii chì avete bisognu.
> Source:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipi A e B Niemann-Pick a malatia. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.