U sindromu Joubert hè un defettu geneticu di nascitu in quale l'area di u sensu chì cuntene u equilibriu è a coordinazione hè sviluppata. Ci passa in male è femini, in circa una in 100 000 nascita. U sindromu Joubert spessu occur in un ziteddu senza una storia di a famiglia di u disordine, ma in parechji zitelli, u sindromu pare avvirtutu.
Sintomi
I sintomi di u sindromu Joubert sò rilativi cù u sviluppu di una zona di u cereu chjamatu vermis cerebellar, chì cuntene u cuntrollu di equilibriu è a coordination muscular.
I sintomi, chì pò varià da u grassu à u severu secondu cumu quantu u cereu hè sviluppatu spertu, pò include:
- Periudi di respirazioni anormalmente rapida (iperpnea episodica), chì pare mancu ghjastu
- movimenti di l'ombra (nystagmus)
- caratteristiche faciuli faciani, cum'è e parolle chì ci anu falatu (ptosis), bocca aperta cun lingua protuberanti, ore
- ritardo mentale
- difficult difficulty coordination of movimenti voluntariali di musculus (ataxia)
Ogni difetti di nascita, per esempiu di i dete extra è di pezzi (polydactylly), difetti di u corpu, o lipa o palatu di fasgianu pò esse presentate. Prisenti pò metu ancu.
Diagnostu
U sintimu più sintimicu in un zitellu nascitoghju cù u sindromu Joubert hè un periculu di respirazioni rapidu annunzali, chì pò esse seguitu da stopping respirazione (apnea) per un minutu. Sparti di sti sintomi sò eventuale in altri disordini, ùn sò micca prublemi pulmonari in u sindromu Joubert, chì aiuta per identificà cum'è a causa di l'anurore anurale.
Una scan di resonance magnetiche (MRI) puderà circà l'anormalità di u funziunamentu chì si prisentanu in u sindromu Joubert è cunfirmanu u diagnosticu.
Trattamentu
Ùn ci hè trattamentu per u sindromu Joubert, cusì u trattamentu focuse nantu à i sintomi. U zitellu cù respirazioni anormali anu pussutu un monitoru di respirazione (apnea) per utilizà in casa, sopra à a notte.
A fisica, occupational, and speech therapy pò esse utili per certi individui. I particeddi cù difetti di u corpu, u lipu falatu o palatu, o invistiscenu pudianu esse precisu più assistenza medica.
Sources:
> Merritt, Linda. "Ricunniscenza di i sinistemi è sintomi di u sindromu Joubert". Avanzate in Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Information Pagina". Disorders. 13 Feb 2007. Organizazione Naziunale per Disturbi Neurologichi è Traka. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.