A deficient AAT, o carenza di Alpha-1-antitrypsin, hè una cundizione genetica causata da una mancanza di a prutiva protettiva, Alfa-1-antitrypsin (AAT), normalment produtta da u fegato. Per a maiò parte di noi chì anu quantità bisognu di AAT, questa petite prutetta ghjucà un rolu vitale per u mantenimentu di a funzioni pulmonale nurmale. Ma per quelli chì anu una deficienta AAT, a storia pigat un scanu sfarenti.
In individueli sani, i pulmoni cuntenenu l'elastase di neutrofilo, una enzima natule chì - in circiti normali - aiuta à i pulmoni di digerà i cattivi di i cattivi di u cresce. Stu prucessu favurizeghja a guariscenza di u tissutu pulmunale. Sfurtunatamente, l'enzimi ùn sanu micca quandu di firmà, è eventualmente attaccanu u tissutu pulmunariu invece di aiutà à guarisce. Questu hè induve AAT hè in diretta. À distruzzione di l'enzyme prima ch'ellu pò causà danni à u tissu pulmonari sano, i pulmoni prughjettanu à funzionà nurmale. Quandu ùn ci hè micca abbastanza AAT, u tissutu pulmunari continuà à esse distruttu di volte pare à l' enfisema.
Cumu puderaghju hered Aat Deficiency?
Quandu u zitellu nasci da, ellu hereu dui gruppi di geni AAT, unu di ogni parent. U zitellu sultantu sò avè una deficiency AAT si i dui gruppi di geni AAT sò anormali. Sì un omu unicu AAT hè anormali è l'altru hè normale, u zitellu sera un "traspurtadore" di a malatia, ma ùn hà micca veramente a malatia.
Sì i dui gruppi di geni sò normali, allura u zitellu ùn serà micca afflittu da a malatia, nè serà un trasporatu.
Sì avete statu diagnosticatu cun A c deficiency AAT, hè impurtante parolle cù u vostru duttore chì avemu avutu l'altri populi in a vostra famiglia pruvedendu per a malatia, cumprendu ogni unu di i vostri figlioli.
Sì ùn avete micca figlioli, u vostru duttore pò ricumendarà chì cercate un cunsiglii genetica prima di fà esa decisione.
Per sapè più infurmazione cuntattate u situ Alimanu Alfa-1, o chjamanu a so spedizione per u paci: 1-800-245-6809.
Statistiche
A deficiency AAT hè stata identifie in quasi tutti i populi, cultura è gruppi etnicu. L'Associazione Pulmonaria Americana estimò chì ci sò stimatu 100 000 parsone in i Stati Uniti chì nascinu cù a deficiency AAT. Trà a maiò di questi individueli, l'enfisema chjamatu AAT pò esse prevalenti. Inoltre, chì a deficiency AAT hè spessu sottumessu di diagnosticazione o di diagnosticature, quantu à u 3% di tutti i nucenzii cunnessi di a deficiency AAT hè mai detecciate.
In tuttu u mondu, 116 miliuna di pirsuni sò trasportatori di a deficiency AAT. Da queste, circa 25 milioni di vive in i Stati Uniti. Mentre i trasportatori ùn anu micca avè a malatia, puderanu passà a malatie à i so figlioli. Cù questu in mente, l'Organizazione di a Salutazione Mundiale (OMS) recomanda chì tutte e persone cun l' EPID , cum'è adulte è adulescente cù l' asma , sò assuduti per a deficient AAT.
U risicu di sviluppà l'enfasi di l'AAT induce aumenta significativamente a persona chì fuma. L'Associazioni Pulmonari Americana stati chì fume no solamente aumenta u risicu per l'enfisema si avete una deficiency AAT, ma pò ancu diminuite a vostra vita in quasi 10 anni.
Signs and Symptoms of AAT Deficiency
Perchè l'enfisema cunfunditatu à a ATA aspetta un spaziu di ritornu à e forme più ricunnamente ricunnisciute di a COPD, hà fattu assai sforzu nantu à l'anni per truvà modi per distinguishte. Sicondu u Chest , dui funzionalità principali di l'enfisema relativo à a deficiency AAT severa avianu a sospetti di l'enfisema relatatu AAT.
Prima, l'enfisema sintomi in eterni deficienti non-AAT ùn sò micca scumpressate finu à a sesta settore di settore di a vita. Sicondu l'Associazione Pulmonaria Americana, ùn hè micca veru per e persone chì anu enfasi di l'AAT. Per queste persone, l'iniziu di i sintomi si trova assai tempiu, spessu entre e età di 32 à 41.
Un'altra principale impurtante chì diferene l'enfisema chjamatu AAT da u so cuntrappettu deficient non-AAT hè a locu in i pulmoni induve a maladie prublema più frequente. In quelli chì anis enfasi di a deficiency AAT, a malatia hè più prevalenti in a parti infermale di i pulmoni, mentri chì in l'enfisema non-AAT, a malatia afecta a regione pulmonar suprema. Tutti dui funzioni pò aiutà à i vostri cumpagnari di a salute prestite un diagnosticu precisu.
I signali i sintomi i sintomi di l'enfisema di deficient AAT sò:
- Dyspnea
- Sottu
- Tough crònica e crescente di pruduzzioni di mucus
- Ricorsi di u corpu recurrenti
- Ikkundizie
- Inzucchendu di l'abdomenu o peri
- Diminuite a tollerà di esercitu
- L'asma rispunsibile o l' allergii in tuttu l' annu
- Prublemi di fegatu senza esplicatu o enzimi liveri elevati
- Bronchiectasis
Diagnostu è Pruebas
Una prova di sangue simplice pò daver à i vostri duttori in casu di a deficienta AAT. Per via di l'impurtanza di u diagnosi inizjali, l'Università di South Carolina hà sviluppatu un prugramma, cù l'aiutu di l'Alfa-1 Foundation, chì permette studiu di prucessi gratuiti è cunfidenziale à quelli in rischi per a malatia.
U primu diagnosi hè critica per chì u cessamentu di u fumu è u trattamentu primu pò aiutà à lentà a prugressioni di l'enfasi di l'AAT.
Per sapè infurmazione nantu à e teste, cuntattate puru l'Alfa-1 Registru di Ricerca in l'Università Medica di South Carolina at1.877-886-2383 o visite a Fundazione 1-1.
Averete infurmazione sobre di manera chì un diagnosimu di a deficiency AAT hè fatta è quale si deve esse pruvatu.
Trattamentu per AAT Deficiency
Per e persone chì anu accuminciatu à prisentà i sintomi di l'enfasi di a AAT, a sustituzzioni (aumentazione) di a terapia, pò esse una opcioni di trattamentu chì pò aiutà à prutezzione di i purmuna contr'à l'enzima destrutiva, neutrofili elastase.
L'urganizazione di sustituzzioni si compone di furnisce una forma concentrata di AAT chì hè derivata da u plasma di u umanu. Aghjustò u livellu AAT in u sangue. Quandu avete principiatu a terapia di sustitutu, in ogni modu, duvete sguassate trattamentu per a vita. Questu hè chì quandu si ferma, i vostri pulmoni torna à u so livellu previ di disfunzioni è l'elastase di neutrofili volontà di novu di distrughjisce u tissutu pulmonale.
Ùn solu a sustituzzioni ùn hà più tardu a perdita di a funzioni pulmonaria in i persone cù l'enfasi di AAT, pò ancu aiutà à riduce a freccia di infizzioni pulmonar. In un studiu publicatu in Chest , a terapia di sustituzione hè statu muruta per avè un rapportu forti cù una reducciona significativu in a freccia è a gravità di l'infizzioni pulmonari assuciati à l'enfasi di l'AAT. U studiu concluiu chì, mentri l'enfisema resta infieru, infeziunidii pulitichi severi, infirmii severi pò aiutà a lentizza di a progressione di l'enfasi di l'AAT è dapoi à una qualità di vita.
Per più infurmazioni nantu à a deficiency AAT o terapia di sustitutu, parle cù u vostru assistenturariu di a salute o visitate a Fundazione Alfa 1.
Sources:
Lung Association Americana. Alpha-1 Emphysema Relacionado http://www.lungusa.org. Novembre, 2006.
Società Thoracica americana. Società Thoracica Americana / Diputazione di l'Associazione Rispiratorja Europea: Normi per u Diagnose è a Direzione di Individuelti cù Déficit Antitripsin Alpha-1 ". ATS: Dicembre 2002. ERS: Febbraio, 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "A Terapia d'Augmentazione Ritenu Freccia di Infizzioni Pulmunarii in Déficie Antitrypsin: Una nova ipotesi cù Data d'Assistenza". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Prudutti clinichi è a Storia Naturale di Défissière d'Antiretritis Alpha-1 severa". Chest 1997; 111: 123S-128S.